متلازمة شدياق هيغاشي

ال متلازمة شدياق هيغاشي (CHS) هو مرض وراثي. بسبب نقص المناعة ، يرتبط الشذوذ الجيني بالعدوى المتكررة والاعتلال العصبي المحيطي والمهق الجزئي. يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين بشكل كبير. هناك فرصة للعلاج من خلال زرع نخاع العظم.

ما هي متلازمة شدياك هيغاشي؟

متلازمة شدياك هيغاشي هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر جدًا. يتم إنشاؤه عن طريق تحور البروتين التنظيمي الليزوزومي ، مما يؤدي إلى انخفاض في البلعمة. يؤدي هذا الانخفاض إلى تكرار التهابات قيحية ، والمهق الجزئي والاعتلال العصبي المحيطي. يحدث في البشر وحيوانات المزرعة والفرس والجرذان والفئران والفئران والثعالب والحوت القاتل ألبينو الوحيد الذي تم أسره.

الأسباب

يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال الجمع بين الجينات الأبوية لسمة معينة. CHS هو حالة وراثية متنحية. يرث الفرد المتلازمة عندما يكون الجين المعني موجودًا في كلا الوالدين مع وجود خلل. لا يظهر النمط الظاهري في كل جيل. الأفراد الذين لديهم جين طبيعي وآخر غير طبيعي هم حاملون للمرض.

لن تعاني من الأعراض. تم ربط الطفرات في جين CHS1 (أيضًا: LYST) بمتلازمة Chediak-Higashi. يحتوي هذا الجين على تعليمات لصنع بروتين ينظم حركة الجسيمات الليزوزومية. يعتقد العلماء أن هذا البروتين يلعب دورًا في نقل المواد إلى الجسيمات الحالة.

يتم إعاقة حركات البروتينات داخل الخلايا أو معالجتها بشكل غير صحيح من قبل الجين المتحور. تعمل الجسيمات الحالة كمراكز إعادة تدوير للخلايا. يستخدمون إنزيمات الجهاز الهضمي لتفكيك المواد السامة. يهضمون البكتيريا التي تغزو الخلية ويعيدون تدوير مكونات الخلية البالية.

عيوب في نقل خلايا الدم البيضاء إلى الخلايا تمنع قتل مسببات الأمراض مثل الفيروسات والبكتيريا. يتطور نقص المناعة. تتعطل الحبيبات التي ينتج فيها صبغة الجلد الميلانين. في هذه الحالة ، لا يمكن نقل الصبغة إلى خلية الجلد المناسبة.

يشارك LYST (منظم تهريب الليزوزومات) في الوظيفة الطبيعية للجسيمات الحالة. الدور الدقيق للجين غير معروف. يبلغ خطر الإصابة بالمرض لدى الطفل 25 بالمائة إذا كان كلا الوالدين حاملين للخلل الجيني. لا يلعب الجنس دورًا في احتمالية الإصابة بالمرض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية للبشرة الفاتحة

الأعراض والاعتلالات والعلامات

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة خلل وظيفي لديهم بشرة فاتحة وشعر فضي. في معظم الحالات ، يعانون من الحساسية للشمس والخوف من الضوء.
© تاتسيانا تسيهانوفا - stock.adobe.com

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة خلل وظيفي لديهم بشرة فاتحة وشعر فضي. في معظم الحالات ، يعانون من الحساسية للشمس والخوف من الضوء. بينما تحدث علامات وأعراض أخرى في بعض الأحيان ، تعد الالتهابات والاعتلالات العصبية من الآثار الجانبية الشائعة. تتأثر الأغشية المخاطية والجلد والمسالك الهوائية بالعدوى.

الأطفال المرضى معرضون للإصابة بالعدوى من البكتيريا والفطريات موجبة الجرام وسالبة الجرام. المكورات العنقودية هي السبب الأكثر شيوعًا للعدوى. غالبًا ما تبدأ الاعتلالات العصبية عند المراهقين وتتطور إلى المشكلة الأكثر تميزًا. تميل العدوى في مرضى CHS إلى أن تكون شديدة وتهدد الحياة. قلة من المرضى الذين يعانون من هذا المرض يعيشون ليروا البلوغ.

