متلازمة سيلفر راسل

ال متلازمة سيلفر راسل (RSR) يمثل متلازمة نادرة جدًا ، والتي تتميز بالفعل باضطرابات النمو قبل الولادة مع تطور قصر القامة. حتى الآن ، تم توثيق حوالي 400 حالة إصابة فقط بالمرض. المظهر متغير للغاية ويشير إلى أنه ليس مرضًا موحدًا.

ما هي متلازمة سيلفر راسل؟

ال متلازمة سيلفر راسل يتميز ب قصر القامة داخل الرحم خارج. داخل الرحم يعني أن قصر القامة يتطور في الرحم. توقف نمو الطفل لأسباب غير معروفة بعد. تم فحص المرض عن كثب في عامي 1953 و 1954 من قبل الإنجليزي هنري راسل والأمريكي ألكسندر سيلفر.

في البلدان الناطقة باللغة الإنجليزية ، تسمى المتلازمة أيضًا متلازمة راسل-سيلفر (RSS) المحددة. كان هنري راسل وألكسندر سيلفر مهتمين بشكل أساسي بأسباب هذا المرض. وبذلك ، تمكنوا من تحديد أنه لا يوجد مرض موحد ، بل مجموعة معقدة من الأعراض التي يتم تحديدها وراثيًا ولكنها تستند إلى عيوب وراثية مختلفة.

السمة الرئيسية لهذا المرض هي قصر القامة داخل الرحم مع سوء التغذية. على أساس الحالات الموثقة ، تمكن الطبيبان من إظهار أشكال متفرقة وعائلية من المرض. من هذا خلصوا في ذلك الوقت إلى وجود مرض وراثي.

الأسباب

وفقًا للدراسات الحديثة ، يمكن افتراض أسباب مختلفة لتطور متلازمة سيلفر راسل. ومع ذلك ، فإن الأساس الجيني للمرض شائع في جميع الأشكال. تم اكتشاف ما يسمى بخلل الأمهات أحادي الوالدين 7 (UPD (7) mat) في 15 بالمائة من جميع المصابين. ورثت نسختان من كروموسوم الأم رقم 7 من كل مريضة.

الكروموسوم الأبوي المقابل مفقود أو تالف. هذا الموقف يتحدث عن ما يعرف بالطبع. ينشط هنا كروموسوم أمومي واحد فقط. ومع ذلك ، لم يُعرف بعد أي الآليات تؤدي إلى قصر القامة. بالإضافة إلى هذا الكروموسوم 7 الأمومي المزدوج ، يُعزى شكل آخر من متلازمة سيلفر راسل بنسبة 40 في المائة إلى عدم كفاية المثيلة للكروموسوم 11.

يتأثر الأليل الأبوي H19-DMR في 11p15. يشفر الأليل الميثلي غير الكافي الحمض النووي الريبي غير القابل للتشغيل. عادة ما يكون الجين الأبوي H19 مميثلًا جيدًا والأليل الأمومي المقابل ليس كذلك. عندما تتم ميثلة منطقة DMR1 من الأليل الأبوي ، يتم إنتاج عامل النمو IGF2. ومع ذلك ، إذا كان الأليل الأبوي ميثيلًا بشكل سيئ ، فلن يتم إنتاج هذا العامل بشكل كافٍ.

بالإضافة إلى السببين الرئيسيين لمتلازمة سيلفر راسل الموضحة ، تم العثور على تغييرات كروموسومية هيكلية أخرى. تم العثور على إطالة في الذراع القصيرة للكروموسوم 7 أو تقصير في الذراع الطويلة للكروموسوم 17.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتميز متلازمة سيلفر راسل بمجموعة متنوعة من الأعراض. العرض الرئيسي هو قصر القامة داخل الرحم مع سوء التغذية. يزن الطفل عادة أقل من كيلوغرامين عند الولادة. الرأس كبير نسبيًا بالنسبة إلى الجسم. غالبًا ما تكون الجبهة مرتفعة ومنتفخة. الوجه مثلث وله آذان عميقة تتراجع.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الذقن المدببة والجفون المجعدة وعدم وجود فم مع زوايا متدلية من الفم تميز أولئك الذين يعانون من متلازمة راسل الفضي. الأسنان المنحرفة ملحوظة. الجلد رقيق ويحتوي على بقع بيضاء إلى بنية. هناك اختلالات في أصابع اليدين والقدمين. يتأخر نضج العظام بشكل كبير ، وهو ما يفسر انخفاض النمو في الطول. النمو غير متكافئ.

