النوع الأول من الحثل العضلي

ال الحثل العضلي من النوع 1 (متلازمة كورشمان-شتاينرت) هو مرض وراثي متعدد الأجهزة وراثي سائد مع الأعراض الرئيسية لضعف العضلات وعتامة العدسة (إعتام عدسة العين). يتم التمييز بين شكلين من المرض: شكل فطري (خلقي) ، حيث يكون الوليد ملحوظًا بسبب ضعف العضلات ("الرضيع المرن") والشكل البالغ ، والذي يظهر فقط في العقد الثاني إلى الثالث من العمر. الحثل العضلي من النوع 1 غير قابل للشفاء ، واعتمادًا على شدته وتطوره ، يقصر متوسط ​​العمر المتوقع.

ما هو نوع الحثل العضلي 1؟

الخلل الجيني نفسه غير قابل للشفاء وفقًا للحالة العلمية الحالية. يظهر على العديد من المصابين علامات الحثل العضلي من النوع الأول حتى قبل سن العشرين.
© peshkova - stock.adobe.com

ال نوع الحثل العضلي 1 هو أحد ما يسمى بأمراض تكرار ثلاثي النوكليوتيدات. في الشفرة الجينية للذراع الطويلة للكروموسوم 19 ، يتم تكرار ثلاثي النوكليوتيد من القواعد النووية السيتوزين والثايمين والجوانين.

في حين أن هذا الثلاثي الأساسي يتكرر 5-35 مرة في الأشخاص الأصحاء ، فإن الأشخاص الذين يعانون من أعراض خفيفة يكون حوالي 50-200 مرة ، في أشكال شديدة حتى أكثر من 1000 تكرار. لا يرمز ثلاثي النوكليوتيد مباشرة للبروتين ، ولكنه يؤثر على تخليق البروتينات الأخرى. يتم إنتاج إنزيم مطلوب في عضلات الهيكل العظمي والقلب ، وهو حثل عضلي عضلي بروتين كيناز (DMPK) ، بطريقة مخفضة بسبب الخلل الجيني.

لكن تتأثر البروتينات الأخرى أيضًا ، على سبيل المثال يتم التعبير عن SIX5 في العدسة أو مستقبل الأنسولين. لذلك ، يؤثر نوع الحثل العضلي 1 على العديد من أنظمة الأعضاء المختلفة. مع حدوث حوالي 1: 20000 ، يعتبر نوع الحثل العضلي من النوع 1 أكثر أنواع التوتر العضلي شيوعًا وفي نفس الوقت الحثل العضلي الأكثر شيوعًا الذي يحدث في مرحلة البلوغ.

من حيث الوراثة ، يزداد عدد تكرارات ثلاثي النوكليوتيد من جيل إلى جيل ، بحيث يكون ظهور المرض في النسل مبكرًا وأكثر حدة. دائمًا ما يتم توريث الشكل الخلقي من الأم. يصيب الحثل العضلي من النوع الأول الأولاد أكثر من الفتيات.

الأسباب

في الشكل الخلقي ، يكون الرضيع ملحوظًا بعد الولادة مباشرة مع ضعف عام في العضلات ، وشفة علوية مرتفعة وفشل في الجهاز التنفسي. بسبب مشاكل التنفس ، يعتمد العديد من الأطفال حديثي الولادة على التنفس الاصطناعي ويموت 25٪ -50٪ خلال الثمانية عشر شهرًا الأولى من حياتهم.

من المتوقع حدوث تأخيرات في النمو والتخلف العقلي الشديد لدى الأطفال الذين يعيشون لفترة أطول. متوسط ​​العمر المتوقع حوالي 30-40 سنة. إذا ظهر المرض فقط في مرحلة البلوغ ، فغالبًا ما يلاحظ المصابون أولاً ضعف العضلات في العضلات البعيدة عن الجذع ، خاصة في منطقة الساقين والرقبة والوجه. ضمور عضلات الوجه مما يجعل المريض يبدو هزيلاً.

كما ينتج عن ذلك اضطرابات في الكلام والبلع. يصاحب ضعف العضلات تأخر استرخاء العضلات ، بحيث يصعب على المصابين ، على سبيل المثال ، تخفيف الحركة مرة أخرى. ومن الأعراض الأخرى عتامة العدسة ، وفقدان السمع في الأذن الداخلية ، وزيادة الحاجة إلى النوم ، والقيود المعرفية ، وانخفاض تحمل الجلوكوز حتى الإصابة بداء السكري. بسبب اختلال التوازن الهرموني ، يحدث عادة ضمور الخصية والصلع عند الرجال ، واضطرابات الدورة الشهرية عند النساء.

