ال متلازمة آلان هيرندون دودلي هو طفرة في الجين SLC16A2 يغير ناقل هرمون الغدة الدرقية MCT8 ويسبب ضعف امتصاص اليودوثيرونين في الأنسجة العضلية والجهاز العصبي المركزي. بسبب الطفرة ، يعاني المصابون من ضعف العضلات بالإضافة إلى تأخر النمو العقلي والحركي. AHDS غير قابل للشفاء وحتى الآن لم يتم علاجه إلا بإعطاء ثلاثي يودوثيرواسيتات.
ما هي متلازمة ألان - هيرندون - دودلي؟
يتم تلخيص التأخير في النمو البدني أو العقلي أو العاطفي للمراهقين والأطفال على أنه تأخر في النمو أو تأخر. يمكن أن يكون للتأخر في النمو أسباب مختلفة. على سبيل المثال ، يمكن أن يكمن الدافع وراء تأخر النمو في الجهاز العصبي المركزي.
هذا هو الحال ، على سبيل المثال ، مع متلازمة ألان - هيرندون - دادلي (AHDS). بالإضافة إلى التخلف العقلي الشديد ، تتميز المتلازمة باضطرابات النمو الحركي. يعود أول وصف للمتلازمة إلى عام 1944. الصورة السريرية التي تصفها هي مرض وراثي ، أي اضطراب وراثي.
يصيب المرض الرضع الذكور في غالبية الحالات الموثقة حتى الآن. تظهر اضطرابات النمو وعواقبها في جميع الحالات تقريبًا بوضوح منذ الولادة. AHDS هو مرض نادر للغاية. لهذا السبب ، كانت حالة البحث عن متلازمة ألان - هيرندون - دادلي سيئة إلى حد ما.
الأسباب
AHDS هو اضطراب وراثي وراثي ناتج عن طفرة في جين SLC16A2. هذا هو الجين المشفر لما يسمى بنقل هرمون الغدة الدرقية MCT8. يتوسط هذا الناقل في امتصاص اليودوثيرونين في الأنسجة العضلية والأعصاب.
بسبب الطفرة ، تحدث اضطرابات في امتصاص هرمونات الغدة الدرقية ، مما يخل بالجهاز العصبي المركزي وبالتالي يضعف نمو خلايا الجهاز العصبي. تصبح أنسجة العضلات والدماغ فقيرة بسبب خلل التنظيم المرتبط بالطفرات لهرمون الغدة الدرقية النشط الذي يعتمدون عليه بالفعل.
يتم تمرير المتلازمة على أنها وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. يمكن للمرأة أن ترث المرض ، ولكن بسبب تركيب كروموسوم X المزدوج ، نادراً ما تصاب بالمرض. الرجال المرضى غير قادرين على الإنجاب.
على الرغم من أن الطفرة وراثية ، بالإضافة إلى هذا العامل الداخلي ، فمن المحتمل أن تلعب العوامل الخارجية دورًا في ظهور المرض. وبسبب ندرة قاعدة البحث ومحدوديةها ، لم يتم بعد توضيح دور هذه العوامل الخارجية بشكل قاطع.
يمكنك العثور على أدويتك هنا
- أدوية ضعف العضلاتالأعراض والاعتلالات والعلامات
متلازمة آلان هيرندون دودلي هي مرض خلقي يظهر عادة في الأطفال الصغار أو الأطفال. يعاني المصابون من ضعف شديد في العضلات أكثر أو أقل. النسيج العضلي للأطفال متخلف بشكل ملحوظ. وسرعان ما يصاحب ضعف العضلات تشوهات في المفاصل.
كما تتكرر الأعراض المصاحبة للتقلصات. تتأثر حركة الأطفال بشكل متزايد بسبب التقلصات والتشوهات. لهذا السبب ، غالبًا ما يظهر المصابون ساكنين بشكل غير طبيعي أو حتى بلا حراك. بسبب نقص الإمداد المرتبط بالطفرات لهرمونات الغدة الدرقية ، غالبًا ما يعاني المصابون من تقلصات عضلية أو يقومون بحركات لا إرادية بأذرعهم وأرجلهم.
