نقص البروتين S.

مثل نقص البروتين S. هو اضطراب دم مكتسب أو خلقي. يزيد نقص البروتين S من خطر الإصابة بما يسمى تخثر وريد الساق. في كثير من الحالات يمر المرض دون أن يلاحظه أحد لسنوات ؛ الإجراءات الوقائية غير معروفة لكونها مرض وراثي. في الواقع ، التدابير الوقائية غير ممكنة ؛ كقاعدة عامة ، يمكن فقط تخفيف الأعراض والشكاوى بمجرد تشخيص المرض.

ما هو نقص البروتين S؟

من نقص البروتين S. هو اضطراب خلقي في نظام تخثر الدم ناتج عن نقص البروتين S ، وهو بروتين مضاد للتخثر. نقص البروتين S هو مرض نادر إلى حد ما. فقط 0.7 إلى 2.3 في المائة من السكان يعانون من شكل المرض. يتم إنتاج البروتين S في الكبد ، وبسبب العوامل المضادة للتخثر ، يضمن تكوين جلطة محدود في تلك الأماكن التي حدثت فيها إصابات الأوعية الدموية.

ومع ذلك ، إذا كان هناك نقص في البروتين ، فإن تكوين الجلطة الدموية هو السائد ، لذلك يجب على الشخص المصاب أن يتوقع المزيد والمزيد من الجلطات داخل أوعيته الدموية السليمة أكثر من الشخص الذي لا يعاني من نقص بروتين S. هذه الحقيقة تزيد من خطر الإصابة بتجلط الأوردة في الساق.

الأسباب

إذا كان النقص يعتمد على عيب جيني ، فإن احتمال انتقاله هو 50 بالمائة. يمكن أن ينتج نقص البروتين S أيضًا عن نقص فيتامين K ، والالتهابات المزمنة ، واستخدام مثبطات الإباضة أو مضادات فيتامين K ، وأمراض الكبد.

نتيجة أخرى ، يمكن أن تكون الالتهابات أو الحروق أو الإنتان أو الصدمات المتعددة مسؤولة أيضًا عن تطور نقص البروتين S. ومع ذلك ، فإن نقص البروتين S المكتسب نادر نسبيًا ؛ هو بشكل أساسي الخلل الجيني الموروث أو ما يسمى بالطفرة التلقائية ، إذا كان الخلل الجيني موجودًا ولكنه غير موروث.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في كثير من الحالات يلاحظ المرضى نقص البروتين S بين سن 15 و 45. غالبًا ما تلاحظ النساء اللواتي لم يعلمن بعد بمرضهن مشاكل نقص البروتين S عندما يحدث تجلط الدم - انسداد الأوعية الدموية - في الأوردة العميقة للساق.

عوامل الخطر مثل الاستعدادات الهرمونية لأعراض سن اليأس أو حبوب منع الحمل هي المسؤولة في المقام الأول. في بعض الأحيان ، يمكن أن يكون الحمل أيضًا سببًا لاكتشاف الأطباء نقصًا في البروتين S. عند الرجال أيضًا ، عادةً ما يتبع التشخيص العشوائي إذا حدث جلطة بالفعل.

ومع ذلك ، إذا كان من المعروف أن نقص البروتين S موروث أو كان هناك احتمال للوراثة ، فيمكن إجراء الاختبارات الأولية في وقت مبكر من مرحلة المراهقة أو الطفولة لتحديد ما إذا كان هناك نقص في البروتين S أم لا. إذا لم تكن هناك أعراض أو شكاوى ، فلن يقوم الأطباء - إذا لم يكن هناك خلل جيني في الأسرة - بإجراء أي فحوصات من هذا القبيل.

كقاعدة عامة ، إذا كانت هناك إمكانية للميراث ، يتم إجراء الفحوصات في مرحلة الطفولة بحيث يمكن اتخاذ التدابير الوقائية التي لا تتوقف أو تغير المسار أو المرض ، ولكن في بعض الأحيان لا تسمح بأي مضاعفات على الإطلاق - فيما يتعلق بتجلط الساق.