يصل معظم الأطفال المصابين بمتلازمة شدياك هيغاشي إلى مرحلة تُعرف باسم "المرحلة المتسارعة" أو "المتلازمة الشبيهة بالورم الليمفاوي". في المرحلة المتسارعة ، تنقسم خلايا الدم البيضاء المعيبة بطريقة غير منضبطة وتغزو أعضاء الجسم. المرحلة المتسارعة مصحوبة بحمى ونوبات نزيف غير طبيعي وعدوى مفرطة وفشل في الأعضاء. هذه المشاكل الطبية عادة ما تكون مهددة للحياة.

التشخيص والدورة

يمكن تأكيد التشخيص باستخدام مسحات نخاع العظم. تظهر الأجسام المشتملة في البلازما في الخلايا النخاعية في نخاع العظم. يمكن تشخيص متلازمة المتلازمة العقلية الحادة قبل الولادة عن طريق فحص عينات الشعر المأخوذة من خزعة فروة رأس الجنين. يمكن أيضًا اكتشافه عن طريق اختبار الكريات البيض من عينة دم الجنين.

قلة العدلات هي أكثر المظاهر السريرية شيوعًا لمتلازمة تشيدياك هيغاشي. ترتبط المتلازمة بالمهق العيني. المرضى عرضة للعدوى ، وخاصة العنقوديات والمكورات العقدية. CHS يسبب مرض اللثة في الأسنان الأولية. تشمل الميزات الأخرى المرتبطة بها تشوهات في الخلايا الصباغية وعيوب الأعصاب واضطرابات الدورة الدموية.

يمكن أن تتشابه أعراض بعض الحالات الطبية مع أعراض متلازمة شدياك هيغاشي. متلازمة Griscelli هي مرض وراثي يُعرف أيضًا باسم متلازمة شدياك هيغاشي. يتميز بالمهق الجزئي وتشوهات الصفائح الدموية وخلايا الدم البيضاء.

تتجلى متلازمة هيرمانسكي-بودلاك النادرة في انخفاض تصبغ الجلد والشعر والعين. على عكس CHS ، فإنه يضعف وظائف الرئتين والأمعاء والكلى والقلب من خلال رواسب الدهون.

المضاعفات

في معظم الحالات ، تقلل متلازمة شدياك هيغاشي من متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير. بدون علاج ، يمكن أن تحدث الوفاة بسرعة نسبية. معظم المرضى حساسون جدًا للضوء ويعانون أيضًا من رهاب الضوء والمهق.

غالبًا ما تحدث التهابات قوية لا تسبب المرض لدى الشخص السليم. تؤثر الالتهابات بشكل رئيسي على الجهاز التنفسي والأغشية المخاطية ، مما قد يؤدي إلى التهاب. الأطفال على وجه الخصوص معرضون جدًا للإصابة بالعدوى المختلفة.

في الحالات الشديدة يكون هناك حمى شديدة ونزيف داخلي من الالتهابات. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي النزيف إلى فشل العضو إذا لم يتم استخدام العلاج. ثم يموت المريض عادة. نظرًا لعدم وجود علاج محدد لهذه المتلازمة ، يتم إجراء عملية زرع نخاع العظم بشكل أساسي.

بعد عملية الزرع ، يتم إعطاء المريض مضادات حيوية قوية وأدوية تقوي جهاز المناعة. هذا يمكن أن يعيد متوسط ​​العمر المتوقع إلى طبيعته. مع العلاج الناجح ، لم تعد الحياة اليومية مقيدة. ومع ذلك ، لا يزال يتعين على الشخص المصاب حماية نفسه من أشعة الشمس المباشرة. يتم ذلك بمساعدة واقي الشمس والنظارات الشمسية. إذا لوحظت هذه التدابير الوقائية ، فلا توجد مضاعفات أخرى.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ما يتم التعرف على أعراض متلازمة شدياك هيغاشي بعد الولادة مباشرة. لهذا السبب ، لم يعد التشخيص الإضافي ضروريًا. ومع ذلك ، لا يزال يتعين عليك زيارة الطبيب بانتظام لفحص بشرتك.

