جفاف الجلد المصطبغ

تحت جفاف الجلد المصطبغ، أيضا داء ضوء القمر يُدعى الأطباء المتخصصون في علم الأمراض الجلدي الناجم عن عيب وراثي. يظهر المصابون عدم تحمل واضح للأشعة فوق البنفسجية وبالتالي يتعين عليهم عادة تجنب أشعة الشمس تمامًا. المرض عضال حتى الآن.

Xeroderma pigmentosum هو مرض نادر جدًا محدد وراثيًا يصيب الجلد والأغشية المخاطية ، ويتميز بشكل أساسي بالحساسية المفرطة للأشعة فوق البنفسجية (الأشعة فوق البنفسجية). Xeroderma pigmentosum له مسار غير مواتٍ (غير مواتٍ) ، والذي يتميز عادةً بسرطان الجلد.

ما هو جفاف الجلد المصطبغ؟

جفاف الجلد المصطبغ هو مرض جلدي خطير يتجلى من خلال الإخفاقات العصبية ، وقبل كل شيء ، عدم تحمل الأشعة فوق البنفسجية.

يؤدي هذا إلى التهاب مؤلم في الجلد ، والذي يتطور لاحقًا إلى تقرحات خبيثة. نظرًا لأن المرض غالبًا ما يؤدي إلى الوفاة المبكرة في العقد الأول من العمر ، فإن معظم المصابين هم من الأطفال ، والمعروفين بالعامية باسم أطفال ضوء القمر.

ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات معروفة بلغ فيها المصابون سن الأربعين. Xeroderma pigmentosum نادر جدا. ومع ذلك ، هناك اختلافات إقليمية قوية. في ألمانيا ، يعاني حوالي 50 طفلاً من خلل جيني ، ويوجد حوالي 250 طفلاً في الولايات المتحدة.

لذلك فإن داء ضوء القمر هو مرض وراثي يظهر في مرحلة الطفولة عندما يكون الجلد والأغشية المخاطية شديدة الحساسية للأشعة فوق البنفسجية. وفقًا لذلك ، فإن الأعراض النموذجية لجفاف الجلد المصطبغ هي تفاعلات حروق الشمس المفرطة في شكل التهاب بعد ملامسة قصيرة جدًا لأشعة الشمس (خاصة الوجه واليدين والذراعين) ، وشيخوخة الجلد المبكرة التي تتجعد وتتحول إلى لون بني محمر أو يشبه النمش ، وأورام على الجلد و العيون التي يمكن أن تصبح خبيثة في المسار التالي للمرض (سرطان الخلايا الحرشفية ، الورم الميلانيني ، سرطان الخلايا القاعدية).

يسبب جفاف الجلد المصطبغ أيضًا توسع الشعيرات (تضخم الأوعية الدموية الصغيرة) والتهاب القرنية (التهاب القرنية) والاضطرابات العصبية (اضطرابات الحساسية واضطرابات الحركة وفقدان السمع) في حوالي خُمس المصابين. يمكن تمييز ما مجموعه سبعة أو ثمانية أشكال من جفاف الجلد المصطبغ (A إلى G و V) اعتمادًا على المظهر المحدد للخلل الجيني.

الأسباب

أسباب جفاف الجلد المصطبغ تكمن في عيب وراثي موروث بشكل متنحي. يتلف ما يسمى بإنزيمات الإصلاح للحمض النووي في هذه العملية ولا يمكن إصلاح تلف الجلد الناجم عن الأشعة فوق البنفسجية كما هو الحال في الأشخاص الأصحاء.

يمكن إرجاع Xeroderma pigmentosum إلى عيب وراثي جسمي متنحي في نظام إصلاح الحمض النووي ، والذي من خلاله لم يعد من الممكن إصلاح تلف الحمض النووي الناجم عن الأشعة فوق البنفسجية عن طريق الجلد وخلايا الأغشية المخاطية. تتسبب الأشعة فوق البنفسجية - ب التي لا يتم تصفيتها بواسطة الغلاف الجوي للأرض في تكوين ثيميدين ثيميدين في خلايا الجلد ، والتي هي مزيج من لبنات بناء ثيميدين.

