متلازمة ويسكوت الدريش

ال متلازمة ويسكوت الدريش هو عيب وراثي وراثي لا يمكن علاجه حتى الآن إلا عن طريق زرع نخاع العظم. مع حدوث حوالي 1: 250.000 ، يعد المرض نادرًا ، على الرغم من إصابة الأولاد فقط بسبب الوراثة المتنحية المرتبطة بـ X.

ما هي متلازمة ويسكوت الدريش؟

مثل متلازمة ويسكوت الدريش هو عيب مناعي جيني نادر موروث بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.

يتسم المرض الوراثي بمجموعة من الأعراض تتكون من عدوى شديدة متكررة نتيجة اضطراب الجهاز المناعي وزيادة نزيف قلة الصفيحات (انخفاض عدد الصفائح الدموية وعددها مقيد وظيفيًا) والأكزيما ، على الرغم من أن الصورة السريرية الفردية يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر مصاب.

كقاعدة عامة ، تظهر متلازمة Wiskott-Aldrich نفسها مباشرة بعد الولادة أو عند الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من نزيف جلدي الشكل (نمشات). في الدورة اللاحقة ، يمكن أن يحدث الإسهال الدموي والنزيف المرتبط بالإصابة حتى النزيف الداخلي والنزيف الدماغي نتيجة لاضطراب التخثر. في كثير من الحالات ، يمكن ملاحظة أمراض المناعة الذاتية الثانوية في متلازمة Wiskott-Aldrich. هناك أيضًا خطر متزايد للإصابة بسرطان الغدد الليمفاوية الخبيثة.

الأسباب

ال متلازمة ويسكوت الدريش ناتج عن خلل في جين معين على الذراع الأقصر للكروموسوم X الذي يرمز للبروتين المعيب (المعروف أيضًا باسم WASP) المسؤول عن المتلازمة. يعتبر الجين المصاب مهمًا من أجل الأداء الصحيح للهيكل الخلوي ، والذي يلعب دورًا أساسيًا في تخليق الصفائح الدموية من الخلايا العملاقة (الخلايا الأولية) وينظم الاتصال ونقل الإشارات بين الخلايا المناعية.

فمن ناحية ، تتسبب الطفرات في انخفاض عدد الصفيحات ، والتي لها وظيفة محدودة فقط ، مما يؤدي إلى زيادة الميل إلى النزيف مع ضعف تخثر الدم في نفس الوقت. من ناحية أخرى ، تسبب التغيرات الجينية عيوبًا مختلفة في خلايا مناعية مختلفة ، مما يؤدي إلى تبادل إشارات مضطرب ، ووظيفة مقيدة للخلايا التائية و / أو ضعف إنتاج الأجسام المضادة.

نتيجة لاضطراب الجهاز المناعي ، تظهر العدوى الفيروسية والبكتيرية والفطرية بشكل متكرر ، والتي يمكن أن تكون شديدة نسبيًا في متلازمة ويسكوت ألدريتش.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

أعراض Wiskott-Aldrich هي نقص المناعة. يتميز بالطفح الجلدي وانخفاض عدد الصفائح الدموية والالتهابات المتكررة. تنجم الأعراض عن خلل في خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. هذا يؤدي إلى خلل في جهاز المناعة.

غالبًا ما يتم الخلط بين الطفح الجلدي والتهاب الجلد العصبي. والسبب في ذلك هو التشابه مع الأكزيما التأتبية. على عكس التهاب الجلد العصبي ، يمكن أن تحدث الإكزيما في الأسابيع الأولى من الحياة مع أعراض Wiskott - Aldrich. في بعض الحالات تصبح شديدة ويمكن أن تصاحب الإكزيما نزيف بسيط من الجلد (إكزيما نزفية). مع أعراض Wiskott-Aldrich يحدث أن تظهر الأكزيما المعالجة والشفاء مرة أخرى.

يمكن أن يؤدي انخفاض عدد الصفائح الدموية إلى الإصابة بأمراض المناعة الذاتية. وهي تتميز بانهيار خلايا الدم الحمراء (فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي) ، والتهاب الأوعية الدموية الصغيرة في الجلد أو الأعضاء (التهاب الأوعية الدموية) ، وانهيار الصفائح الدموية (قلة الصفيحات المناعية) أو التهاب الكلية أو التهاب القولون ، أي التهاب الكلى أو الأمعاء الغليظة. .

يمكن أن يظهر التهاب الأمعاء الغليظة على شكل إسهال دموي أو مؤلم. أخيرًا ، يمكن أن يؤدي إلى زيادة التعرض للعدوى. يمكن أن تكون هذه الأمراض التهاب الأذن الوسطى أو التهابات الجيوب الأنفية أو ما شابه.

التشخيص والدورة

أ متلازمة ويسكوت الدريش يمكن تشخيصه عادة على أساس الأعراض السريرية (خاصة النزف النقطي والأكزيما والالتهابات المتكررة).

