متلازمة ريت

في عام 1966 ، قام الطبيب البروفيسور د. أندرياس ريت مرض نادر وغير معروف من قبل ويصيب الفتيات بشكل حصري تقريبًا. ووفقا له ، فقد اعتبر المرض يسبب إعاقات عقلية وجسدية شديدة متلازمة ريت اسم الشيئ.

ما هي متلازمة ريت؟

ال متلازمة ريت هو عيب جيني في الكروموسوم X. يمكن أن يتخذ المرض أشكالًا مختلفة جدًا ، من خفيف جدًا إلى شديد جدًا.

يتجلى المرض في البداية في اضطرابات النمو في مرحلة الطفولة المبكرة. بعد الحمل والولادة بشكل طبيعي ، تكون الأشهر الأولى من حياة المريض طبيعية. يتطورون بنفس الطريقة مثل الأطفال الآخرين الذين لا يعانون من المرض. بين الشهر السابع والسنة الثانية من العمر ، يُظهر أطفال متلازمة ريت في البداية توقفًا تامًا في النمو.

بعد هذه المرحلة ، تتطور المهارات المكتسبة بالفعل مثل التحدث أو حركات اليد مرة أخرى. يبدأ الناس في إظهار أعراض التوحد ولديهم اضطرابات حركية مختلفة. إلى جانب ذلك ، يمكن ملاحظة التخلف العقلي ونوبات الصرع والصور النمطية للحركة. الصور النمطية عن الحركة لمتلازمة ريت هي حركات اليد المتكررة التي تذكرنا بتسلسل الحركات عند غسل اليدين.

الأسباب

أسباب ذلك متلازمة ريت في الجينات. يكون الخلل في الكروموسوم X ويحدث أثناء الحمل في كل من أجنة الذكور والإناث.

ومع ذلك ، فإن الأجنة الذكرية تموت دائمًا تقريبًا ، بحيث يحدث العيب عند الفتيات فقط. ينتقل هذا العيب دائمًا تقريبًا من الأب إلى الطفل. تولد كل عام حوالي خمسين فتاة مصابة بمتلازمة ريت في ألمانيا.

تم اكتشاف الجين المعيب في عام 1983 من قبل أخصائي علم الوراثة العصبية د. هدى زغي من جامعة ستانفورد بالولايات المتحدة الأمريكية. منذ ذلك الحين فقط أصبح من الممكن تحديد سبب المرض باستخدام اختبار جيني وليس فقط من خلال الأعراض.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

متلازمة ريت مرض يحدث في الطفولة المبكرة. تتأثر الفتيات في الغالب. يعد المرض أكثر أنواع الإعاقة شيوعًا عند الفتيات بعد متلازمة داون. حتى ستة أشهر بعد الولادة ، يكون النمو طبيعيًا تمامًا. اعتبارًا من الشهر السادس فصاعدًا ، يبدو أن التطوير قد توقف في البداية. ثم انخفض التطور.

المهارات الحركية المكتسبة بالفعل مفقودة. على سبيل المثال ، لم يعد الأطفال يعرفون كيفية استخدام أيديهم. نظرًا لأن الأطفال يفقدون الرابطة العاطفية مع والديهم ، فإن متلازمة ريت تشبه إلى حد بعيد التوحد. يتأخر التطور اللغوي أو لا يحدث على الإطلاق. ومع ذلك ، غالبًا ما يكون من الممكن التعبير عن الكلمات الفردية.

لم تتعلم كل الفتيات المشاركات المشي. عادة ما تكون الحركة ممكنة فقط بمساعدة خارجية وتبدو غير آمنة والساقين متباعدتان. منذ حوالي سن الثالثة ، تنحسر سمات التوحد ويعود الاهتمام العاطفي مرة أخرى. يحاول الأطفال التواصل.

خلال مسار المرض ، تحدث تشوهات كبيرة في الهيكل العظمي وتشنجات ومشاكل في الجهاز الهضمي. تحدث نوبات الصرع حتى سن الرابعة. يظل المصابون بإعاقات شديدة مدى الحياة ويتعين العناية بهم على مدار الساعة.

التشخيص والدورة

تشخيص متلازمة ريت غالبًا ما يكون صعبًا لأن الأطفال ينمون بشكل طبيعي في البداية. إذا لم يكن هناك اشتباه محدد في وجود خلل جيني ، فلن يتم إجراء فحص جيني ، وهي الطريقة الوحيدة للكشف المبكر عن متلازمة ريت.