في الكائن الحي السليم ، يتم التعرف على هذه المركبات ، الضارة بالخلايا ، بواسطة نظام إصلاح الحمض النووي المكون من إنزيمات ويتم إطلاقها من الحمض النووي. نظرًا لأنه في جفاف الجلد المصطبغ ، فإن نظام الإصلاح هذا مضطرب بسبب خلل جيني ونقص في إنزيمات إصلاح الحمض النووي أو الحمض النووي المتضمن في هذه العملية.

توجد نوكليازات داخلية للحمض النووي ، ولا يتم إذابة هذه المركبات ، بحيث يمكن أن تموت الخلايا المصابة من الجلد أو الغشاء المخاطي أو تتحلل إلى خلايا سرطانية. وفقًا لذلك ، غالبًا ما يصاحب جفاف الجلد المصطبغ سرطانات الجلد في مرحلة الطفولة.

لذلك فإن أي تعرض للشمس يؤدي إلى التهاب مؤلم لا يمكن أن يتجدد من تلقاء نفسه. يقسم الأطباء المرض إلى أنواع مختلفة ، اعتمادًا على مكان وجود الجين المعيب بالضبط.

لا تتميز بعض هذه الأنواع من الأمراض فقط بالحساسية المفرطة المذكورة سابقًا لأشعة الشمس ، ولكنها ترتبط أيضًا بالاضطرابات العصبية مثل فقدان السمع أو اضطرابات الحركة أو انخفاض ملحوظ في الذكاء. لكي يولد الطفل مصابًا بجفاف الجلد المصطبغ ، يجب أن يكون كلا الوالدين مؤهلين لذلك.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتجلى جفاف الجلد المصطبغ من خلال أعراض مثل الحساسية الشديدة للضوء ، والتغيرات في تصبغ الجلد ، وأمراض العيون ، والمشاكل العصبية ، والتكوين المستمر لأورام الجلد الجديدة. الحساسية للضوء ملحوظة حتى عند الأطفال الصغار.

بعد التعرض للضوء لفترة وجيزة ، غالبًا ما يحدث حروق شمس شديدة مع ظهور تقرحات يصعب الشفاء منها. هذا يؤثر بشكل خاص على الوجه والذراعين أو الساقين. ومع ذلك ، في بعض المرضى ، يظل الجلد طبيعيًا في البداية بعد التعرض لأشعة الشمس. ومع ذلك ، يتطور عدد كبير من الوحمات المزعومة في وقت لاحق لدى جميع المصابين ، والتي يتم تشخيصها على أنها أورام جلدية حميدة وخبيثة.

الأورام القاعدية هي غالبية الأورام الخبيثة ، تليها الأورام النخاعية والأورام الميلانينية. كقاعدة عامة ، لا تشكل الأورام القاعدية النقائل. ومع ذلك ، فإنها غالبًا ما تؤدي إلى تشوه الوجه والمناطق المصابة. تنمو الأورام الميلانينية بشكل خاص بشكل عدواني للغاية وغالبًا ما تكون سبب الوفاة المبكرة لدى المرضى. في بعض الأحيان ، يكون أول أعراض جفاف الجلد المصطبغ هو حساسية العين للضوء.

يتفاعل المريض في البداية بخجل شديد من الضوء. يتطور التهاب القرنية والملتحمة المزمن لاحقًا. ينقص البصر. في وقت لاحق ، هناك خطر حدوث فقدان كامل للبصر. يمكن أن تتطور الأورام أيضًا في العين. هذا هو المكان الذي يتم فيه ملاحظة أورام العمود الفقري بشكل متكرر. في أثناء المرض ، يصاب بعض المرضى أيضًا بشكاوى عصبية تقدمية ، والتي يمكن أن تظهر في شكل انخفاض في الذكاء والشلل واضطرابات الحركة.

التشخيص والدورة

جفاف الجلد المصطبغ عادة ما يتم تشخيصه بناءً على الأعراض التي تحدث. في حالة الاشتباه في جفاف الجلد المصطبغ ، قد يقوم الطبيب المعالج بإجراء اختبار الحمض النووي لتحديد النوع الدقيق للمرض ومن ثم معالجته بشكل مناسب.