تعتبر التأثيرات على عضلات القلب خطيرة بشكل خاص: غالبًا ما يحدث عدم انتظام ضربات القلب ، وأحيانًا حتى توقف القلب. إذا وصل ضعف العضلات إلى العضلات الأساسية ، فإن النتيجة هي اضطرابات في التنفس وزيادة التعرض للعدوى في الرئتين. الحثل العضلي من النوع الأول دائمًا تقدمي ، لكن شدة الأعراض وتكوينها متفاوتان للغاية. في المتوسط ​​، يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع عند البالغين من النوع الأول من ضمور التوتر العضلي حوالي 50-60 عامًا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

السمة الرئيسية لحثل التوتر العضلي من النوع الأول هي الاسترخاء المتأخر للعضلات بعد تقلص العضلات. يمكن استخدام هذه الخاصية لتمييز المرض عن الضمور العضلي الآخر. تتأثر بشكل خاص العضلات الأبعد عن الجذع ، مثل عضلات الوجه والرقبة والساعد واليد وأسفل الساق والقدم. هناك أعراض أخرى مستقلة عن شكاوى العضلات.

غالبًا ما يحدث عدم انتظام ضربات القلب أو قصور القلب. بسبب إصابة القلب ، غالبًا ما تحدث حوادث التخدير أثناء التخدير. غالبًا ما يتم ملاحظة إعتام عدسة العين وشعر أصلع عند الرجال. مستوى هرمون التستوستيرون منخفض للغاية ، مما يؤدي غالبًا إلى فقدان الخصية. هناك خطر متزايد للإصابة بمرض السكري.

الكلام والبلع صعبان على المريض. بالإضافة إلى ذلك ، يشعر المريض بالتعب باستمرار أثناء النهار ، مما قد يؤدي إلى توقف التنفس أثناء الليل. ومع ذلك ، فإن انقطاع النفس النومي ليس موجودًا دائمًا. يمكن أن تحدث أيضًا اضطرابات الجهاز الهضمي أو المرارة أو اضطرابات السمع كأعراض أخرى. على الرغم من أنها حالة وراثية ، إلا أن الأعراض لا تظهر لدى العديد من المرضى حتى يبلغوا العشرين من العمر.

غالبًا ما يتم تشخيص إعتام عدسة العين باعتباره أول علامة على المرض. ومع ذلك ، هناك أيضًا شكل من أشكال المرض موجود منذ الولادة. يتميز هذا الشكل الخلقي من التوتر العضلي بمسار شديد بشكل خاص مع قصور تنفسي مهدد للحياة واضطرابات عقلية وجسدية في النمو.

التشخيص والدورة

إذا كنت تشك نوع الحثل العضلي 1 تستخدم الطرق الوراثية الجزيئية لتشخيص المرض دون أدنى شك. هذه تساعد في استبعاد التشخيص التفريقي بأعراض مشابهة ، على سبيل المثال الحثل العضلي من النوع 2. يمكن دعم التشخيص من خلال فحوصات مخطط كهربية العضل (EMG). في المصابين ، يمكن العثور على أنماط نموذجية للنشاط التلقائي ، خاصة على العضلات البعيدة عن الجذع. من المهم أيضًا أن يكون لديك تاريخ عائلي شامل ، أيضًا من أجل تقديم المزيد من النصائح للعائلة.

المضاعفات

مع هذا المرض ، يعاني المصابون بشكل رئيسي من ضعف شديد في العضلات وأعراض تحدث في العين. وهذا يؤدي إلى إعتام عدسة العين وتعتيم العدسة ، مما يؤدي إلى تدهور بصر الشخص المصاب بشكل كبير. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي أيضًا إلى العمى التام.

يتم تقليل جودة الحياة بشكل كبير. يمكن للشباب على وجه الخصوص تطوير شكاوى نفسية أو اكتئاب إذا كان لديهم مشاكل بصرية مفاجئة أو إذا كانوا مكفوفين. علاوة على ذلك ، يمكن أن تحدث مشاكل في القلب ، بحيث يمكن للمريض أن يموت من الموت القلبي المفاجئ. ليس من النادر أن يعاني المصابون من مرض السكري.

يحد ضعف العضلات بشكل كبير من الحياة اليومية للمتضررين ، لذلك في بعض الحالات يعتمدون أيضًا على مساعدة الآخرين. لم يعد من الممكن ممارسة أنشطة أو رياضات معينة دون مزيد من اللغط. إن نمو الأطفال مقيد بشكل كبير بسبب المرض ، بحيث يمكن أن تظهر المضاعفات في مرحلة البلوغ. لا يمكن علاج هذا المرض سببيًا.

ومع ذلك ، يمكن تقييد العديد من الشكاوى والتخفيف من حدتها بحيث تصبح الحياة اليومية محتملة للشخص المعني. كقاعدة عامة ، لا توجد مضاعفات معينة ولا يقيد المرض متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

زيارة الطبيب ضرورية بمجرد أن يعاني الشخص المعني من ضعف في التكيف مع الحياة اليومية. ضعف في قوة العضلات ، وانخفاض في الأداء البدني وفقدان الأنسجة هي علامات اضطراب صحي. إذا كان من الممكن ممارسة الأنشطة الرياضية العادية على نطاق محدود فقط أو لا تمارس على الإطلاق ، فيجب مناقشة الملاحظات مع الطبيب. يجب الشروع في فحوصات مختلفة حتى يمكن توضيح السبب ووضع خطة العلاج.

