متلازمة Juberg-Marsidi

ال متلازمة Juberg-Marsidi هو مرض وراثي يرتبط بالتخلف العقلي والاضطرابات الجسدية. المتلازمة نادرة نوعًا ما ، حيث يوجد مرض واحد لكل مليون ولادة. السبب هو طفرة في جين ATRX.

ما هي متلازمة Juberg-Marsidi؟

ال متلازمة Juberg-Marsidi، أيضا متلازمة سميث فينمان مايرز أو متلازمة التخلف العقلي ناقص التوتر المرتبطة بـ X هو مرض وراثي. ينتمي إلى مجموعة "المتلازمات المصحوبة بعلاقة بين العجز الذهني والوجه ناقص التوتر". تم وصف المرض لأول مرة في عام 1980 من قبل أطباء الأطفال الأمريكيين ريتشارد سي جوبير وإي. مارسيدي. منذ ذلك الحين ، تم وصف العديد من حالات المرض في عائلات غير مرتبطة. بشكل عام ، المرض نادر جدًا ، حيث تحدث حالة واحدة لكل مليون ولادة.

الأسباب

متلازمة Juberg-Marsidi موروثة. إنه وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم. في حالة الوراثة المتنحية المرتبطة بـ x ، يقع الجين الحامل للسمات على الكروموسوم X. هذا يعني أن المرض موروث بطريقة مرتبطة جنسيًا. كقاعدة عامة ، النساء هن فقط من يحملن المرض.

لكي تمرض المرأة ، يجب أن يكون لدى كل من الأب والأم كروموسوم X مريض. إذا كان هناك كروموسوم X واحد مريض ، فإن المرض الوراثي المتنحي لا يسود. لذلك ، عادة ما تكون النساء حاملات فقط. هذا يعني أنهم يحملون الجين المصاب ، لكن ليس لديهم أي خصائص مرضية مقابلة. نظرًا لأن الرجال ، على عكس النساء ، لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فإنهم يتأثرون بالمرض إذا تم نقل كروموسوم X التالف من الأم.

تقريبًا ، يمكن القول أنه مع وجود أب مريض ، فإن جميع الأبناء يتمتعون بصحة جيدة وجميع البنات حاملات. إذا كانت الأم تحمل الكروموسوم X التالف ، فإن 50 بالمائة من الأبناء يمرضون. في المقابل ، سيكون 50 في المائة من البنات موصلات. سبب المتلازمة هو طفرة في ما يسمى جين ATRX في منطقة الكروموسوم Xq25 تقريبًا في فاصل زمني يبلغ 19.8 ميجا بايت.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتمثل العرض الرئيسي لمتلازمة Juberg-Marsidi في الإعاقة الذهنية الشديدة. يتجلى هذا من خلال القدرات المعرفية الأقل من المتوسط ​​وبالتالي أيضًا وجود قيود واضحة على الشعور والعقل. يتم تقليل ذكاء الأطفال المصابين بشكل كبير. تبدأ اضطرابات النمو والتطور بالفعل في الرحم ، بحيث يولد الأطفال ضعاف السمع أو الصمم.

وجوه الأطفال المرضى المشوهة ملفتة للنظر. ملامح الوجه خشنة إلى حد ما مع وجه ضيق إلى حد ما ، والشفاه بارزة للغاية. تظهر الشفة السفلية متدلية. تظهر القواطع المركزية العلوية بارزة تمامًا. بشكل عام الأسنان متباعدة تمامًا. الحواجب كثيفة ، محاور الجفن مائلة ، شقوق الجفن ضيقة نوعًا ما. يوجد في زاوية العين ثنية من الجلد أمام الجفون. تسمى هذه الطية من الجلد باسم epicanthus.