التشخيص ومسار المرض

يمكن للطبيب تشخيص المرض على أساس تحليل دم المريض. إذا كان هناك شك في وجود ميل متزايد للتجلط ، يقوم الطبيب بأخذ الدم وتحليله في نطاق تكنولوجيا المختبر. نتيجة لذلك ، يمكن تحليل العوامل المضادة للتخثر في الدم ، والتي تشير أحيانًا إلى نقص البروتين S.

لا توجد خيارات أخرى متاحة للطبيب. تجدر الإشارة إلى أن التشخيص غالبًا ما يتم بالصدفة فقط. كقاعدة عامة ، يتصل المرضى بطبيبهم لأسباب أخرى ؛ على سبيل المثال ، إذا ظهر جلطة في وريد الساق ويجب علاجها. من حين لآخر ، يمكن تشخيص نقص البروتين S - حتى ولو عن طريق الصدفة - عندما تكون المريضة حاملاً. كجزء من الفحوصات الأولية المختلفة ، يمكن للطبيب تشخيص نقص البروتين S.

المضاعفات

في معظم الحالات ، يتم التعرف على نقص البروتين S في وقت متأخر نسبيًا. في أسوأ الحالات ، يكون قد حدث تجلط بالفعل ، لذا فإن العلاج العاجل ضروري. عادةً ما ينتقل نقص البروتين S نفسه وراثيًا ، لذا يجب تقديم المشورة قبل التخطيط للحمل.

بصرف النظر عن تجلط أوردة الساق ، لا توجد عادة مضاعفات خاصة. ومع ذلك ، يمكن علاجها بحيث لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين بهذا المرض عادة. يتم علاج المرض نفسه بمساعدة الأدوية. لا توجد مضاعفات والدواء عادة ليس له آثار جانبية.

علاوة على ذلك ، يعتمد المصابون أيضًا على ارتداء جوارب خاصة. يمكن أن يؤدي الخثار في حد ذاته إلى قيود كبيرة في حركة المريض. قد يعتمد المريض بعد ذلك على مساعدة الآخرين في حياته اليومية. لسوء الحظ ، لا يمكن منع نقص البروتين S. ومع ذلك ، يجب تشخيص هذا في مرحلة مبكرة إذا كانت المعلومات ذات الصلة حول مسار المادة الجينية معروفة. هذا يمكن أن يمنع تجلط الدم.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن نقص البروتين S لا يعالج ذاتيًا وفي معظم الحالات يكون هناك انخفاض كبير في جودة حياة المريض ، يجب دائمًا علاج هذا المرض من قبل الطبيب. دائمًا ما يكون للتشخيص والعلاج المبكر تأثير إيجابي على المسار التالي للمرض ويمكنهما منع المضاعفات المختلفة. في حالة الإصابة بهذا المرض ، يجب استشارة الطبيب في حالة حدوث تجلط الدم. يمكن أن يؤدي نقص البروتين S أيضًا إلى مضاعفات مختلفة أثناء الحمل.

في حالة إصابة المريضة بالمرض وهي حامل ، يوصى بشدة بزيارة الطبيب. يمكن أن تتطور الجلطات ، خاصة في أوردة الساق ، لذا يجب علاجها في مرحلة مبكرة.في معظم الحالات ، يمكن للطبيب العام تشخيص وعلاج نقص البروتين S. نظرًا لأن هذه الحالة هي حالة وراثية ، يمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية لمنع انتقال الحالة إلى الجيل التالي.

العلاج والعلاج

نظرًا لأن نقص البروتين S يعتمد على عيب جيني موروث ، فهناك أحيانًا صعوبات في العلاج ، حيث لا يوجد علاج للسبب ، فقط تخفيف الأعراض. لهذا السبب ، تعتمد العلاجات بشكل أساسي على الحالة الصحية للمريض.