في كثير من الأحيان لا يستطيع المصابون التحرك بشكل مستقل. في معظم الحالات ، ترتبط الإعاقات الحركية باضطرابات عقلية شديدة. على سبيل المثال ، غالبية المرضى غير قادرين على الكلام. في الحالات الفردية ، يمكن أن يتميز AHDS بالعديد من الأعراض الأخرى في مجال النمو العقلي والجسدي.
التشخيص والدورة
عادة ما يشتبه الطبيب أولاً في AHDS في سوابق المريض. في الاختبارات المعملية ، تشير زيادة مستوى T3 بمستويات FT4 و TSH الطبيعية إلى متلازمة ألان - هيرندون - دودلي. عادة ما يكون تصوير الجهاز العصبي المركزي جزءًا من التشخيص.
يمكن استبعاد ضعف العضلات بسبب أمراض العصبونات الحركية من التشخيص التفريقي. إن تشخيص مرضى متلازمة آلان هيرندون دودلي ضعيف نسبيًا. حتى الآن المرض عضال. اقترحت الدراسات أن توقيت التشخيص قد يلعب دورًا مهمًا في تشخيص المريض.
المضاعفات
مثل جميع الاضطرابات الوراثية الصبغية ، لا يمكن علاج متلازمة ألان - هيرندون - دادلي. يمكن علاج التأثير الجانبي الأكثر شيوعًا لمتلازمة ألان - هيرندون - دودلي - ضعف واضح في العضلات - بالعلاج الطبيعي. مثل هذا العلاج الذي يهدف إلى تقوية العضلات يمكن أن يكون مؤلمًا للمريض.
غالبًا ما يرفض الأطفال الصغار على وجه الخصوص العلاج بسبب الألم. على الرغم من التدريب المكثف ، فإن العلاج الطبيعي لا يؤدي دائمًا إلى النجاح المنشود. إنه مشابه لدعم علاج النطق لمريض آلان - هيرندون - دودلي. على الرغم من أن انخفاض القدرة اللغوية يمكن تحسينه من خلال التدريب المكثف ، إلا أن العلاج لا يؤدي دائمًا إلى النجاح بسبب الضعف العقلي عالي الدرجة في الغالب للأشخاص المصابين.
يعتبر الإحباط من جانب المريض والعبء الثقيل على الأسرة بأكملها من أخطر المضاعفات في علاج متلازمة ألان - هيرندون - دودلي. يمكن علاج تقلصات العضلات وحركات الأطراف التي لا يمكن أن تتأثر بإعطاء مرخيات العضلات. يمكن ملاحظة المضاعفات في الآثار الجانبية الشديدة للأدوية في بعض الأحيان.
يجب ذكر الإرهاق والشعور العام بالإرهاق والضيق بالإضافة إلى الضغط على الجهاز الهضمي. كما أن الاستخدام طويل الأمد لمضادات الأكسدة يضر الكبد والكلى. إذا لم يتم علاج متلازمة ألان - هيرندون - دودلي ، فلن يتمكن المصابون من إحراز أي تقدم كبير فيما يتعلق بمهاراتهم العقلية أو الحركية.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
في كثير من الحالات ، لا يكون العلاج المباشر لمتلازمة آلان هيرندون دودلي ممكنًا. لهذا السبب ، فإن العلاج يتسم بالأعراض بشكل أساسي ويستهدف الشكاوى الفردية والتأخير. كقاعدة عامة ، يجب على الوالدين مراجعة الطبيب إذا كان الطفل يعاني من ضعف عضلي.
يمكن أن يصبح هذا ملحوظًا من خلال الإرهاق أو التعب المستمر. المشورة الطبية ضرورية أيضًا إذا كانت متلازمة ألان هيرندون دودلي تبطئ النمو العقلي والحركي.
إذا لم يتم العلاج في مرحلة الطفولة ، فقد يؤدي ذلك إلى قدر كبير من الانزعاج والقيود في مرحلة البلوغ. يجب استشارة الطبيب خاصة إذا لم يعد المريض قادرًا على الكلام. العلاج ضروري أيضًا لتشنجات العضلات. إذا كانت حالة طارئة حادة ، يمكنك الذهاب إلى المستشفى مباشرة أو الاتصال بسيارة إسعاف.