زيارة الطبيب ضرورية أيضًا إذا تسببت الحساسية العالية للضوء في حدوث حروق أو أضرار أخرى للجلد. يعد الفحص مفيدًا أيضًا في حالة الالتهابات المتكررة أو الشكاوى في الجهاز التنفسي ويمكن أن يساعد في تجنب المضاعفات المختلفة. يتأثر المراهقون على وجه الخصوص بالعدوى ويحتاجون إلى فحص دوري من قبل الطبيب.

نظرًا لأن المرض يؤدي في النهاية إلى فشل الأعضاء ، يجب أيضًا فحص الأعضاء بانتظام بواسطة طبيب باطني. يُنصح بإجراء فحص بشكل خاص إذا استمرت الحمى. يتم علاج المرض من قبل الأخصائي المعني ويعتمد بشكل كبير على شدة الأعراض. لسوء الحظ ، العلاج الكامل غير ممكن ، لذلك يعاني المرضى أيضًا من انخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا توجد طريقة محددة لعلاج متلازمة شدياق هيغاشي. تختلف الأساليب اعتمادًا على مرحلة المرض عند التشخيص. نجح زرع نخاع العظم السببي في العديد من المرضى. تعتبر عملية الزرع واعدة إذا تم إجراؤها قبل تطور المرحلة المتسارعة.

يصحح النقل الاضطرابات المناعية والدورة الدموية ويمنع حدوث المرحلة المتسارعة. إذا كان المرض في المرحلة المتسارعة ، فيجب تحقيق التعافي من كثرة البلعمة قبل زرع نخاع العظم. يتم علاج العدوى بالمضادات الحيوية ، ويتم تصريف الخراجات. يمكن إعطاء DDAVP لمنع النزيف المفرط.

مزيد من العلاجات لأعراض المتلازمة. يتم علاج الالتهابات البكتيرية والفطرية بالمضادات الحيوية ومضادات الفطريات. في المراحل الأخيرة من المرض ، تم اختبار الأدوية المضادة للفيروسات مثل الأسيكلوفير. تمت تجربة العوامل المُعدِّلة للمناعة والمُثبِّطة للمناعة بريدنيزون وسيكلوفوسفاميد.

إذا كان هناك نزيف حاد بعد الإصابات أو الجراحة ، فقد يكون من الضروري نقل الصفائح الدموية. ثبت أن العلاج بفيتامين سي يحسن وظائف المناعة وتجلط الدم لدى بعض المرضى. يجب على الأشخاص الذين يعانون من CHS تقليل الإشعاع الشمسي غير المحمي. إذا تعرض الشخص المصاب لأشعة الشمس ، فإن النظارات الشمسية والواقي من الشمس مفيدة للبشرة.

التوقعات والتوقعات

لا يمكن تحقيق الشفاء الكامل لمتلازمة شدياك هيغاشي لأنها مرض وراثي. لهذا السبب ، لا يمكن تخفيف الأعراض إلا في نطاق محدود للغاية. كما أن متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين ينخفض ​​بشكل كبير بسبب متلازمة تشيدياك هيغاشي.

الطريقة الوحيدة للحد من المرض هي من خلال زراعة نخاع العظم. كقاعدة عامة ، تكون عملية الزرع منطقية فقط إذا تمت قبل المرحلة المتسارعة من المرض. بعد هذه المرحلة ، لا يوجد علاج آخر ممكن. على الرغم من أن العلاج يؤخر ظهور الأعراض ، إلا أنه لا يحقق الشفاء التام.