إذا لم يتم تشخيص المرض عن طريق اختبار جيني ، فيمكن القيام بذلك بناءً على الأعراض. يبدأ انحدار المهارات المكتسبة بالفعل من الشهر السابع من الحياة. بالإضافة إلى الأعراض التي تم وصفها بالفعل ، يمكن ملاحظة انخفاض نمو الجمجمة أثناء المرض ، والذي يمكن أن يبدأ بين الشهر الخامس من العمر والسنة الرابعة من العمر.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك ضعف إدراكي حاد وإما عدم القدرة على المشي بشكل مستقل أو مشية واسعة الساقين وغير مستقرة. غالبًا ما يتم التشخيص بناءً على الأعراض فقط بين سن عامين وخمسة أعوام. يمكن أن تشمل الأعراض الإضافية الأرق والجنف (تشوه العمود الفقري) ونوبات الصرع واضطرابات الدورة الدموية وانخفاض النمو.

منذ حوالي سن العاشرة ، يعاني المرضى من تدهور هائل في المهارات الحركية ، بحيث يعتمدون على كرسي متحرك.

المضاعفات

في متلازمة ريت ، يعاني الأطفال المصابون من قيود شديدة واضطرابات في النمو. كقاعدة عامة ، يكون النمو مضطربًا أيضًا ، بحيث يعاني المصابون أيضًا من قصر القامة. علاوة على ذلك ، هناك إعاقة نفسية شديدة. هذا يمكن أن يؤدي إلى المضايقة أو التنمر ، خاصة بين الأطفال ، حتى يصاب المرضى أيضًا بمشاكل نفسية.

غالبًا ما يعتمدون على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية ولا يمكنهم التعامل معها بمفردهم. تعد اضطرابات النطق أيضًا من بين أعراض متلازمة ريت ويصاحبها اضطرابات في التنسيق والتركيز. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى من اضطرابات في المشي. يمكن أن يتأثر الآباء والأقارب أيضًا بأعراض متلازمة ريت ، بحيث يعانون أيضًا من اضطرابات نفسية وحالات مزاجية.

نظرًا لعدم وجود علاج سببي للمتلازمة ، يتم علاج الأعراض فقط. لا توجد تعقيدات خاصة. لا يمكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كان سيكون هناك انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع بسبب متلازمة ريت. لسوء الحظ ، لا يمكن منع المتلازمة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة ريت لا تشفي نفسها ، يجب بالتأكيد علاج هذا المرض من قبل الطبيب. ومع ذلك ، يمكن إجراء علاج الأعراض البحتة فقط ، لأن متلازمة ريت مرض وراثي. يجب استشارة الطبيب إذا ظهرت على الشخص المعني علامات متلازمة داون.

قم بزيارة الطبيب إذا ظهرت على الشخص علامات التوحد. علاوة على ذلك ، يجب إجراء العلاج الطبي إذا كان الشخص المعني يعاني من تقلصات أو يعاني من مشاكل هضمية شديدة.

يمكن أن يقوم طبيب الأطفال أو ممارس عام بتشخيص متلازمة ريت. ومع ذلك ، لا يزال العلاج من قبل المتخصصين المختلفين ضروريًا لعلاج أعراض متلازمة ريت.

العلاج والعلاج

علاج او معاملة متلازمة ريت يحدث بأعراض. هذا يعني أنه لا يوجد سوى إمكانية معالجة الشكاوى الفردية المرتبطة بالمرض.

لا يوجد علاج للمرض نفسه لأنه خلل جيني. نظرًا لأن الأعراض يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا في نوعها وشدتها ، فليس كل علاج مناسبًا لكل مريض. يتم إجراء العلاج بعد التشاور مع الطبيب المعالج ، وخيارات العلاج التالية شائعة لمتلازمة ريت ، ولكنها قد تكون أيضًا غير مناسبة تمامًا في الحالات الفردية.

يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تعويض نقص الحركة جزئيًا على الأقل. يمكن أن تساعد ممارسة تسلسل الحركة وتقوية العضلات في الحفاظ على الحركة لأطول فترة ممكنة. Hippotherapy هي كلمة أخرى للركوب العلاجي. الركوب يعزز الثقة بالنفس والثقة بالآخرين.يمكن أن يكون للقرب من الحيوانات في حد ذاته آثار إيجابية على الأشخاص الذين يعانون من عجز. يقوي العلاج أيضًا الإحساس بالتوازن ، والذي غالبًا ما ينزعج عند مرضى متلازمة ريت. يجب أن يكون للعلاج بركوب الخيل أيضًا تأثير مريح.

