متلازمة خلل التنسج النقوي

ال متلازمة خلل التنسج النقوي، قصيرة MDS، يصف أمراض الدم المختلفة أو نظام المكونة للدم والذي من خلال التعديل الوراثي لخلايا الدم السليمة يمنع نموها ووظائفها بشكل كامل وبالتالي يهاجم ويضعف الكائن الحي. تزداد احتمالية الإصابة بمتلازمة خلل التنسج النقوي مع تقدم العمر وتزداد بشكل حاد بدءًا من سن الستين.

ما هي متلازمة خلل التنسج النقوي؟

حوالي نصف المصابين ليس لديهم أي أعراض على الإطلاق ولا يتم اكتشاف المرض إلا بالصدفة. في المرضى الذين يعانون من الأعراض ، تكون العلامات الناتجة عن فقر الدم بارزة بشكل خاص.
© logo3in1 - stock.adobe.com

خلافا للاعتقاد الشائع ، أ متلازمة خلل التنسج النقوي لا سرطان الدم (اللوكيميا). نظرًا لأن ابيضاض الدم النخاعي الحاد (AML) يمكن أن يحدث نتيجة لذلك في بعض الحالات ، فقد تم إعطاؤه مرادفات مثل اللوكيميا الزاحفة أو سرطان الدم.

على غرار اللوكيميا ، في متلازمة خلل التنسج النقوي ، أيضًا ، يتأثر نخاع العظم ، مركز تكوين الدم ، بشكل مباشر وتضعف وظيفته الأساسية بالنسبة للكائن الحي.

مع هذا المرض ، لم يعد النخاع العظمي قادرًا على إنتاج ما يكفي من خلايا الدم البيضاء (الكريات البيض) وخلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء) والصفائح الدموية (الصفيحات الدموية) وبالتالي ضمان نقل الأكسجين والحفاظ على جهاز المناعة وتجلط الدم بشكل صحيح.

الأسباب

في تسع حالات من كل عشر حالات مرضية ، لا يوجد سبب مباشر لتطور حالة واحدة متلازمة خلل التنسج النقوي التعرف. الباقي إما بسبب عواقب العلاج الإشعاعي أو العلاج الكيميائي ، مثل يستخدم في مرضى السرطان ، مثل ما يسمى متلازمات خلل التنسج النقوي الثانوي ، أو لمفعول المواد الغريبة السامة والضارة مثل البنزين ، على سبيل المثال.

من المفترض أيضًا أن السلع التي يتم استهلاكها بشكل متكرر مثل دخان السجائر أو صبغات الشعر أو المبيدات الحشرية أو الكحول يمكن أن تساهم أيضًا في تطور متلازمة خلل التنسج النقوي.

ومع ذلك ، لم يتم إثبات هذه الأطروحة بشكل مستدام. ومع ذلك ، يتم استبعاد الاستعداد الوراثي لمتلازمة خلل التنسج النقوي وانتقال المرض من شخص لآخر.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

حوالي نصف المصابين ليس لديهم أي أعراض على الإطلاق ولا يتم اكتشاف المرض إلا بالصدفة. في المرضى الذين يعانون من الأعراض ، تكون العلامات الناتجة عن فقر الدم بارزة بشكل خاص. في حالة حدوث اضطراب في تكوين خلايا الدم الحمراء ، يؤدي ذلك إلى نقص الأكسجين. يشعر الأشخاص المتأثرون بالتعب والضعف ، وتقل قدرتهم على الأداء والتركيز بشكل واضح.

إذا كان عليك بذل جهد ، فسوف ينفد أنفاسك بسرعة. يحدث ضيق في التنفس وأحيانًا تسارع في ضربات القلب (تسرع القلب). يمكن أن يحدث الدوخة أيضًا. لون الجلد شاحب بشكل ملحوظ. ومع ذلك ، يمكن أيضًا أن يتأثر إنتاج خلايا الدم البيضاء. يمكن ملاحظة ذلك في ضعف جهاز المناعة وما ينتج عنه من عدوى متكررة يمكن أن تصاحبها حمى.