يمكن استخدام تحليلات الدم و / أو الجلد للإدلاء ببيانات حول مدى قدرة خلايا الجلد على إصلاح تلف الحمض النووي بعد ملامستها للأشعة فوق البنفسجية. يمكن للتحليل الجيني أيضًا تحديد شكل جفاف الجلد المصطبغ الموجود في الشخص المصاب. Xeroderma pigmentosum له توقعات غير مواتية (غير مواتية) ، حيث تظهر الأورام الخبيثة عادة في المسار المتقدم للمرض وقبل سن العشرين.

من خلال التشخيص المبكر والتطبيق المتسق للإجراءات الوقائية ضد الأشعة فوق البنفسجية ، يمكن أن يتأثر هذا بشكل إيجابي ويبلغ أكثر من ثلثي المصابين بجفاف الجلد المصطبغ سن الأربعين.

العلامات الأولى لجفاف الجلد المصطبغ هي حروق الشمس الشديدة أو الالتهاب الذي يحدث بسرعة كبيرة. يتغير لون الجلد ويجف ويتقدم في السن بسرعة. تتطور أورام الجلد الخبيثة ، وكذلك أورام العين ، من الالتهابات التي لا تلتئم بشكل صحيح.

بسبب هذا التكوين السريع للخلايا السرطانية ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين منخفض نوعًا ما. يعتمد التشخيص الدقيق على نوع المرض وما إذا كان يتم التعرف عليه في الوقت المناسب.

المضاعفات

يمكن أن يحد مرض جفاف الجلد المصطبغ بشكل كبير من الحياة اليومية للشخص المصاب وبالتالي يقلل أيضًا من جودة الحياة. يعاني المصابون في المقام الأول من حساسية عالية جدًا لأشعة الشمس ، لذلك حتى التعرض لأشعة الشمس لفترة وجيزة يمكن أن يسبب حروقًا وتغيرًا في لون الجلد. تظهر البقع والاحمرار على الجلد ، ويمكن أن يترافق أيضًا مع الحكة.

يبدو الجلد نفسه متجعدًا من جفاف الجلد المصطبغ ويمكن تغطيته بالندوب. في كثير من الحالات ، يشعر المرضى بالخجل من الأعراض ، والتي يمكن أن تؤدي في كثير من الأحيان إلى عقدة النقص وبالتالي إلى انخفاض كبير في احترام الذات لدى المريض. خاصة عند الأطفال ، يمكن أن تؤدي الأعراض أيضًا إلى التنمر أو المضايقة ، بحيث يعانون من مشاكل نفسية.

يمكن أن يلتهب الجلد أيضًا. يعاني المصابون أيضًا في كثير من الأحيان من حروق الشمس نتيجة للمرض ، مما يعني أنهم يعتمدون دائمًا على الحماية من أشعة الشمس أو الملابس الواقية. نظرًا لأن Xeroderma pigmentosum لا يمكن علاجه سببيًا ، يمكن علاج الأعراض الفردية فقط. لا توجد مضاعفات معينة ، على الرغم من عدم وجود مسار إيجابي للمرض. قد يقلل المرض أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين يتعرضون لأشعة الشمس الشديدة من حروق الشمس. لا يجب دائمًا استشارة الطبيب لهذا الغرض. في معظم الحالات ، تكون تدابير المساعدة الذاتية كافية لتحقيق الراحة في أسرع وقت ممكن. بالإضافة إلى ذلك ، يجب التحقق مما إذا كان يمكن إجراء تغييرات وتحسينات في التعامل مع ضوء الشمس المباشر على الجلد. كإجراء وقائي ، يمكن استخدام كريمات الحماية من أشعة الشمس وتقليل الوقت الذي يقضيه في ضوء الأشعة فوق البنفسجية المباشر. في حالة حدوث حروق أو ألم ، على الرغم من كل الجهود ، بشكل غير متناسب بسرعة عندما يتعرض الجلد لأشعة الشمس ، فمن الضروري زيارة الطبيب.