جسر الأنف عريض ومسطح مع طرف ممتد من الأنف. يُعرف هذا التشوه الأنفي أيضًا باسم أنف السرج. بشكل عام ، رأس الأطفال المرضى أصغر من رأس الأطفال الأصحاء. الأذنية للأطفال المصابين مشوهة أيضًا. يتحدث المرء هنا عن خلل التنسج الأذني. تستمر اضطرابات النمو في التطور ، حتى يظل الأطفال صغارًا. تكون العضلات ضعيفة وقد يحدث تشنج عضلي.

هناك camptodactyly على اليدين. هذا هو انكماش انثناء للمفاصل الوسطى للإصبع الخنصر ، وفي حالات نادرة ، في إصبع البنصر. يُعتقد أن هذا ناتج عن تقصير أو تقلص الأوتار وأغلفة الأوتار. بالإضافة إلى التهاب الأصابع ، يمكن أن يحدث سريريًا أيضًا في متلازمة Juberg-Marsidi. في إكلينيكيًا ، تنحني الكتائب على الجانب في الهيكل العظمي لليد.

عرض آخر من أعراض متلازمة Juberg-Marsidi هو microgenitalism. القضيب وكيس الصفن متخلفان. هذا يسمى أيضا صغر القضيب. هناك أيضًا ديستوبيا الخصية ، أي وضع غير طبيعي للخصية. تكون الخصية خارج كيس الصفن بشكل مؤقت أو دائم.

التشخيص ومسار المرض

إن أعراض متلازمة Juberg-Marsidi ملحوظة ، ولكن نظرًا لأن المرض نادر جدًا ، فعادةً لا يتم التشخيص بشكل مباشر. المؤشرات الأولى هي تشوهات الجمجمة وانخفاض الوزن عند الولادة وتشوهات الأعضاء التناسلية وفقدان السمع. في سياق نمو الطفل ، يتم إضافة اضطرابات النمو البدني والقيود في النمو المعرفي. لا يمكن تقديم اليقين بشأن ما إذا كان المرض هو بالفعل متلازمة Juberg-Marsidi من خلال اختبار جيني للطفل والوالدين.

المضاعفات

عادة ما تؤدي متلازمة Juberg-Marsidi إلى اضطرابات وشكاوى عقلية وجسدية كبيرة لدى المريض. يمكن أن تحد بشكل كبير من الحياة والحياة اليومية للشخص المصاب. في معظم الحالات ، يعتمد المرضى أيضًا على رعاية الأسرة أو مقدم الرعاية. حتى في مرحلة الطفولة ، هناك اضطرابات في النمو والتطور.

علاوة على ذلك ، هناك أيضًا إعاقة ذهنية شديدة. نتيجة لذلك ، يمكن أن يصبح الأطفال على وجه الخصوص ضحايا للتنمر أو المضايقة. كما تتغير ملامح وجه المريض ويحدث قصر القامة. العضلات أيضًا ضعيفة نسبيًا وتقل مرونة المريض بشكل كبير بسبب متلازمة Juberg-Marsidi.

ليس من غير المألوف أن يحدث صغر القضيب. كما أن رأس المصابين أصغر بكثير من رأس الأشخاص الأصحاء. علاوة على ذلك ، هناك ضعف في السمع وعدم راحة في العينين. العلاج السببي لمتلازمة Juberg-Marsidi غير ممكن. لذلك ، يمكن الحد من أعراض المتلازمة فقط ، مع ضرورة العلاجات المختلفة.

لا توجد تعقيدات خاصة. يمكن أن تقلل متلازمة Juberg-Marsidi من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يحتاج والدي المريض إلى علاج نفسي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على الآباء مراجعة الطبيب مع أطفالهم بمجرد ظهور أول تشوهات جسدية أو عقلية في النسل. إذا كانت هناك تأخيرات في النمو أو صعوبات في عمليات التعلم المختلفة أو إذا تم إدراك انخفاض الذكاء بالمقارنة المباشرة مع الأطفال من نفس العمر ، فيجب استشارة الطبيب. في حالة ضعف القدرة السمعية ، أو تشوه الأذنين أو ضعف نمو العضلات بشكل عام ، فمن المستحسن بدء الفحوصات. يجب تقديم الخصائص الفيزيائية أو الالتصاقات أو التشوهات إلى الطبيب في أسرع وقت ممكن.