إن التأخير في توتر العضلات الذي يتم التحكم فيه طوعًا وانخفاض الرؤية أمر مثير للقلق. إذا كانت رؤيتك غير واضحة أو كانت العدسة غائمة ، فمن المستحسن زيارة الطبيب. يعد عدم انتظام وظيفة القبضة الطبيعية بمثابة إشارة تحذير من الجسم تتطلب اتخاذ إجراء. يجب مناقشة المخاطر المتزايدة للحوادث والسقوط مع الطبيب حتى يمكن بدء الإجراءات المضادة. يجب فحص اضطرابات ضربات القلب أو الخفقان أو انقطاع النوم عن كثب من قبل الطبيب.

إذا حدث نقص في التركيز أو الانتباه أو إذا لوحظ انخفاض في الأداء العقلي بسبب الضعف ، فمن الضروري زيارة الطبيب. إذا كان الرجال يعانون من انخفاض الرغبة الجنسية أو إذا أصيبوا برأس أصلع ، يجب استشارة الطبيب. إذا كانت هناك أيضًا حالات ضاغطة عاطفية أو نفسية ، فإن الشخص المصاب مهدد بالعواقب. يجب منعهم في الوقت المناسب.

العلاج والعلاج

العلاج السببي ل نوع الحثل العضلي 1 لا تستطيع. يركز العلاج على تخفيف الأعراض ، على سبيل المثال من خلال العلاج الجراحي لإعتام عدسة العين ، وتعديل الأدوية في حالة عدم انتظام ضربات القلب أو الدعم التقني للجهاز التنفسي. يمكن أن يؤخر دعم العلاج الطبيعي تطور نوع ضمور العضلات 1.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية ضعف العضلات

التوقعات والتوقعات

احتمالات تشخيص الحثل العضلي من النوع الأول ضعيفة. يعاني كل من متوسط ​​العمر المتوقع ونوعية الحياة. معظم المرضى لا يصلون حتى إلى سن الستين. يموت الكثير منهم من قصور القلب أو يستسلم للعدوى. يمكن للتدابير العلاجية أن تخفف أعراض المرض بشكل هامشي في كثير من الأحيان. الخلل الجيني نفسه غير قابل للشفاء وفقًا للحالة العلمية الحالية. تظهر على العديد من المصابين علامات الحثل العضلي من النوع 1 قبل بلوغهم 20 عامًا ، بينما يرى آخرون الطبيب في سن متقدمة فقط. داخل العائلات ، هناك خطر متزايد من وراثة المرض.

تزداد المعاناة باستمرار مع تقدم الحثل العضلي من النوع 1 بلا هوادة على مر السنين. بسبب ضعف العضلات ، يجد المصابون صعوبة متزايدة في التعامل مع الحياة اليومية بمفردهم. أنت بحاجة للمساعدة. توقف الجهاز العضلي الهيكلي. بعد فترة ، لم يعد من الممكن متابعة مهنة مكتسبة. الأساليب العلاجية للأدوية والعلاج الطبيعي تفقد فعاليتها بشكل متزايد بمرور الوقت. ليس من غير المألوف أن يصاحب التدهور الجسدي لحثل التوتر العضلي من النوع 1 مشاكل نفسية.

منع

منذ نوع الحثل العضلي 1 إذا كان عيبًا وراثيًا ، فلا يمكن الوقاية منه.

الرعاية اللاحقة

الحثل العضلي من النوع 1 وراثي. وفقًا للحالة الحالية للبحث ، العلاج غير ممكن. يقلل المرض من متوسط ​​العمر المتوقع بحوالي 50 عامًا. يُنصح برعاية المتابعة للمساعدة في إبطاء تقدم الحثل. تتمثل الأهداف الأخرى للرعاية اللاحقة في تخفيف الأعراض والحفاظ على جودة الحياة.

أثناء المتابعة ، يتم التحقق من تحمل الدواء إذا تم إعطاؤه للمريض. رعاية المتابعة تتعلق في المقام الأول بالشكاوى الجسدية. يجب الحفاظ على حركة الأطراف لأطول فترة ممكنة من خلال التمارين المناسبة. قد يكون العلاج النفسي المصاحب مناسبًا أو حتى ضروريًا.

يمكن أن تؤثر نوعية الحياة غير الملائمة بسبب الحثل على روح المريض. خطر الإصابة بالاكتئاب مرتفع للغاية. مع العلاج النفسي هناك فرصة للحديث عن المشاعر السلبية. في مرحلة متقدمة ، قد تكون هناك حاجة إلى كرسي متحرك. خلال فترة الرعاية اللاحقة ، يتعلم المريض كيفية استخدام الجهاز بشكل يومي.

يؤثر حثل التوتر العضلي أيضًا على وظيفة القلب. يبطل منظم ضربات القلب العملية. يتم متابعة العلاج من قبل طبيب القلب. يراقب عملية الشفاء بعد العملية. سيتم إيقاف التحكم عندما يستمر الشفاء كما هو متوقع.