حجم البالغين أقل من المتوسط ​​في ثلثي المرضى. ومع ذلك ، فإن ثلث الحجم طبيعي. الوزن لا يزال أقل من المتوسط. قد تحدث أعراض أخرى مثل الحنك المشقوق ، الصوت العالي جدا ، فقدان السمع ، نقص سكر الدم أو القرنية المخروطية. بشكل عام ، تجدر الإشارة إلى أنه ليس كل المصابين يعانون من جميع الأعراض. الأداء العقلي غير مقيد.

التشخيص ومسار المرض

يصعب التشخيص بسبب تطور الأعراض المختلفة. في حالة وجود أعراض رئيسية معينة ، يمكن افتراض أنها متلازمة سيلفر راسل. ومع ذلك ، لم يُعرف بعد أي شكل من أشكال المرض موجود.

للقيام بذلك ، يتم تحديد درجة مثيلة أليل H19-DMR للكروموسوم الحادي عشر أولاً. إذا كانت هذه النسبة منخفضة للغاية ، فإن المريض ينتمي إلى 40 في المائة من المصابين بهذا العيب. إذا لم يتم تأكيد ذلك ، يجب إجراء فحص أساسي للمادة الجينية.

المضاعفات

يمكن أن تؤدي متلازمة سيلفر راسل إلى العديد من الشكاوى والمضاعفات المختلفة ، وكلها تقلل بشكل كبير وتحد من جودة حياة الشخص المعني. كقاعدة عامة ، ينتج عن هذا قصر القامة وتشوهات مختلفة. رأس المصاب كبير بشكل مفرط.

يمكن أن تؤدي هذه الشكوى إلى التنمر أو المضايقة ، خاصة عند الأطفال أو المراهقين ، وبالتالي إلى الاكتئاب والشكاوى النفسية الأخرى. يتأثر الوجه أيضًا بالتشوهات ، بحيث تقل جمالياته بشكل كبير. علاوة على ذلك ، تؤدي متلازمة سيلفر راسل إلى اختلال الأسنان وعدم الراحة في العظام.

يمكن أن تنكسر بسهولة أكبر ، بحيث يكون المرضى أكثر عرضة للإصابة أو الكسور. في المسار اللاحق للمرض ، عادة ما تتطور مشاكل السمع والبصر. يمكن أن يحدث التخلف العقلي أيضًا ويجعل الحياة اليومية صعبة على الشخص المعني. غالبًا ما يعتمدون على مساعدة الآخرين.

العلاج المباشر والسببي لمتلازمة سيلفر راسل غير ممكن. ومع ذلك ، يمكن علاج التشوهات الفردية. في معظم الحالات ، لا يقتصر العمر المتوقع للمتلازمة أو ينقصه.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ما تتطلب متلازمة سيلفر راسل علاجًا طبيًا. لا يمكن لهذا المرض أن يشفي من تلقاء نفسه ، لذلك يعتمد المريض دائمًا على العلاج من قبل الطبيب. نظرًا لأن متلازمة سيلفر راسل مرض وراثي ، يجب أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال من أجل منع المزيد من المضاعفات وراثة المتلازمة.

يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من تشوهات مختلفة في الجسم. ينتج عن هذا تضخم الرأس ونقص الوزن بشكل ملحوظ بعد الولادة مباشرة. يمكن أيضًا التعرف على متلازمة Silver-Russell-Syndrome من خلال الاختلالات الشديدة في الأسنان ، حيث يعاني معظم المصابين أيضًا من ضعف السمع أو من الحنك المشقوق.

في بعض الحالات ، تشير القامة القصيرة إلى متلازمة سيلفر راسل ويجب فحصها من قبل الطبيب. عادة ما يتم التشخيص الأول للمتلازمة في المستشفى بعد الولادة مباشرة. مع متلازمة سيلفر راسل ، يعتمد المصابون على العلاج مدى الحياة حتى لا يقللوا متوسط ​​العمر المتوقع. نظرًا لأن المتلازمة يمكن أن تؤدي أيضًا إلى شكاوى نفسية ، يجب أيضًا إجراء العلاج النفسي.