إذا كان الطفل لا يتعلم المشي أو لا يستطيع استخدام أطرافه بشكل صحيح ، فيجب تحديد السبب. هناك ما يدعو للقلق إذا تم تقصير الأصابع أو إذا كان شكل اليد أو المفاصل غير طبيعي أو إذا كان الطفل قصيرًا. التشخيص المبكر ضروري لفعالية العلاجات الممكنة. لذلك يجب استشارة الطبيب عند أول مخالفة.

الأولاد الذين يعانون من متلازمة Juberg-Marsidi يظهرون أيضًا اضطرابات النمو في جنسهم. يعد صغر القضيب أو التشوهات في الخصيتين من بين المعايير التي تشير إلى المرض ويجب التحقيق فيها. إذا شعر الأطفال بالإرهاق من الأنشطة المرحة في الحياة اليومية ، أو إذا لم يصبحوا مستقلين على الرغم من كل الجهود ، أو إذا كانت لديهم مشاكل مستمرة في الفهم ، فمن المستحسن زيارة الطبيب.

العلاج والعلاج

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة جوبيرج-مارسيدي. العلاج من الأعراض البحتة. يمكن للعلاج المهني والعلاج الطبيعي دعم الأطفال في نموهم. عادة ما يكون اختصاصيو السمع وأطباء العيون جزءًا من الفريق المعالج بسبب ضعف الأعضاء الحسية. يمكن الإشارة إلى التدخلات الجراحية لتصحيح سوء الإطباق والاضطرابات البصرية. في معظم الأوقات ، يحتاج الأطفال المرضى أيضًا إلى أجهزة سمعية.

يعد الدعم العلاجي في أقرب وقت ممكن ضروريًا في علاج متلازمة Juberg-Marsidi. بهذه الطريقة فقط يمكن تشجيع الأطفال في الوقت المناسب ويمكن تعويض العجز النمائي المحتمل في الوقت المناسب.

التوقعات والتوقعات

متلازمة Juberg-Marsidi لها توقعات غير مواتية. تمثل هذه المتلازمة طفرة في جينات المريض ، حيث تمنع المتطلبات القانونية العلماء والباحثين من التدخل في الجينات البشرية أو تغييرها. هذا يعني أن العلاج غير ممكن للشخص المصاب.

يركز الأطباء في علاجهم على تحسين الرفاهية ونوعية الحياة. يتم تجنب التدخلات غير الضرورية التي يمكن أن تحسن المظهر فقط. وكلما أسرعنا في وضع خطة علاج شاملة وبدء العلاجات المختلفة ، كانت فرص نجاح التمويل وتقليل العجز في التنمية أفضل.

وبما أن المرض يتسم بإعاقة ذهنية شديدة ، فعلى الرغم من كل الجهود ، لا يمكن تحقيق أي حالة صحية تمكن من الحياة بدون مساعدة طبية ودعم يومي. يحتاج الشخص المعني إلى الأدوية والرعاية طوال اليوم. تحدث الاضطرابات الوظيفية المختلفة وكذلك التغيرات الجسدية مع هذا المرض وتؤدي إلى ضعف شديد في التعامل مع الالتزامات اليومية.

يتم إجراء التدخلات الجراحية لتحسين الوظائف الطبيعية. يرتبط كل إجراء بالمخاطر والآثار الجانبية المرتبطة به. يمكن أن تنشأ مضاعفات واضطرابات جديدة. في كثير من الحالات ، تؤدي الشكاوى الحالية إلى أمراض ثانوية يجب أخذها في الاعتبار عند إجراء تشخيص شامل.