في معظم الحالات ، يتم علاج متلازمة آلان هيرندون دودلي من قبل طبيب عام أو طبيب أطفال. ومع ذلك ، يجب فحص الشكاوى الفردية ومعالجتها من قبل الأخصائي أو المعالج المعني.
الأطباء والمعالجين في منطقتك
العلاج والعلاج
AHDS هو مرض غير قابل للعلاج سببيًا. نظرًا لعدم وجود علاجات متاحة لتصحيح السبب الأساسي ، فإن المرض لم يكن قابلاً للشفاء حتى الآن. في غضون ذلك ، تشير التطورات في مجال العلاج الجيني إلى أن مناهج العلاج الجيني ستتم الموافقة عليها قريبًا من أجل الممارسة السريرية اليومية.
لم يتم توضيح مدى استفادة مرضى المتلازمة من الموافقة. في الوقت الحاضر لا يوجد خيار علاجي ثابت أو موحد للمرضى الذين يعانون من AHDS في مجال علاج الأعراض أيضًا. قبل بضع سنوات ، اعتبر الباحثون أن إدارة TRIAC خيار علاج أعراض محتمل.
TRIAC هو هرمون الغدة الدرقية غير الكلاسيكي ، ثلاثي يودوثيرواسيتات. تم إجراء إدارة الهرمون في دراسة سريرية على الأطفال المصابين ، ولكن لم يتم تحقيق أي نتائج مرئية. نتائج الدراسة ليست بالضرورة ذات مغزى لأن إعطاء الهرمون بدأ متأخرًا نسبيًا.
لهذا السبب ، في عام 2014 ، كان TRIAC لا يزال يعتبر أفضل علاج ممكن. في إحدى الحالات في عام 2014 ، تم توثيق تحسن كبير في النمو الحركي والعقلي أثناء العلاج باستخدام TRIAC. بدأ العلاج على الشخص المصاب في سن الطفولة المبكرة.
تشير نتائج الدراسات حتى الآن إلى أن النقطة الزمنية التي يبدأ فيها العلاج لها تأثير على نتائج العلاج التي لا ينبغي التقليل من شأنها بالنسبة لمرضى AHDS. يمكن من الناحية النظرية استخدام العلاجات الداعمة المصاحبة مثل العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي أو التدخل المبكر لتحسين نوعية الحياة ومهارات المرضى. ومع ذلك ، لا يكاد يوجد أي دليل على كفاءة مثل هذا النهج فيما يتعلق بمرضى AHDS.
التوقعات والتوقعات
تسبب متلازمة آلان هيرندون دودلي عددًا من الأعراض المختلفة لدى معظم المرضى. أولاً وقبل كل شيء ، يعاني المصابون من ضعف شديد في العضلات. وهذا يعني أنه لم يعد من الممكن القيام بالأنشطة العادية أو الرياضة بسهولة للشخص المعني. هناك أيضًا تأخيرات كبيرة في التطوير الفكري والمتنقل. من الواضح أن تركيز المريض مقيد ومخفض.
لا تزال هناك تقلصات قوية في العضلات وبالتالي غالبًا ما تكون هناك حركات أو ارتعاش لا إرادي. مع تقدم متلازمة ألان - هيرندون - دودلي ، لم يعد بإمكان المصابين التحدث. تتقيد حياة المريض اليومية بشكل كبير بسبب المتلازمة وتنخفض جودة الحياة. في بعض الحالات ، يعتمد المرضى بعد ذلك على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية.
عادة لا يكون من الممكن علاج متلازمة ألان - هيرندون - دادلي سببيًا. لهذا السبب ، العلاج هو فقط من الأعراض. يعتمد المصابون على علاجات مختلفة ، والتي ، مع ذلك ، لا تؤدي دائمًا إلى مسار إيجابي للمرض. في بعض الحالات ، تحد متلازمة ألان - هيرندون - دودلي من متوسط العمر المتوقع للمصابين.