العلاج والعلاج

العلاج السببي للمرض غير ممكن بسبب الأساس الجيني لمتلازمة سيلفر راسل. الهدف الرئيسي هو تحفيز النمو عن طريق إدارة هرمونات النمو. في بعض الحالات يعمل هذا بشكل جيد للغاية. بهذه الطريقة ، يمكن زيادة النمو في الطول بشكل كبير في بعض الحالات. في مرضى آخرين ، يظهر هذا العلاج أحيانًا القليل من النجاح أو لا ينجح.

نظرًا لأن العديد من المرضى يعانون أيضًا في كثير من الأحيان من نقص السكر في الدم ، يجب القيام بكل شيء لتجنب حدوث نقص السكر في الدم. خلاف ذلك ، لا يتم تقييد الأشخاص الذين يعانون من SRS عادة في نوعية حياتهم. مع وجود العديد من الأعراض المحتملة ، يمكن أن تحدث قيود معينة. بالإضافة إلى نقص السكر في الدم ، يمكن أن يؤدي القرنية المخروطية المحتملة إلى ضعف البصر.

هنا تصبح قرنية العين منحنية على شكل مخروطي وتتطلب أحيانًا تعديلًا ثابتًا للنظارات أو العدسات اللاصقة. في في حالة تطور الحنك المشقوق ، يجب إجراء الجراحة التصحيحية.

منع

الوقاية من متلازمة سيلفر راسل صعبة للغاية لأن المرض غالبًا ما يكون متقطعًا. في الحالات العائلية ، يجب إجراء اختبار جيني بشري لتحديد الحالة الوراثية. ينبغي بعد ذلك مناقشة المخاطر على النسل كجزء من الاستشارة الوراثية البشرية.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا توجد خيارات متابعة خاصة متاحة للمصابين بمتلازمة سيلفر راسل. لهذا السبب ، يجب على الشخص المصاب الاتصال بالطبيب بشكل مثالي في مرحلة مبكرة وبالتالي بدء العلاج حتى لا تكون هناك مضاعفات أو شكاوى أخرى في الدورة اللاحقة.

نظرًا لأن متلازمة سيلفر راسل مرض وراثي ، فعادة لا يمكن علاجه تمامًا. لذلك ، إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيجب إجراء الاستشارة والفحص الوراثي حتى لا يتكرر هذا المرض. يعتمد معظم المتضررين على مساعدة ودعم أسرهم في حياتهم اليومية.

هذا يمكن أن يجعل الحياة اليومية أسهل بكثير للمتضررين ، مما قد يمنع أيضًا الاكتئاب والاضطرابات النفسية الأخرى في كثير من الحالات ، تكون التدخلات الجراحية ضرورية أيضًا للتخفيف من الأعراض. بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المصاب أن يستريح ويعتني بجسمه. يجب عليك الامتناع عن المجهود أو الأنشطة البدنية المجهدة. في بعض الحالات ، تقلل متلازمة سيلفر راسل من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب ، ولكن لا يمكن التنبؤ بشكل عام.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تُنصح المرأة الحامل بالمشاركة في جميع الفحوصات الوقائية والفحوصات أثناء الحمل. يتم فحص الحالة الصحية للنسل وتوثيقها في مختلف الاختبارات وإجراءات التصوير. في حالة وجود مخالفات ، من الممكن بالفعل معرفة الأخطاء التي قد تكون موجودة في هذه المرحلة. هذا يعطي الوالدين الفرصة للتفاعل مع الموقف في مرحلة مبكرة واتخاذ القرارات المناسبة واتخاذ الاحتياطات.

في التعامل اليومي مع المرض ، من الضروري وجود ثقة ثابتة بالنفس. يجب إطلاع البيئة الاجتماعية على الاضطراب والشكاوى المقابلة. هذا يساعد على منع سوء الفهم أو النزاعات. نظرًا لأن الأداء العقلي للمريض محدود ، يجب البدء في تدابير الدعم في مرحلة مبكرة. من المفيد أيضًا إجراء التدريبات والتمارين لتحسين الوضع بشكل مستقل خارج العلاج. على الرغم من أن هذا لا يشفي المريض ، إلا أن الأعراض تخفف. أصبح التعامل مع الحياة اليومية أسهل وزاد الرفاهية.

نظرًا لوجود خطر متزايد للإصابة أو كسر العظام عند المرضى ، يجب أخذ ذلك في الاعتبار عند الحركة وأداء التمارين الرياضية. يجب أيضًا أن تكون الأنشطة الترفيهية مصممة وفقًا لمتطلبات الكائن الحي.