في بعض الحالات ، يقلل المرض من عدد الصفائح الدموية في الدم. نظرًا لأن هذه هي المسؤولة عن تخثر الدم ، فإن الإصابات تنزف أكثر ولمدة أطول من المعتاد. نزيف اللثة شائع. يمكن أن تتشكل نمشات أيضًا. وهي عبارة عن نزيف صغير الشكل في الجلد. عرض آخر هو تضخم الطحال. نظرًا لأن الطحال يجب أن يعمل بجهد أكبر بسبب نقص الصفائح الدموية ، فإنه يزيد في الحجم. يمكن أن يتضخم الكبد أيضًا ، وهو ما يمكن ملاحظته عند الشعور بالضغط على الجانب الأيمن العلوي من البطن.

التشخيص والدورة

أولى بوادر حدوث واحد متلازمة خلل التنسج النقوي تشبه إلى حد كبير فقر الدم (فقر الدم) ، حيث لم يعد هناك خلايا دم حمراء كافية في الدم لتوزيع الأكسجين بسرعة كافية في الكائن الحي وهذا يؤدي إلى أعراض مثل ضيق التنفس ، والشحوب ، والتعب ، والدوخة ، والصداع ، وزيادة معدل النبض ويمكن أن يأتي طنين في الأذنين.

بسبب نقص خلايا الدم البيضاء ، يمكن أن تحدث المزيد من العدوى ، والتي لا يمكن مكافحتها حتى مع العلاج الموجه بالمضادات الحيوية. نتيجة لنقص عدد الصفائح الدموية بشكل كافٍ ، غالبًا ما يكون من الصعب التوقف ونزيف حاد بشكل غير عادي ، على سبيل المثال مع الجروح الصغيرة أو التدخلات الجراحية ، يجب ملاحظتها. يمكن أيضًا أن تكون الكدمات المتكررة أو الدم في البول والبراز هي العلامات الأولى لمتلازمة خلل التنسج النقوي.

إذا كان هناك أي شك ، فعادة ما يتم إجراء فحوصات دم مفصلة وتحليل قيم الدم للانحرافات والتشوهات. بالإضافة إلى ذلك ، يتم أخذ عينة من نخاع العظام من الورك وفحصها لمعرفة التغيرات في الكروموسومات ، والتي تحدث في حوالي 60 بالمائة من الحالات. لا تؤثر متلازمة خلل التنسج النقوي على الجسم بنفس السرعة والمدمرة مثل اللوكيميا ، ولكن يجب أن يبدأ العلاج سريعًا بعد التشخيص ، حيث يمكن أن يكون سببها عدوى ، على سبيل المثال في الرئتين أو الأمعاء ، ابيضاض الدم الحاد الناتج عن متلازمة خلل التنسج النقوي يمكن أن يؤدي إلى ظروف تهدد الحياة.

المضاعفات

هذه المتلازمة هي السبب الرئيسي لفقر الدم الحاد. هذا بشكل عام له تأثير سلبي للغاية على الحالة الصحية للمريض ويمكن أن يقلل بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع. بسبب فقر الدم ، يبدو المصابون متعبين للغاية ومرهقين ولم يعودوا يشاركون بنشاط في الحياة.

هناك أيضًا ضعف وتقل مرونة المريض أيضًا. لم يعد بإمكان المصابين التركيز ويظهرون شاحبين للغاية. علاوة على ذلك ، تؤدي هذه المتلازمة إلى تسارع ضربات القلب والدوخة. بسبب انخفاض تدفق الدم ، يعاني المصابون أيضًا من طنين في الأذنين والصداع.

تنخفض جودة الحياة بشكل كبير وغالبًا ما يكون المريض عصبيًا. حتى الجروح أو الجروح الصغيرة يمكن أن تسبب نزيفًا غزيرًا ، ويمكن أن يظهر الدم أيضًا في البول. كقاعدة عامة ، لا يمكن العلاج الكامل للمتلازمة إلا من خلال زرع الخلايا الجذعية.

علاوة على ذلك ، يعتمد المصابون على عمليات نقل الدم المنتظمة حتى لا يموتوا من الأعراض. في الحالات الشديدة ، يكون العلاج الكيميائي ضروريًا أيضًا ، ولكن هذا يمكن أن يؤدي إلى آثار جانبية مختلفة. بدون علاج المتلازمة ، هناك انخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

التعب والتعب السريع والحاجة المتزايدة للنوم هي مؤشرات من الجسم على وجود عدم انتظام. إذا استمرت الأعراض لفترة طويلة أو أصبحت أكثر حدة ، فيجب زيارة الطبيب. يجب التحقيق في اضطرابات التركيز أو الانتباه أو الذاكرة وتوضيحها. إذا انخفض مستوى الأداء ولم يعد بالإمكان تلبية المتطلبات اليومية ، فيجب استشارة الطبيب. في حالة نقص المرونة المعتادة أو شحوب الجلد أو ضعف داخلي ، فإن زيارة الطبيب ضرورية.

