ك فحص الثلث الأول من الحمل هي طريقة فحص لتقدير انحراف كروموسومي محتمل في الجنين. يشمل الفحص تحليل دم كيميائي حيوي للمرأة الحامل وفحص بالموجات فوق الصوتية للطفل الذي لم يولد بعد. لا يتم استخدام الفحص في الثلث الأول من الحمل لإنشاء تشخيص موثوق به ، ولكن فقط لتقييم المخاطر.
ما هو فحص الثلث الأول من الحمل؟
يتم الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى (الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل) للبحث عن شذوذ كروموسومي محتمل في الجنين.الفحص في الثلث الأول من الحمل هو فحص منهجي لتصفية العيوب التي تشير إلى احتمال خطر ما قبل الولادة. يتم الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى (الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل) للبحث عن شذوذ كروموسومي محتمل في الجنين.
يمكن تشخيص اضطراب الكروموسومات على شكل تثلث الصبغي 21 في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل البالغ 9 أشهر من خلال مزيد من الفحوصات. يعد فحص الثلث الأول من الحمل طريقة غير جراحية لتحديد زيادة خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) لدى الطفل الذي لم يولد بعد ، وهو فحص موثوق به فيما يتعلق بالاكتشاف بمعدل اكتشاف مرتفع. غالبًا ما يتم استخدام ما يسمى "الفحص المتكامل" و "الفحص المتسلسل" كطرق تشخيص بديلة للفحص في الثلث الأول من الحمل.
خلال الفحص في الثلث الأول من الحمل ، يتم تحديد قيمتين كيميائيتين حيويتين وتقييمهما من دم الأم. علاوة على ذلك ، يتم إجراء وقياس الموجات فوق الصوتية لشفافية عنق الجنين. شفافية الرقبة هي تراكم السوائل بين الجلد والأنسجة الرخوة في منطقة العمود الفقري العنقي في الجنين. إلى هذه النتائج ، تمت إضافة التاريخ الطبي للأم. بناءً على هذه المعلومات ، يمكن للأخصائي المعالج تقييم النتيجة وتقييم احتمالية المخاطر. ومع ذلك ، يجب عدم الخلط بين التكهن الناتج والتشخيص الموثوق. المزيد من الاختبارات السريرية ضرورية لتشخيص متلازمة داون.
الوظيفة والتأثير والأهداف
قبل فحص الثلث الأول من الحمل ، يجب على الوالدين أن يفكروا في مدى فائدة تقييم الشذوذ الصبغي المحتمل وما هي العواقب التي قد تترتب على استمرار الحمل.
يتكون حساب الاحتمال من عمر المرأة الحامل وأسبوع الحمل وأي اضطرابات كروموسومية موجودة داخل الأسرة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقييم نتائج قياس طية العنق وتركيز البروتين PAPP-A وهرمون ß-hCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) ، وتمثيل عظم الأنف في الجنين وتدفق الدم في القلب وفي الأوعية الدموية الكبيرة للطفل الذي لم يولد بعد. أثناء التقييم الكيميائي الحيوي للقيم المختبرية ، يتم تحليل تركيز البروتين PAPP-A وتركيز هرمون ß-hCG في دم الأم. بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) هو بروتين مرتبط بالزنك ويعمل مثل الإنزيم.
إذا كان تركيز PAPP-A في دم الأم منخفضًا جدًا ، فقد يكون هذا مؤشرًا على تأخر النمو داخل الرحم. موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) هي هرمون حمل يتم إطلاقه في جسم الأم بعد الإخصاب بفترة قصيرة. الفئة الفرعية ß-hCG خاصة بالهرمون وتحتوي على 145 من الأحماض الأمينية. إذا انحرفت هذه القيم عن القاعدة الإحصائية خلال الأسبوع 11-13 من الحمل ، يزداد خطر حدوث شذوذ.
بالاشتراك مع قياس احتباس الماء لدى الجنين في منطقة عنق الرحم عن طريق الموجات فوق الصوتية ، فإن هذا يعادل عددًا كبيرًا من القيم الطبيعية المعروفة بالفعل للحمل مع التشخيصات الإيجابية والسلبية. يتيح ذلك تقييم انحراف الكروموسوم الجنيني المحتمل ، ولكن فقط كتقييم للمخاطر. ومع ذلك ، فإن هذا التقييم يعدل الحمل الحالي عالي الخطورة إذا كانت الأم كبيرة في السن أو إذا تكررت بعد حالات الحمل السابقة بمتلازمة داون الجنينية.
يتم تقييم جميع قيم سوابق الدم وفحص الأشهر الثلاثة الأولى من خلال برنامج كمبيوتر خاص وتقييمها في النهاية من قبل المتخصص. إذا قرر الاختصاصي أن القيم الحدية قد تم تجاوزها وبالتالي هناك احتمال متزايد ، فيجب إجراء أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى (بزل السلى) لتوضيح الموقف. تتمثل ميزة أخذ عينة من خلايا المشيمة في أنه يمكن إجراؤها في وقت أبكر من اختبار السائل الأمنيوسي. ومع ذلك ، فإن كلا نوعي الفحص هما إجراءان جائران ينطويان على مخاطر على المرأة الحامل والجنين. تبلغ مخاطر الإجهاض أثناء هذا الفحص حوالي 0.3 - 1٪.
يكشف الفحص في الثلث الأول من الحمل عن 95 من أصل 100 طفل لم يولدوا بعد بمتلازمة داون ، وبالتالي فإن 95 بالمائة منهم مفيدون. ومع ذلك ، فإن 5 من كل 100 طفل لم يولدوا بعد بصحة جيدة تم تسجيلهم بشكل غير صحيح على أنهم معرضون لخطر متزايد للإصابة بالتثلث الصبغي 21.
المخاطر والآثار الجانبية والأخطار
إن سحب الدم والتصوير بالموجات فوق الصوتية أثناء فحص الثلث الأول من الحمل غير ضار للمرأة الحامل والجنين. تنتج العواقب الفعلية عن نظرية تقييم المخاطر ، التي يثيرها فحص الثلث الأول من الحمل.
لا يوفر الفحص نتيجة موثوقة ويمكن أن يؤدي ذلك إلى عدم اليقين أو حتى قرارات خاطئة من قبل الوالدين. علاوة على ذلك ، هناك العديد من العوامل التي تؤثر على قيمة التركيز في الدم وبالتالي تجعل النتيجة غير صالحة للاستعمال. في حالات الحمل المتعدد ، يرتفع مستوى هرمون الحمل ß-hCG وبروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) بشكل عام. حتى النساء اللواتي يدخن أو يتبعن نظامًا غذائيًا نباتيًا أثناء الحمل يظهرن زيادة في قيمة ß-hCG ، على الرغم من أن الطفل الذي لم يولد بعد يتمتع بصحة جيدة.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تؤثر فترة الحمل المحسوبة بشكل غير دقيق والسمنة ومرض السكري على القيم لدى المرأة الحامل. علاوة على ذلك ، فإن تأخر نمو الجنين ، وقصور المشيمة ، والقصور الكلوي للأم الحامل يمكن أن يكون سببًا في نتيجة مزيفة. إذا كان هناك دليل كاف على زيادة المخاطر ، فيجب أن يتبع ذلك بزل السلى أو أخذ عينة من خلايا المشيمة. إذا لم تكن هناك أدلة كافية ، فلا ينبغي تنفيذ مثل هذا الإجراء المحفوف بالمخاطر.