يتم تأكيد التشخيص من خلال المزيد من اختبارات الدم ، والتي من خلالها يمكن تحديد العدد المنخفض للصفيحات وتقليل حجمها. مستوى الجسم للمستضد واضح أيضًا (زيادة تركيز IgE و IgD و IgA مع انخفاض قيمة IgM). في كبار السن ، غالبًا ما يكون هناك اضطراب في وظيفة الخلايا اللمفاوية التائية.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تحديد العيب الوراثي المحدد في جين WAS وبالتالي المظهر المتوقع لمتلازمة Wiskott-Aldrich كجزء من التشخيص السابق للولادة. إذا نجحت عملية زرع نخاع العظم ، فإن متلازمة Wiskott-Aldrich لها تكهن جيد وفرصة كبيرة للشفاء. ومع ذلك ، بدون زرع ، متوسط ​​العمر المتوقع حوالي 10 إلى 20 عامًا. هناك أيضًا خطر متزايد للإصابة بالسرطان.

المضاعفات

أولاً وقبل كل شيء ، تؤدي متلازمة Wiskott-Aldrich إلى نزيف شديد تحت الجلد. يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على جماليات الشخص المصاب ، بحيث يشعر الكثير من المرضى بالخجل من الأعراض ويشعرون بعدم الارتياح معها. يمكن أن تؤدي المتلازمة أيضًا إلى انخفاض احترام الذات أو عقدة النقص.

يمكن أن يحدث النزيف أيضًا في الأعضاء الداخلية. غالبًا ما يتم تمرير الدم مع حركات الأمعاء أو التبول ، مما يتسبب في ظهور دم في البراز أو البول. في بعض الأحيان يعاني المرضى من نوبة هلع. علاوة على ذلك ، يحدث فقر الدم ، مما يؤثر سلبًا على صحة الشخص المعني.

هناك تعب دائم وإرهاق. وبالمثل ، تزداد قابلية الإصابة بالعدوى ويضعف جهاز المناعة لدى الشخص المصاب بشكل كبير بسبب متلازمة ويسكوت ألدريتش. يعتمد علاج متلازمة Wiskott-Aldrich عادةً على الأعراض الفردية.

يمكن الحد من هذه بمساعدة الأدوية ، دون مضاعفات. يمكن الحد من شكاوى الجلد بمساعدة الكريمات أو المراهم. كقاعدة عامة ، لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بالمرض سلبًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

بعد الولادة مباشرة ، يقوم فريق التوليد الموجود بفحص صحة الأم والمولود. يتم توثيق المخالفات والتشوهات ، وإذا لزم الأمر ، يتم ترتيب مزيد من الفحوصات الطبية. في ظل الظروف المثلى ، يتم بالفعل ملاحظة الخصائص الصحية وتشخيصها في هذه المرحلة. لذلك لا يحتاج الآباء أو الأقارب إلى بذل أي جهود أخرى. ومع ذلك ، إذا كانت هناك اختلافات صحية في تطور الطفل ، فيجب استشارة الطبيب.

نزيف الجلد أو تغير لونه هو بالفعل مدعاة للقلق. إذا ظهر دم في براز الطفل ، استشر الطبيب على الفور. إذا أظهر الرضيع مشاكل سلوكية أو قلقًا شديدًا أو اضطرابات في أداء الكائن الحي ، فإن زيارة الطبيب ضرورية. الفحص الطبي ضروري إذا كان هناك طفح جلدي على الجلد أو حركات غير طبيعية أو ارتفاع في درجة حرارة الجسم.

من أجل إجراء التشخيص ، يجب مناقشة الشكاوى مع الطبيب. يجب أيضًا توضيح خصوصيات سلوك الأكل واضطرابات النوم وعدم انتظام التفاعل من قبل الطبيب. الأكزيما وتطور الوذمة على الجسم هي مؤشرات على وجود مرض موجود. إذا لوحظ إسهال مستمر أو متكرر بشكل مفاجئ بينما يستمر الطفل في النمو ويشكو الطفل من ألم في البطن ، فإنه يحتاج إلى مساعدة طبية.

العلاج والعلاج

تهدف التدابير العلاجية إلى واحد متلازمة ويسكوت الدريش من ناحية القضاء على السبب في سياق العلاج السببي ومن ناحية أخرى لعلاج الأعراض اعتمادًا على الإعاقات المحددة الموجودة.

يجب معالجة الأمراض المعدية لدى المصابين بمتلازمة ويسكوت ألدريتش بالمضادات الحيوية في مرحلة مبكرة وبشكل ثابت. إذا لزم الأمر ، فإن العلاج الوقائي بالمضادات الحيوية مفيد. في حالة اضطراب تخليق الأجسام المضادة ، يوصى بإعطاء الغلوبولين المناعي تحت الجلد أو في الوريد. يمكن علاج قلة الصفيحات بالعلاج الدوائي بالكورتيزون أو بجرعات عالية من الغلوبولين المناعي.