تعتبر الحساسية للضوء أو ضعف الرؤية أو التغيرات في تصبغ الجلد كلها علامات على وجود مرض. زيارة الطبيب ضرورية لتحديد الأسباب والتشخيص. يعد الانسحاب من الحياة الاجتماعية أو المشكلات السلوكية أو التقلبات المزاجية مؤشرات على وجود اضطراب صحي.

العلاج والعلاج

بقايا جفاف الجلد المصطبغ إذا تركت دون علاج ، فإن العمر المتوقع للمتضررين هو بضع سنوات فقط. لذلك من الضروري استشارة الطبيب عند الاشتباه الأول واتخاذ الخطوات المناسبة ، إذا تم التشخيص.

لا يوجد علاج لجفاف الجلد المصطبغ. يمكن أن يؤدي العلاج المناسب في كثير من الأحيان إلى زيادة متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين. يتضمن ذلك أنه يجب تجنب أشعة الشمس باستمرار. لا يسمح للمرضى بمغادرة المنزل إطلاقا خلال النهار أو فقط بملابس خاصة مقاومة للأشعة فوق البنفسجية. يجب أيضًا تعتيم النوافذ وفقًا لذلك وتزويدها بغشاء طارد للأشعة فوق البنفسجية.

في حالة جفاف الجلد المصطبغ ، اقتصرت التدابير العلاجية حتى الآن على تقليل الأعراض والوقاية من سرطان الجلد من خلال تدابير وقائية متسقة ضد الأشعة فوق البنفسجية والفحوصات المنتظمة التي يقوم بها طبيب الأمراض الجلدية (طبيب الأمراض الجلدية). يشمل ذلك في المقام الأول تجنب ضوء النهار (أطفال ضوء القمر) ، وارتداء ملابس واقية مناسبة ، خاصة على الذراعين والرقبة والوجه ، وكذلك نظارات الأشعة فوق البنفسجية وكريمات الشمس مع عامل حماية عالي جدًا من أشعة الشمس.

بالإضافة إلى ذلك ، من المستحسن أن تكون نوافذ الغرف التي يعيش فيها المصابون لفترة أطول وأطول خلال النهار مغطاة بغشاء خاص للحماية من الأشعة فوق البنفسجية. تم تحقيق نتائج واعدة في الاختبارات السريرية باستخدام غسول دهني تم وضعه على الجلد وتم تزويده محليًا بإنزيمات ترميم الحمض النووي. في الأشخاص المصابين بجفاف الجلد المصطبغ ، تم العثور على انخفاض كبير في نسبة ثيميدين الثيميدين وبالتالي تلف الجلد الناجم عن ذلك ، على الرغم من أن الحساسية للأشعة فوق البنفسجية لا يمكن تطبيعها تمامًا.

ومع ذلك ، فقد توقفت اختبارات هذا النهج العلاجي لجفاف الجلد المصطبغ في الوقت الحالي بسبب نقص المال. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء محاولات الهندسة الوراثية لاستبدال مناطق الجلد المريضة بخلايا الجلد السليمة (على سبيل المثال من منطقة الأرداف) التي تم تزويدها بآليات إصلاح الحمض النووي الوظيفية أو نسخة طبيعية من الجين المعيب. ومع ذلك ، فإن طريقة علاج جفاف الجلد المصطبغ لا تزال في مرحلة البحث المبكر.

عادة ما تؤدي ضرورة هذه الإجراءات الصارمة إلى عزلة اجتماعية شديدة ، لأسباب ليس أقلها عدم فهم المجتمع. يمكن أن تمنع الزيارات المنتظمة للطبيب من خلال فحوصات شاملة للجلد والعين من تطور القرحات الخبيثة. نظرًا لأن بشرة المصابين حساسة جدًا بشكل عام ، فإنها غالبًا ما تحتاج إلى كريمات وعناية خاصة.

إذا كان هناك حروق شمس أو التهاب ، فيمكن إعطاء مسكنات الألم مؤقتًا. ومع ذلك ، يعتمد النوع الدقيق للعلاج دائمًا على نوع المرض والخصائص الفردية.