إذا كان هناك اضطرابات في ضربات القلب ، أو خفقان القلب ، أو دوخة ، أو عدم ثبات المشية ، يوصى بزيارة الطبيب. يجب أن يُعرض على الطبيب ارتفاع في درجة حرارة الجسم أو الشعور بالضيق العام أو الشعور بالمرض. هذه إشارات تحذير من الجسم تتطلب اتخاذ إجراء. نزيف اللثة العفوي والتغيرات في مظهر الجلد وكذلك الكدمات غير المفهومة هي علامات تدل على ضعف الصحة.

إذا لاحظ الشخص المعني حدوث تورم في الجزء العلوي من الجسم أو ظهور اضطرابات وظيفية عامة ، فإنه يحتاج إلى مساعدة طبية. الاضطرابات الحسية في الجزء العلوي من الجسم ، فرط الحساسية للمس أو تأثيرات الضغط تشير إلى عدم انتظام في الكائن الحي. إذا كانت لديك هذه الأعراض ، يجب عليك استشارة الطبيب في أسرع وقت ممكن حتى يمكن وضع خطة علاجية للتخفيف من الأعراض. بالإضافة إلى ذلك ، يجب استبعاد الأمراض الخطيرة والحادة.

العلاج والعلاج

أ متلازمة خلل التنسج النقوي لا يمكن علاجه تمامًا إلا عن طريق زراعة الخلايا الجذعية الناجحة. جميع طرق العلاج الأخرى هي فقط ملطفة ، أي أن أعراض المرض تخفف من طبيعتها.

يمكن أن يؤدي نقص خلايا الدم الحمراء إلى: يتم مكافحتها عن طريق عمليات نقل الدم المنتظمة ، ونقص الصفائح الدموية عن طريق مركزات الصفيحات. يتم إعطاء التطعيمات ضد الأنفلونزا والمكورات الرئوية والعلاج الوقائي بالمضادات الحيوية للوقاية من العدوى. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بالنظافة الشخصية المكثفة وتجنب الاتصال مع حاملي المرض المحتملين.

إذا كانت الصورة السريرية متقدمة بالفعل ، فغالبًا ما يتم إجراء العلاج الكيميائي ، والذي يقضي على الخلايا سريعة النمو في نخاع العظام والدم ، وبالتالي يعيد تعداد الدم إلى حالته الطبيعية مؤقتًا. تختلف هذه الأساليب اختلافًا كبيرًا من مريض لآخر ويجب دائمًا مناقشتها والتخطيط لها بشكل فردي مع الطبيب المعالج.

هذا هو سبب وجود سجل MDS في دوسلدورف منذ عام 2003 ، بهدف تصنيف مسار المرض بشكل فردي وأكثر دقة وعلى هذا الأساس القدرة على تطوير علاجات مخصصة لمكافحة متلازمة خلل التنسج النقوي.

التوقعات والتوقعات

يختلف تشخيص متلازمة خلل التنسج النقوي من مريض لآخر. يعتمد ذلك على نوع المرض ومدى انتشاره. تتشكل كمية متزايدة من خلايا الدم غير الناضجة أثناء MDS. لذلك ، هناك خطر من أن تنتقل المتلازمة إلى شكل آخر ، يكون تشخيصه أكثر سوءًا. يمكن أن يكون هذا سرطان الدم النخاعي المزمن (CMML) أو ابيضاض الدم النخاعي الحاد (AML).

بشكل عام ، فإن تشخيص MDS ضعيف نوعًا ما. عوامل مثل التغيرات الكروموسومية المعقدة أو نسبة واضحة من الانفجارات داخل الدم وكذلك ارتفاع معدل التسوس لها تأثير سلبي. وينطبق الشيء نفسه أيضًا على الأمراض السابقة أو سوء الصحة العامة أو كبار السن.

