النوع الثاني من الحثل العضلي

إذا زاد ضعف العضلات في مرحلة البلوغ ، يجب استشارة طبيب أعصاب من أجل أ نوع الحثل العضلي 2 لاستبعاد. هذا صحيح بشكل خاص إذا كانت هناك شكاوى إضافية مثل عدم انتظام ضربات القلب أو اضطرابات الغدة الدرقية. المرادفات الأخرى لهذا المرض هي: بروم, DM2 و مرض ريكر.

ما هو نوع الحثل العضلي 2؟

ال نوع الحثل العضلي 2 لديها عدد من الأسماء البديلة ، لكنها تنطبق على نفس المرض. بجانب الاختصار DM2 هي المصطلحات في الأدب اعتلال عضلي قصير المدى (PROMM) أو مرض ريكر مستخدم.

إنه مرض نادر معروف في ألمانيا منذ حوالي 12 عامًا وقد وصفه البروفيسور كينيث ريكر لأول مرة. يتميز المرض بضعف العضلات الذي يحدث مع تأخر استرخاء عضلات الفخذ واليد بعد التوتر السابق.

يتقدم ضعف العضلات ببطء ويظهر بشكل خاص في منطقة حزام الحوض والكتف. يعاني العديد من المرضى من آلام في العضلات ، خاصة عند صعود السلالم أو عند النهوض. يمكن أن يحدث عدد من الشكاوى الأخرى أيضًا مع الحثل العضلي من النوع 2. وتشمل هذه الأمراض إعتام عدسة العين وأمراض عضلة القلب ، وكذلك اضطرابات وظائف الغدة الدرقية ، وكذلك مرض السكري وضعف الخصوبة.

الأسباب

سبب ال النوع الثاني من الحثل العضلي هو عيب جيني في الكروموسوم الثالث. تتكرر تسلسل القواعد الأربعة هنا بقوة أكبر من الحالة العادية. الوراثة سائدة وراثية ، حيث يرث نصف الأطفال في أحد الوالدين المصاب العيب الجيني ، بينما يتلقى النصف الآخر التركيب الجيني الصحي.

يحدث المرض بين سن 16 و 50. على عكس النوع الأول من هذا المرض ، لا يؤدي النوع الثاني من ضمور التوتر العضلي إلى تفاقم الأعراض من جيل إلى آخر.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتميز الحثل العضلي من النوع 2 بأعراض مشابهة لحثل التوتر العضلي من النوع 1. السمة الرئيسية هي تأخر استرخاء العضلات بشكل كبير في الشيخوخة. يتجلى ذلك في زيادة [[تصلب المفاصل (تصلب المفاصل) وضعف العضلات. هناك حركات مضطربة وآلام في العضلات.

كما أن إعتام عدسة العين شائع جدًا كجزء من المرض. يزداد خطر الإصابة بداء السكري بشكل كبير. غالبًا ما يتم ملاحظة عدم انتظام ضربات القلب. نظرًا لأن مستويات هرمون التستوستيرون منخفضة جدًا ، يمكن أن يحدث ضمور الخصية أيضًا. عادة ما تتعطل القدرة على المشي فقط في الشيخوخة. #

بشكل عام ، يكون مسار الحثل العضلي من النوع 2 أكثر اعتدالًا من نوع الحثل العضلي 1. على الرغم من أنه مرض محدد وراثيًا ، إلا أن الأعراض الأولى تبدأ فقط في مرحلة البلوغ. لا يوجد شكل خلقي للمرض كما هو الحال في نوع الحثل العضلي 1. لا تحدث اضطرابات النمو العقلي والجسدي.

غالبًا ما يمكن تشخيص عتامة العدسة وداء السكري في وقت مبكر. على عكس نوع الحثل العضلي 1 ، لا يوجد توقع هنا أيضًا. وهذا يعني أن وراثة المرض لا تؤدي إلى انتقال الأعراض إلى سنوات سابقة من العمر. ولكن بدلاً من علاج المرض ، من الممكن فقط تخفيف الأعراض.

التشخيص والدورة

تشخيص النوع الثاني من الحثل العضلي صعب وبالتالي يتطلب طبيب أعصاب متمرس.

بعد أخذ التاريخ الطبي والفحص البدني ، يمكن أن يوفر مخطط كهربية العضل (EMG) دليلًا أوليًا على المرض. إذا كان العرض الأول هو إعتام عدسة العين أو عدم انتظام ضربات القلب ، يجب على طبيب العيون أو طبيب الباطنة إحالة المريض إلى طبيب الأعصاب لمزيد من التشخيص.

يمكن للاختبار الجيني المستهدف تأكيد تشخيص الحثل العضلي من النوع 2 ، خاصةً إذا كان هناك تاريخ عائلي مطابق ، قبل ظهور الأعراض. هذا فحص دم يدفعه التأمين الصحي. مسار المرض مختلف جدا. كلما ظهرت الأعراض الأولى لاحقًا في الشخص المصاب ، يمكن توقع تقدم أبطأ لحثل التوتر العضلي من النوع 2.