منع

كما هو الحال مع جفاف الجلد المصطبغ إذا كان مرضًا وراثيًا ، فلا يمكن الوقاية بالمعنى الدقيق للكلمة. إذا كان الخلل الجيني موجودًا لدى الوالدين المحتملين ، فيجب عليهم طلب المشورة التفصيلية من طبيب أمراض النساء قبل الحمل. إذا تم تشخيص المرض عند الطفل ، فيجب اتخاذ الخطوات الطبية المناسبة في أسرع وقت ممكن حتى يتمكن الشخص المصاب من العيش لأطول فترة ممكنة وخالٍ من الأعراض قدر الإمكان.

الرعاية اللاحقة

Xeroderma pigmentosum مرض عضال. لا يوجد علاج لهذه الحالة. يجب على المتضررين تجنب أي تلامس مع الأشعة فوق البنفسجية أو على الأقل تقليلها بشكل كبير. لا يجوز استخدام الاستلقاء تحت أشعة الشمس تحت أي ظرف من الظروف. إن تقليل الإشعاع هناك لن يؤدي إلا إلى تفاقم الأعراض ، وبشكل عام ، حالة المصابين.

يجب أيضًا تجنب التعرض لأشعة الشمس. إن الحياة اليومية للمتضررين مقيدة بشكل كبير من قبل المرضى. يجب أن تتكيف جميع الأنشطة وكذلك المهنة مع المرض. لا يُسمح للمصابين بالخروج دون حماية مناسبة من أشعة الشمس. خاصة في فصل الصيف ، يجب على المتأثرين توخي الحذر الشديد وعدم اتخاذ قرارات متهورة.

يجب على المصابين وضع حماية خاصة من الأشعة فوق البنفسجية ، مما يمنع الأشعة من اختراق الكائن الحي. يجب أيضًا تكييف الملابس مع المرض. يجب تغطية الجسم بالكامل. على سبيل المثال ، القبعات تحمي الوجه من اختراق الأشعة فوق البنفسجية.

يجب تغطية الجسم بسراويل طويلة وقمم طويلة. يمثل المرض عبئًا ثقيلًا على المصابين ، لذا ينصح أحيانًا بالخضوع لنصائح نفسية دائمة حول كيفية التعامل مع المرض. يجب على المتضررين طلب المساعدة والدعم من أفراد الأسرة كلما أمكن ذلك.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مع هذا المرض ، يجب على الشخص المصاب تقليل الأشعة فوق البنفسجية إلى الحد الأدنى أو تجنبها تمامًا. ويترتب على ذلك أن أسلوب الحياة متضرر بشدة. لذلك لا يمكن امتصاص ضوء الأشعة فوق البنفسجية الطبيعية والاصطناعية إلا وفقًا لإمكانيات وظروف الكائن الحي. يجب تجنب العروض مثل الاستلقاء تحت أشعة الشمس تمامًا. سوف يؤدي ضوء الأشعة فوق البنفسجية هناك إلى زيادة سريعة في المشاكل. يجب أيضًا تجنب أشعة الشمس المباشرة.

في الحياة اليومية ، يجب تكييف تخطيط الأنشطة الترفيهية أو الأنشطة المهنية وفقًا لذلك. يجب ألا يغادر المريض المنزل دون حماية مناسبة من أشعة الشمس. خاصة في أشهر الصيف ، لا ينبغي اتخاذ إجراءات مهملة. يجب حماية الجلد بكريمات تقلل أو تمنع تغلغل الأشعة فوق البنفسجية في الكائن الحي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تعديل الملابس. يُنصح بتغطية الجسم بالكامل تقريبًا بالأقمشة أو الملحقات الواقية. تساعد القبعات أو المظلات على تجنب التعرض للأشعة فوق البنفسجية على الوجه. يمكن تغطية الأجزاء الأخرى من الجسم جيدًا بارتداء سراويل طويلة أو قمصان طويلة. في الوقت نفسه ، من المهم التأكد من أن الملابس منفذة للهواء ولا تؤدي إلى الشعور بالضيق.

بما أن المرض يمثل عبئًا عاطفيًا قويًا ، فيجب استخدام التمارين المعرفية لدعم القوى العقلية.