هناك اختلافات في المسار ومتوسط ​​العمر المتوقع تعتمد على مجموعة المخاطر المعنية. يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع لمتلازمة خلل التنسّج النِّقَوِي عالية الخطورة خمسة أشهر. ومع ذلك ، إذا كان من الممكن تنفيذ العلاج بالخلايا الجذعية ، فهناك احتمال بوجود علاج. يعتبر هذا الإجراء هو الفرصة الوحيدة للتعافي في MDS. إذا كان خطر الإصابة بالمرض أقل ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض يصل إلى 68 شهرًا. ما يصل إلى 70 في المائة من جميع المصابين بمتلازمات خلل التنسّج النِّقَوِي يموتون بسبب النزيف أو العدوى أو عواقب ابيضاض الدم النخاعي الحاد. من أجل جعل التشخيص أكثر ملاءمة ، من المهم تقوية جهاز المناعة. لهذا ، يحتاج المريض إلى راحة كافية واتباع نظام غذائي صحي وأنشطة رياضية.

منع

بسبب الجهود الكبيرة في العقود القليلة الماضية ، تم علاج متلازمة خلل التنسج النقوي أكثر وأكثر فاعلية وكفاءة ، بحيث يكون لدى العديد من المتضررين فرصة متزايدة للشفاء أو البقاء على قيد الحياة.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يكون لدى المتأثرين عدد قليل جدًا أو محدود من إجراءات المتابعة المباشرة المتاحة. أولاً وقبل كل شيء ، يجب الاتصال بالطبيب مبكرًا حتى لا تحدث مضاعفات أو شكاوى أخرى. لا يمكن أن يحدث الشفاء المستقل.

دائمًا ما يكون للتشخيص المبكر تأثير إيجابي جدًا على المسار التالي للمرض ، لذلك يجب على الشخص المصاب أن يرى الطبيب بشكل مثالي عند ظهور الأعراض والعلامات الأولى للمرض. يجب على المصابين حماية أنفسهم بشكل خاص من الالتهابات والالتهابات المختلفة في هذا المرض حتى لا تحدث مضاعفات.

يعتبر دعم ورعاية الأسرة والأقارب أمرًا مهمًا للغاية وله تأثير إيجابي على المسار الإضافي لهذا المرض. يمكن أن يكون الدعم النفسي مفيدًا هنا للوقاية من الاكتئاب وغيره من الاضطرابات النفسية. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يقلل هذا المرض من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

بالنسبة للمصابين ، من المهم في المقام الأول توضيح نوع المرض الذي يعانون منه وما هي خيارات العلاج المتاحة.

إذا تم العلاج عن طريق العلاج الكيميائي ، فإن هذا يمثل عبئًا هائلاً على الجسم ، وخلال هذا الوقت ، يكون لدى الكائن الحي حاجة متزايدة إلى العناصر الغذائية ، والتي يمكن تغطيتها جزئيًا عن طريق تغيير النظام الغذائي. إذا لم يكن هذا كافيًا ، فيجب إجراء العلاج الداعم بالمغذيات الدقيقة المصممة للاحتياجات الفردية بالتعاون مع الطبيب.

إذا كانت هناك إمكانية لعملية زرع الخلايا الجذعية ، فيمكن للشخص المعني تنظيم فعاليات التبرع مع الأصدقاء والعائلة والزملاء ، حيث يُطلب من السكان تحديدًا التسجيل في قاعدة بيانات المتبرعين بنخاع العظام. حتى إذا لم يكن هناك متبرع مناسب لك من بين المسجلين حديثًا ، فقد يعني ذلك التبرع الذي طال انتظاره للآخرين المتأثرين.

يعتبر نقل الدم المنتظم علاجًا شائعًا لإبقاء الآثار الجانبية للمرض منخفضة قدر الإمكان. ومع ذلك ، فإن هذا يؤدي حتما إلى زيادة الحديد في الكائن الحي. من أجل تجنب تلف الأعضاء والأنسجة ، يجب إزالتها من الجسم بالأدوية. يجب أن تؤخذ الأقراص المطلوبة لذلك بعناية شديدة ، حتى في حالة حدوث آثار جانبية ، حيث أن فائض الحديد يسبب الأعراض فقط عندما يكون قد حدث بالفعل ضرر دائم للكائن الحي.