المضاعفات

نتيجة لهذا المرض ، يعاني المصابون من أمراض مختلفة يمكن أن تجعل الحياة اليومية أكثر صعوبة. أولاً وقبل كل شيء ، هناك هزال شديد في العضلات وألم في العضلات. يمكن أن تأخذ هذه الآلام أيضًا شكل آلام للراحة وتؤدي إلى مشاكل النوم ليلًا وبالتالي إلى الاكتئاب أو مشاكل نفسية أخرى.

علاوة على ذلك ، تقل مرونة المريض بشكل كبير وتصبح عدسة العين غائمة وبالتالي من المحتمل إعتام عدسة العين. تتأثر حياة المريض اليومية بشكل سلبي بالمشاكل البصرية. علاوة على ذلك ، يؤدي المرض إلى مشاكل في القلب ، وفي أسوأ الأحوال يمكن للمريض أن يموت بسبب القلب. يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بشكل كبير بسبب هذا المرض.

عادة لا توجد مضاعفات أخرى مع العلاج. يمكن علاج الانزعاج في العينين بشكل جيد نسبيًا وبسهولة ، حتى يتمكن المصابون من الرؤية بشكل طبيعي مرة أخرى. يتم التعامل مع الشكاوى الأخرى بمساعدة التدخلات الجراحية أو العلاجات المختلفة. كقاعدة عامة ، لا توجد شكاوى خاصة أيضًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب أن تتم زيارة الطبيب بمجرد حدوث ضعف في قوة العضلات. يعد الأداء البدني المنخفض أو انخفاض القدرة على ممارسة الرياضة علامات في الجسم على مرض موجود. يجب استشارة الطبيب بمجرد استمرار الأعراض لفترة طويلة أو زيادة حدتها. يجب أن يوضح الطبيب ألم العضلات الذي لا يعتمد على الإفراط في الاستخدام قصير المدى أو الموقف من جانب واحد.

إذا كان الشخص المعني يعاني من اضطرابات في الحركة أو إذا كان هناك شذوذ في تسلسل الحركة العامة ، يلزم الطبيب. إن التأخيرات أو الخصائص المميزة في نمو المراهق تثير القلق. زيارة الطبيب ضرورية بمجرد وجود اختلافات كبيرة بين الشخص المعني في المقارنة المباشرة مع إمكانيات الأقران. يجب مناقشة ضعف القدرة على المشي أو المشية غير المستقرة أو زيادة خطر السقوط والحوادث مع الطبيب.

يعد عدم انتظام ضربات القلب وضعف الرؤية من العلامات الأخرى لحالة صحية قائمة تحتاج إلى الفحص والعلاج. إذا لم يعد من الممكن القيام بالأنشطة الرياضية العادية ، فيجب استشارة الطبيب. إذا كان هناك أيضًا ضغط عاطفي بالإضافة إلى التناقضات الجسدية ، فمن المستحسن أيضًا زيارة الطبيب. في حالة المشكلات السلوكية أو التقلبات المزاجية أو الميول الاكتئابية ، يحتاج الشخص المعني إلى مساعدة طبية.

العلاج والعلاج

بالنسبة إلى النوع الثاني من الحثل العضلي لا يوجد حاليا علاج دوائي مباشر. ولذلك فإن العلاج يعتمد على الأعراض التي تظهر ويهدف إلى التخفيف من الأضرار التي تحدث.

وهذا يشمل قبل كل شيء العلاج الطبيعي وتطبيقات العلاج الطبيعي الأخرى ضد شكاوى العضلات وكذلك الأدوية لعلاج مرض السكري وأمراض الغدة الدرقية المحتملة وعدم انتظام ضربات القلب.

معظم المرضى يعانون من نقص العضلات ، حيث لا تتدهور المهارات الحركية الدقيقة والأحاسيس في الأطراف مع هذا المرض. كما لا توجد إعاقات عند المضغ والبلع. يمكن القضاء على إعتام عدسة العين عن طريق الجراحة ، والتي تجرى عادة في العيادة الخارجية.

لا يمثل التخدير الموضعي مشكلة للمريض ، في حالة التخدير العام المخطط له ، يجب إبلاغ طبيب التخدير عن ضمور التوتر العضلي الموجود من النوع 2 حتى يتمكن من اختيار الدواء وفقًا لذلك أثناء التخدير.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص الحثل العضلي من النوع 2 مختلط. يبدو أن المشكلة الرئيسية هي أن المرض لا يمكن علاجه. السبب عيب وراثي. يمكن للأطباء فقط محاولة تخفيف الأعراض التي تظهر. في المقابل ، لا يحدث المرض إلا في الشيخوخة. عادة ما يكون ضعف العضلات أقل وضوحًا من الحثل العضلي من النوع الأول.

وفقًا لحالة المعرفة الحالية ، فهي أيضًا لا ترتبط بالقيود العقلية. يتم الاحتفاظ بالمهارات الحركية الدقيقة. يمكن إيقاف معظم العلامات بالعلاج المناسب والعلاج الطبيعي. يمكن أن يساهم الحثل العضلي من النوع 2 في تقصير العمر الافتراضي. غالبًا ما تكون مشكلة القلب هي سبب الوفاة المبكرة.