ومع ذلك ، فإن المرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض والذين لم يصابوا بعد بتجلط الدم لن يتم وصفهم عادة بأدوية دائمة. ومع ذلك ، ينصح المرضى بإخطار الطبيب في حالة ظهور مواقف خطرة حتى يمكن اتخاذ التدابير الوقائية. قد يكون المرضى قادرين على العلاج بالهيبارين ، وهو دواء مضاد للتخثر.

الجوارب الداعمة هي أيضًا ميزة في الرحلات الطويلة. إذا علم المريض أنه يعاني من نقص في البروتين S ، فإن التدابير الوقائية متاحة. في كثير من الحالات ، تكون هذه أكثر فائدة من تلك الخيارات العلاجية التي تستخدم في المقام الأول فقط لتخفيف الأعراض. في كثير من الحالات يمر نقص البروتين S دون أن يلاحظه أحد. لم تكن هناك أعراض أو شكاوى لسنوات. لهذا السبب ، غالبًا ما يقوم الأطباء بتشخيص نقص البروتين S فقط عندما يتم الكشف بالفعل عن أول جلطة.

يُنصح بالعلاج طويل الأمد ، على سبيل المثال مع ما يسمى بمضادات فيتامين K ، إذا تم بالفعل تشخيص العديد من الجلطات. بالمناسبة ، يعد Marcumar أحد مضادات فيتامين K ، وهو على الأرجح أفضل تحضير معروف عندما يتعلق الأمر بتأثير مضاد للتخثر.

منع

نظرًا لأن نقص البروتين S هو مرض وراثي ، فلا توجد إجراءات وقائية معروفة. إذا تم تشخيص نقص البروتين S ، فلا يمكن اتخاذ سوى الإجراءات الوقائية للتأثير إيجابًا على مسار المرض.

الرعاية اللاحقة

لتقليل مخاطر تجلط الأوردة في الساق ، فمن المنطقي أن يتم فحص قيم الدم بانتظام من قبل طبيب متمرس بعد العلاج الناجح لنقص البروتين S. بهذه الطريقة ، يمكن اكتشاف المضاعفات الجديدة لتخثر الدم مبكرًا وعلاجها على الفور بالأدوية. كما هو الحال مع أمراض الجلطات الأخرى ، يمكن أن يؤدي نقص البروتين S بسهولة إلى أمراض الكبد. يُنصح بتقييد استهلاك الكحول بشدة ، وفي أفضل الأحوال ، تجنبه تمامًا.

في طب الأوعية الدموية ، يتلقى المصابون توصيات غذائية مفيدة ومعلومات قيمة حول كيفية المضي قدمًا في حالة الطوارئ الحادة. أثناء الحمل ، يمكن أن يؤدي الإجهاد البدني الإضافي بسهولة إلى تجلط الدم. يجب على النساء الحوامل المصابات بنقص البروتين S إبلاغ طبيب أمراض النساء عن اضطراب الدم والالتزام الصارم بتعليمات الطبيب المعالج.

يمكن أن يساعد الحصول على قدر كافٍ من التمارين والمشي يوميًا في منع تطور الخثار الوريدي. نظرًا لأن المصابين غالبًا ما يعانون من نقص فيتامين ك ، يوصي الأطباء غالبًا بالاستخدام الوقائي للمكملات الغذائية الخاصة. لا يمكن ضمان التعويض عادة من خلال تناول الطعام وحده.

يجب دائمًا مناقشة الاستخدام طويل الأمد للأدوية المعززة لتخثر الدم مثل جرعة منخفضة من الأسبرين مع الطبيب المعالج. يجب تجنب استخدام المستحضرات الهرمونية التي تحتوي على هرمون الاستروجين إن أمكن. غالبًا ما توصف هذه الأدوية لمنع الحمل ("حبوب منع الحمل") أو لأعراض انقطاع الطمث. الأدوية التي تحتوي على الإستروجين تقلل أيضًا من تركيز البروتين S في الدم.