يمكن أيضًا التفكير في استئصال الطحال (الاستئصال الجراحي للطحال) لتحسين قلة الصفيحات. في الحالات التي تهدد الحياة نتيجة للنزيف الغزير ، يمكن الإشارة إلى تركيزات الصفائح الدموية المنقولة. لتقليل تغيرات الجلد الأكزيمائية ، يتم استخدام الكريمات والمراهم المرطبة وقصيرة المدى التي تحتوي على الكورتيزون. يمكن للتدابير الغذائية مثل تجنب الأطعمة التي تحتوي على البيض وحليب البقر أن تدعم علاج الأكزيما.

سببيًا ، يمكن علاج متلازمة Wiskott-Aldrich كجزء من عملية زرع نخاع العظم ، حيث يتم تدمير نخاع العظام في الجسم عن طريق العلاج الكيميائي ثم استبداله بنخاع عظم سليم. يمكن تحقيق أفضل النتائج بالتدخل المبكر (قبل سن الخامسة). العلاج باستبدال الجينات أو الجينات هو طريقة علاج سببية أخرى لمتلازمة Wiskott-Aldrich ، والتي لا تزال قيد الاختبار سريريًا.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

منذ ذلك متلازمة ويسكوت الدريش هو مرض وراثي ، لا يمكن الوقاية منه بعد. يوصى بلقاحات الموت للوقاية من العدوى التي يمكن أن تكون شديدة ، بينما يجب تجنب اللقاحات الحية مثل تلك الخاصة بالنكاف والحصبة والفيروس العجلي أو جدري الماء في وجود متلازمة ويسكوت ألدريتش.

الرعاية اللاحقة

متلازمة Wiskott-Aldrich هي مرض وراثي لا يمكن علاجه سببيًا بعد. تم اختبار العلاج السببي في بضع دراسات فقط ، ولكن هذا الخيار ليس خيارًا لمعظم المرضى بسبب المخاطر. كجزء من الرعاية اللاحقة ، يتم فحص مسار الأعراض من أجل البدء في مزيد من الإجراءات. الفحوصات الدورية ضرورية عند تناول الأدوية مثل الكوتريموكسازول أو البنسلين الخامس.

بمجرد حل أي من الأعراض ، يجب على الطبيب مراجعة صحة المريض بانتظام بعد الشفاء لتقليل مخاطر حدوث نزيف داخلي حاد ومضاعفات أخرى. بعد الإصابة ، يجب على المريض أن يقضي بضعة أيام في المستشفى أولاً. ومن ثم فإن رعاية المتابعة ضرورية.

يتم إجراء رعاية المتابعة لمتلازمة Wiskott-Aldrich بواسطة طبيب باطني مسؤول أو أخصائي آخر. عادة ما يشار إلى زيارات المتابعة المتعددة بعد الإصابة. اعتمادًا على شدة العدوى ، قد يكون من الضروري البقاء لفترة أطول في العيادة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون الدعم العلاجي للمريض ضروريًا أيضًا. المساعدة النفسية مفيدة بشكل خاص بسبب سوء التشخيص ، والذي يرتبط عادةً بمتلازمة ويسكوت ألدريتش.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تتطلب متلازمة Wiskott-Aldrich أولاً تشخيصًا وعلاجًا طبيين. يمكن دعم علاج الحالة من خلال تدابير مختلفة في المنزل.

بادئ ذي بدء ، من المهم مراقبة الطفل المريض عن كثب. في حالة ظهور أعراض نموذجية مثل الإكزيما المؤلمة ، يجب إبلاغ الطبيب على الفور. تُعالج العدوى عادةً بالستيرويدات الموضعية أو الجهازية. إن أهم إجراء للمساعدة الذاتية هو مراقبة الشخص المريض وإبلاغ الطبيب في حالة حدوث آثار جانبية أو تفاعلات.

يمكن أن تأخذ متلازمة Wiskott-Aldrich دورات مختلفة ، والتي يجب إبلاغ أفراد الأسرة عنها بعناية. يجب إبلاغ الأطفال الأكبر سنًا بقليل عن مرضهم. يمكن للطبيب توفير أهم المواد الإعلامية ونقاط الاتصال. هذا بالإضافة إلى العلاج الطبي الشامل المصاحب يمكن المريض من عيش حياة خالية من الأعراض نسبيًا.

البحث المنتظم في أشكال العلاج الجديدة مهم أيضًا. فيما يتعلق بمتلازمة Wiskott-Aldrich ، يتم حاليًا اختبار العلاجات الجينية والتي يمكن أن تثبت فعاليتها في غضون بضع سنوات. يمكن للمرضى المشاركة في برامج الاختبار أو التركيز على علاج الأعراض. تتم مناقشة تدابير المساعدة الذاتية المنطقية مع الاختصاصي المسؤول.