المرض نادر جدا. شخص واحد من بين كل 100،000 شخص يعاني منه. عادة ما يكون هناك تراكم في العائلات. النوع 2 من الحثل العضلي وراثي. تزداد احتمالية الإصابة بمرض محتمل لكبار السن إذا كان ضعف العضلات موجودًا أيضًا لدى أفراد الأسرة الآخرين. تظهر أفضل فرص التحرر طويل الأمد من الأعراض إذا تم علاج الحثل العضلي من النوع 2 مبكرًا بعلاجات مناسبة.

منع

منذ النوع الثاني من الحثل العضلي إذا كان مرضًا وراثيًا ، فلا توجد إجراءات وقائية مباشرة. ومع ذلك ، إذا كان لديك تاريخ عائلي ، فيجب النظر في الاختبارات الجينية لهذه الحالة لأنها يمكن أن تكون موروثة. يمكن تحديد الشكاوى المحتملة من الحثل العضلي من النوع 2 وعلاجها بطريقة أكثر استهدافًا من خلال تشخيص موثوق. بفضل التشخيص الواضح ، يمكن للمريض أيضًا التعامل بشكل أفضل مع الأعراض المنتشرة في بعض الأحيان.

الرعاية اللاحقة

لا يمكن متابعة رعاية الحثل العضلي من النوع 2. لا يمكن علاج المرض ويمكن للمصابين فقط الذهاب إلى علاج المرضى الداخليين. خلال هذه الإقامة للمرضى الداخليين ، يجب أن يتعلم المرضى كيفية الحفاظ على أكبر قدر ممكن من الاستقلال على الرغم من قيودهم البدنية.

يتم تكييف العلاج في العيادات الخارجية وإعادة تأهيل المرضى الداخليين مع الأعراض الفردية للمريض. مع تمارين علاج المريض والعلاج المهني ، يقوم المرضى بتدريب عضلاتهم من أجل الحفاظ على حركتهم لأطول فترة ممكنة. يجب أن يساعد معالجو النطق المتأثرين على تحسين لغتهم أو تعلمها مرة أخرى. نظرًا لأن المرض يمكن أن يؤدي أيضًا في كثير من الحالات إلى أمراض عقلية مثل الاكتئاب ، فإن علماء النفس والأخصائيين الاجتماعيين متاحون للمرضى.

يعتمد نطاق التمارين على الحالة الجسدية والعقلية. من الصعب مطابقة الحمل المادي الصحيح بدقة. من ناحية ، يجب تدريب العضلات والمفاصل. ولكن على العكس من ذلك ، يجب على المرضى ألا يبالغوا في بذل مجهود كبير حتى لا تتفاقم أعراضهم.

تستمر الإقامة في المستشفى عادة ما بين أربعة وستة أسابيع. بعد ذلك ، يمكن للمرضى الحصول على علاج طبيعي أو علاج وظيفي في منطقتهم بشكل منتظم. ومع ذلك ، من الممكن أيضًا تكرار الإقامة في المستشفى.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة المرض ، تهدف المساعدة الذاتية بشكل أساسي إلى تحسين نوعية الحياة الحالية. وهذا يشمل في المقام الأول الحفاظ على التنقل والاستقلال والقوى العاملة. من خلال العلاج الطبيعي ، يمكن للمصابين الحفاظ على وظائف العضلات الفردية وتحسينها وتقوية العضلات على وجه التحديد. في حالة اضطرابات البلع أو النطق ، يمكن لأخصائي النطق استخدام التمارين المستهدفة للتخفيف من الأعراض وتخفيف المعاناة. في حالة وجود مشاكل في المهارات الحركية الدقيقة ، يساعد المعالجون المهنيون في التدريبات المستهدفة لتحسينها مرة أخرى أو التعويض عنها بحركات بديلة.

نظرًا لأنه مرض وراثي ، فمن المهم إبلاغ أقاربك بالأعراض المحتملة التي يمكن استبعادها أو تشخيصها عن طريق الاختبار الجيني

يمكن لبعض الأدوية أن تجعل الحالة أسوأ. لذلك من المفيد أن يكون معك بطاقة طوارئ عضلية. يمكن طلب ذلك ، على سبيل المثال ، من الجمعية الألمانية لأمراض العضلات. يمكن إظهار ذلك بشكل فعال للأطباء الجدد ويساعد بشكل سلبي في حالة وقوع حادث ، حيث تتلقى خدمة الإنقاذ جميع المعلومات اللازمة وتبلغ الأطباء المعالجين. في حالة التخدير العام بشكل خاص ، يجب على طبيب التخدير توخي الحذر واستخدام عوامل علاجية متوافقة.

يمكن أن يؤدي تطور المرض إلى تقلبات مزاجية أو حتى اكتئاب ، والذي يمكن علاجه كجزء من العلاج النفسي.