في العلاج المهني ، يتم تدريب المهارات الحركية من أجل ضمان المزيد من الاستقلالية في الحياة اليومية ، على سبيل المثال عند تناول الطعام. هناك علاجات أخرى يمكن أن تكون مفيدة جدًا في متلازمة ريت. يجب دائمًا مناقشة هذه الأمور مع الطبيب المعالج.

منع

منع متلازمة ريت بالكاد ممكن. فقط الاختبار الجيني للوالدين قبل الحمل أو اختبار ما قبل الولادة للطفل (الفحص الجيني في الرحم) يمكن أن يكشف ما إذا كان الطفل يمكن أن يصاب بمتلازمة ريت. ومع ذلك ، فإن الطفرات على الكروموسوم X تحدث أيضًا عندما لا تظهر أعراض على المصابين.

وهذا يعني أنه لا الاختبار الجيني للوالدين ولا الفحص قبل الولادة يمكن أن يوفر أي معلومات موثوقة حول ما إذا كان الطفل سيصاب بالفعل بمتلازمة ريت. لا يكاد يكون هناك أي خطر التكرار في طفل مريض بالفعل.

الرعاية اللاحقة

تمثل متلازمة ريت تحديًا كبيرًا للعائلات المعنية ، ويجب ضمان رعاية دائمة للأطفال المصابين بمتلازمة ريت ، حيث يعانون من قيود جسدية وعقلية شديدة. يجب أن تكون البيئة مصممة للمعاقين.

ويشمل ذلك مرافق المراحيض المناسبة ومصاعد السلالم وجميع التدابير التي تجعل الحياة اليومية أسهل ما يمكن للطفل المريض. هذا يقلل أيضًا من مخاطر الحوادث المتزايدة. نظرًا لأن السلوك الاجتماعي للأطفال المصابين بمتلازمة ريت يكون أحيانًا مقيدًا بشدة ، يوصى بإيداعهم في روضة أطفال خاصة.

من سن معينة ، يمكن أن يكون حضور مجموعة المساعدة الذاتية مفيدًا جدًا أيضًا. العلاج الطبيعي المنتظم والمستهدف يحسن الحركة المقيدة. يمكن تعزيز القدرة اللغوية غير المتطورة من خلال التدريبات الداعمة. كما أن الدعم العلاجي يريح الوالدين ويساعد على تسهيل التعامل مع الطفل المريض.

في نفس الوقت ، الإشراف الطبي ضروري دائمًا. من أجل ضمان العلاج الأمثل ، من المستحسن أن يحتفظ الوالدان بمذكرات يتم فيها تسجيل التقدم والأعراض الجديدة للطفل المريض. لا يزال البالغون المصابون بمتلازمة ريت بحاجة إلى رعاية مثالية. تقدم جمعية Rett Syndrom Germany للعائلات المتضررة الفرصة لتبادل الأفكار ومعرفة خيارات العلاج الحالية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من إعاقات جسدية وعقلية شديدة. يجب على الوالدين التأكد من رعاية الطفل على المدى الطويل. في المنزل ، يجب تركيب مراحيض يسهل الوصول إليها لذوي الاحتياجات الخاصة ، وتركيب مصاعد للسلالم واتخاذ تدابير أخرى لتمكين الطفل من التمتع بحياة يومية طبيعية. تقلل التعديلات المناسبة أيضًا من مخاطر الحوادث.

يجب أن يذهب الأطفال المصابون بمتلازمة ريت إلى روضة أطفال خاصة في سن مبكرة ، بشكل مثالي مع الأشخاص المصابين الآخرين ، بحيث يمكن تعويض السلوك الاجتماعي المقيد بشكل فعال. يمكنك أيضًا زيارة مجموعة المساعدة الذاتية. يمكن تعزيز الحركة الجسدية المقيدة من خلال العلاج الطبيعي المستهدف. يتم تعزيز الافتقار إلى تطوير اللغة من خلال الاتصال المدعوم.

تمثل متلازمة ريت تحديًا كبيرًا لجميع المصابين ، فالدعم العلاجي ضروري لإراحة الوالدين ولتحسين طريقة تعاملهم مع الطفل المريض. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الإشراف الطبي ضروري دائمًا. من الأفضل للآباء الاحتفاظ بمذكرات يلاحظون فيها التقدم وأي شكاوى. بناءً على هذه المعلومات ، يمكن تصميم العلاج على النحو الأمثل.

لا يزال الأشخاص البالغون المصابون بمتلازمة ريت بحاجة إلى الرعاية ويجب أن يتبادلوا الأفكار مع الأشخاص الآخرين المصابين بها. تقدم جمعية Rett Syndrom Deutschland e.V. مشاريع متنوعة للعائلات المتضررة وتوفر معلومات عن خيارات العلاج الحالية.