غالبًا ما تؤدي الشكاوى الجلدية الحادة إلى شكاوى نفسية أو اكتئاب حاد. يمكن أن يقي الحصول على التطعيمات من أمراض مختلفة وبالتالي يزيد من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. تحدث الشكاوى النفسية الناتجة عن متلازمة شدياك هيغاشي غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة ، حيث يجب عزل الأطفال عن الأطفال الآخرين بسبب المرض.

في الحالات الشديدة ، يتم علاج المتلازمة بزراعة الحبل الشوكي. ومع ذلك ، حتى هنا لا يوجد سوى تحسن قصير الأمد وليس علاجًا كاملاً للمرض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية للبشرة الفاتحة

منع

بسبب الاستعداد الوراثي ، لا يمكن منع سوى أعراض متلازمة شدياك هيغاشي. تستخدم المضادات الحيوية لمنع الالتهابات الخطيرة. الاستشارة الوراثية البشرية هي عرض طبي للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات وراثية.

الرعاية اللاحقة

إجراءات رعاية المتابعة محدودة للغاية في متلازمة شدياك هيغاشي وفي كثير من الحالات لا تكون ممكنة حتى. يعتمد المصابون بهذا المرض بشكل أساسي على التشخيص المبكر من أجل التعرف على المرض مبكرًا وبدء العلاج. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فمن المستحسن جدًا الاستشارة الوراثية حتى لا تنتقل متلازمة تشيدياك هيغاشي إلى الأطفال.

العلاج الكامل غير ممكن أيضًا ، لأن هذا المرض مرض وراثي. في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون على تناول المضادات الحيوية والأدوية الأخرى. من المهم دائمًا التأكد من الجرعة الصحيحة مع المدخول المنتظم. لا ينبغي أبدًا تناول المضادات الحيوية مع الكحول ، وإلا سيضعف تأثيرها بشكل كبير.

علاوة على ذلك ، إذا كان هناك أي شيء غير واضح أو إذا كان لديك أي أسئلة ، فيجب عليك دائمًا استشارة الطبيب أولاً. يجب على المصابين بمتلازمة شدياك هيغاشي حماية أنفسهم من أشعة الشمس المباشرة. يجب دائمًا استخدام واقي الشمس ، على الرغم من أنه يمكن حماية العينين حتى باستخدام النظارات الشمسية. لا يمكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كانت المتلازمة ستؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة شدياك هيغاشي مرض وراثي نادر. لا يمكن للمصابين اتخاذ تدابير المساعدة الذاتية لمكافحة سبب المرض. يجب على الأزواج الذين أصيبوا بالمتلازمة في أسرهم طلب الاستشارة الوراثية. كجزء من هذه الاستشارة ، سوف تتعلم مدى خطورة أن يمرض نسلك بالفعل وما هو الضغط الذي سيتعين عليهم مواجهته في هذه الحالة.

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة تشيدياك هيغاشي ، فإن الأمراض غير الضارة غالبًا ما تكون مهددة للحياة. في حالة الأطفال ، يجب أن توضح مع الطبيب المعالج أي التطعيمات ضد أمراض الطفولة المعتادة منطقية. قد يكون من الضروري أيضًا عزل الأطفال عن أقرانهم. هذا الأخير غالبًا ما يكون مرهقًا جدًا للمتضررين. لذلك يجب على الوالدين استشارة معالج في مرحلة مبكرة سيضمن الدعم النفسي المهني للطفل.

نظرًا لأن المرضى يمرضون عادةً بعد الولادة بفترة وجيزة ، يجب على الآباء الإصرار على رعاية أطفالهم من قبل طبيب مختص لديه بالفعل خبرة بالفعل في هذا المرض النادر. العلاج الأكثر فعالية للأشكال الحادة من متلازمة شدياك هيغاشي هو زرع الحبل الشوكي. إذا كانت الدورة التدريبية شديدة ، فيجب توضيح إمكانية زراعة الحبل الشوكي في مرحلة مبكرة.