منع

لا يمكن منع متلازمة Juberg-Marsidi. بمساعدة تشخيص ما قبل الولادة ، يمكن اكتشاف العيوب الجينية في مرحلة مبكرة. يمكن استخدام التشخيصات غير المتجانسة لتحديد ما إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المعيب ويمكن أن ينقله إلى الطفل في حالة التكاثر. في ألمانيا ، لا يجوز اختبار جينات الأطفال الذين لم يولدوا بعد إلا في حالات استثنائية. غالبًا ما يمكن فقط تمييز جينوم الجنين عن جينوم الأم. ومع ذلك ، فإن الاختبارات الجينية قبل الولادة مثيرة للجدل أخلاقياً.

الرعاية اللاحقة

عادة ما تكون إجراءات متابعة متلازمة Juberg-Marsidi محدودة للغاية أو غير متاحة للشخص المصاب. مع هذا المرض ، يجب على المريض أولاً وقبل كل شيء استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة حتى لا يكون هناك المزيد من المضاعفات أو الشكاوى الأخرى التي يمكن أن تقلل من جودة الحياة. لذلك ، فإن الكشف المبكر عن متلازمة Juberg-Marsidi وعلاجها أمر بالغ الأهمية في هذا المرض.

نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا. ومع ذلك ، إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال ، فيجب دائمًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة حتى لا تتكرر المتلازمة في الأحفاد. في معظم الحالات ، يتم علاج أعراض متلازمة Juberg-Marsidi عن طريق العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي.

يمكن تكرار العديد من التمارين الناتجة عن هذا العلاج في المنزل ، مما قد يؤدي إلى زيادة تخفيف الأعراض. في حالة الاضطرابات البصرية ، يجب أن يرتدي المصابون أدوات مساعدة بصرية حتى لا تزداد هذه الاضطرابات سوءًا. خاصة مع الأطفال ، يجب على الآباء التأكد من استخدام الوسائل البصرية بشكل صحيح. في حالة الاضطرابات النفسية ، تكون المناقشات المكثفة مع والديك أو مع الأقارب والأصدقاء مفيدة للغاية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

من الواضح أن المرضى الذين يعانون من متلازمة Juberg-Marsidi يعانون من ضعف في نموهم البدني والعقلي وغالبًا ما يكونون غير قادرين على عيش حياة مستقلة. هذا يعني أن معظم إمكانيات المساعدة الذاتية غير ضرورية ، حيث أن الأوصياء هم في المقام الأول الذين لهم تأثير على حالة المريض. على الرغم من أن نوعية الحياة مقيدة بشكل كبير بسبب المرض ، إلا أن الصحة البدنية والعقلية للمريض تتحسن غالبًا من خلال الرعاية المناسبة للإعاقة.

فيما يتعلق بالتخلف العقلي ، عادة ما يذهب المصابون إلى منشأة مدرسية خاصة. يأخذ المعلمون هناك في الاعتبار الحالة الفكرية الفردية للمريض ويشجعونه وفقًا لذلك على أفضل وجه ممكن.في المدرسة ومرافق الرعاية الأخرى ، يتعرف المصابون عادة على جهات اتصال اجتماعية مفيدة تسهل التعامل مع المرض النادر وتزيد من جودة الحياة المتصورة.

يمكن تخفيف أعراض معينة باستخدام الأدوية المناسبة ، مع اهتمام الآباء بالجرعة الصحيحة. بشكل عام ، يزور المرضى عادة أطباء مختلفين عدة مرات في السنة لمراقبة الأعراض المختلفة للمرض وطلب المزيد من العلاجات. تمنع الإعاقة الجسدية ممارسة أنواع معينة من الرياضة ، ولكن تبقى بعض البدائل الرياضية قائمة. يدعم أخصائي العلاج الطبيعي الشخص المعني في تقوية مهاراته الحركية ، مما يجعل الحياة اليومية أسهل.