يمكنك العثور على أدويتك هنا
- أدوية ضعف العضلاتمنع
لا يمكن منع AHDS إلا من خلال الاستشارة الوراثية. يمكن لحاملات الطفرات ، على سبيل المثال ، اتخاذ قرار بعدم إنجاب أطفالهم.
الرعاية اللاحقة
إن الحاجة إلى رعاية متابعة لمتلازمة ألان - هيرندون - دودلي التي تسببها وراثيًا تؤثر فقط على الأطفال الذكور. المشكلة هي أنه لا يوجد شكل مناسب من العلاج لهذه الحالة الوراثية. لا يمكن تحسين العواقب الوخيمة للعيوب في نواقل هرمون الغدة الدرقية. فشلت محاولات إغاثة الأطفال المصابين من خلال إعطائهم هرمونات الغدة الدرقية الخاصة.
المشكلة هي أن أساس المرض عادة ما يكون ثابتًا بالفعل في جسم الأم. أنها تضر الجنين بشكل دائم. من وجهة النظر هذه ، يبدأ العلاج بعد فوات الأوان ، أي بعد الولادة فقط. في الرعاية اللاحقة ، يمكن علاج الضرر الموجود بالفعل فقط. ومع ذلك ، هناك أمل. في عام 2014 ، أصبحت حالة معروفة حيث تم علاج طفل مصاب بمتلازمة آلان هيرندون دودلي بنجاح باستخدام TRIAC. كانت رعاية المتابعة لا تزال ضرورية لأنه لا يمكن علاج الطفل. على الأقل خفت أعراضه.
تحدث متلازمة آلان هيرندون دودلي جزئيًا بسبب وجود عيب في الحاجز الدموي الدماغي. هذا ما تقترحه الدراسات في مستشفى سيدارز سيناء. لا تستطيع هرمونات الغدة الدرقية العمل بسبب الحاجز الدموي الدماغي المعيب. ينطبق هذا أيضًا على هرمونات الغدة الدرقية التي يتم تناولها بعد ولادة الطفل. قد تكون التكنولوجيا الحيوية أو الأبحاث الجينية قادرة على المساعدة. فشلت جميع محاولات العلاج حاليًا. يؤثر هذا أيضًا على رعاية المتابعة للأطفال المتضررين بشدة.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
تعد متلازمة آلان هيرندون دودلي حالة خطيرة لم يتم علاجها بشكل فعال بعد. ومع ذلك ، لا يزال بإمكان الآباء اتخاذ بعض الإجراءات لدعم العلاج.
بادئ ذي بدء ، التدريب المعرفي المنتظم والنشاط البدني مهمان. العلاج الشامل ، الذي يمكن أن يتكون من تدريب على النطق والقراءة ، اعتمادًا على شدة المتلازمة ، ولكن أيضًا من تمارين الدماغ العامة ، يقدم أيضًا تمارين من العلاج الطبيعي. يجب أن يكون التدريب مصممًا بشكل فردي وفقًا للأعراض. لذلك يجب على آباء الأطفال المتضررين التأكد من أن التدابير يتم اختيارها بالشكل الأمثل وأن الطفل لا يغرق.
في حالة الاضطرابات النفسية الشديدة ، قد يحتاج الطفل إلى دعم دائم في الحياة اليومية. يمكن أن تكون خدمة رعاية المرضى الخارجيين مصدر ارتياح مهم للوالدين. لا يقل علاج المرضى الداخليين أهمية ، ويمكن دعمه في المنزل من خلال المراقبة المنتظمة للأعراض.
يجب على الآباء أيضًا الاستفادة من الإرشاد النفسي ، وإذا لزم الأمر ، الذهاب أيضًا إلى مجموعة المساعدة الذاتية ، لأن التواصل مع الأشخاص المصابين الآخرين يجعل التعامل مع المرض أسهل. بالإضافة إلى ذلك ، يتلقى الآباء غالبًا نصائح مهمة حول كيفية التعامل مع طفل مريض.
.jpg)
.jpg)
