في ال متلازمة هاربور العائم وهو مرض يعاني منه المريض منذ الولادة. تحدث متلازمة هاربور العائم بمتوسط معدل منخفض نسبيًا بين السكان. القامة القصيرة مع وجود تشوهات في الوجه هي سمة من سمات المرض. بالإضافة إلى ذلك ، تتأخر القدرة اللغوية للشخص المصاب بمتلازمة المرفأ العائم.
ما هي متلازمة فلوتينج هاربور؟
© peshkova - stock.adobe.com
يستخدم بعض المهنيين الطبيين متلازمة فلوتينغ هاربور باستخدام مصطلحات مترادفة ميناء عائم قصير القامة أو متلازمة بيليتييه-ليستي المحددة. يشير الاسم الأخير إلى الطبيبين اللذين وصفا المرض لأول مرة. هذان اثنان من المهنيين الطبيين من الولايات المتحدة الأمريكية.
كجزء من المرض ، يعاني المرضى المصابون من تشوهات في الوجه وقصر قامة مميز. إن عمر العظام متخلف ، وتباطأ تنمية المهارات اللغوية لدى الأطفال المصابين. هناك أيضًا العديد من الأعراض الأخرى للمرض. متلازمة هاربور العائم نادرة للغاية. حتى الآن ، تم تسجيل حوالي 50 حالة فقط.
الأسباب
في ضوء نتائج البحوث والدراسات المتاحة حاليًا ، ليس من الممكن بعد إصدار أي بيانات موثوقة حول أسباب تطور متلازمة المرفأ العائم. نشأة المرض لم يتم استكشافها إلى حد كبير حتى الآن. ومع ذلك ، يفترض الأطباء أن متلازمة Floating Harbour مرض له أسباب وراثية في الغالب.
في بعض العائلات التي تعاني من حالات متلازمة المرفأ العائم ، ثبت أن المرض ينتقل بوضوح إلى نسل الأسرة عبر وراثة جسمية سائدة. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، تحدث متلازمة المرفأ العائم بشكل متقطع. يقدر معدل انتشار المرض حاليًا بأقل من 1: 1،000،000. من الممكن تصور حدوث طفرات في بعض الجينات لتطور المرض ، لكن لم يتم تحديدها بعد.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
تتجلى متلازمة هاربور العائم في العديد من الأعراض النمطية. إن قصر القامة الذي يعاني منه المرضى في معظم الحالات هو سمة خاصة. ينمو الأشخاص المصابون بمتلازمة هاربور العائم إلى متوسط 140 سم أو أقل.
يمكن رؤية السمات المميزة الأخرى للمرض على الوجه. هنا يظهر المرضى عادة تشوهات كبيرة. يتميز الوجه بشكل مثلث. يبدو الأنف كبيرًا نسبيًا وله جسر موجز للأنف. يميل الفم إلى أن يكون عريضًا مع شفاه صغيرة. في المقابل ، تظهر ذقن المريض المصاب بشكل بارز.
عادة ما تكون العيون عميقة. في كثير من الأحيان يكون من السهل تمديد المفاصل. قد تكون أسنان الشخص المصاب محاطة أيضًا بالتشوهات. على سبيل المثال ، لدى المرضى عدد كبير من الأسنان في منطقة الفك العلوي. غالبًا ما تكون الرقبة قصيرة نسبيًا. من حين لآخر هناك تشوهات في تشريح القلب.
بالإضافة إلى العلامات الجسدية لمتلازمة المرفأ العائم ، يعاني المرضى المرضى من انخفاض في الذكاء في العديد من الحالات. تطور اللغة بطيء. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة فلوتينج هاربور من صعوبة كبيرة في التعبير عن أنفسهم من خلال قدرتهم المحدودة على الكلام. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يقضمون عند التحدث.
التشخيص
غالبًا ما تشير التشوهات التشريحية النموذجية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة المرفأ العائم إلى وجود المرض. تظهر معظم الشكاوى بوضوح عند الولادة أو في سن مبكرة. تشوهات المرضى المصابين تكون مرئية للأطباء وأولياء الأمور وتؤدي إلى الفحوصات المناسبة.
في الخطوة الأولى ، يتم أخذ التاريخ الطبي مع المريض المعني والوصي الشرعي للطفل القاصر ، ويتم تنفيذه بواسطة طبيب مناسب. كجزء من استشارة المريض ، يسأل الطبيب المعالج عن الأعراض والعوامل المحتملة وراء تطور المرض. ما يسمى بتاريخ العائلة مهم هنا ، لأن متلازمة المرفأ العائم مرض وراثي.
عادة ما يشارك أطباء الأطفال والعديد من الأطباء المتخصصين في تشخيص متلازمة المرفأ العائم. خلال الفحوصات السريرية ، يتم جمع أدلة على وجود متلازمة المرفأ العائم. تشوهات الوجه على وجه الخصوص تشير إلى المرض.
تظهر فحوصات الأشعة السينية التأخيرات الشديدة في عمر العظام. يلعب إجراء التشخيص التفريقي دورًا مهمًا ، حيث يتم تمييز متلازمة Floating Harbour بشكل أساسي عن monosomy 22q11 ومتلازمة Rubinstein-Taybi. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على الطبيب أن يميز بين أعراض متلازمة سيلفر راسل.
المضاعفات
متلازمة هاربور العائم لها مضاعفات مختلفة بدرجات متفاوتة. في معظم الحالات ، يعاني المرضى من تشوهات في الوجه وقصر القامة. يعاني معظم المرضى أيضًا من صعوبة في الكلام. تحدث القامة القصيرة كأول مضاعفة ويمكن ملاحظتها على الفور.
يمكن أن يصل ارتفاع المصابين إلى 140 سم فقط. يمكن أن يؤدي قصر القامة إلى التنمر والمضايقة ، خاصة بين الأطفال. ومع ذلك ، يتأثر البالغون أيضًا بمتلازمة فلوتينج هاربور. يقلل قصر القامة من ثقتك بنفسك ، مما قد يؤدي إلى الاكتئاب.
تنخفض جودة الحياة وتصبح الحياة اليومية أكثر صعوبة بسبب قصر القامة. يمكن أن تنتشر التشوهات أيضًا في أسنان المريض. يمكن علاجها بالتدخلات الجراحية. في بعض الحالات ، يتأثر القلب أيضًا بالتشوهات. يمكن أن تنشأ مضاعفات مختلفة يمكن أن تؤثر على القلب.
متلازمة هاربور العائمة لديها إعاقة ذهنية طفيفة. الحديث العادي غير ممكن. يمكن أن يؤدي هذا الحاجز أيضًا إلى الشعور بالنقص والمشاكل النفسية لدى الأطفال والبالغين. علاج متلازمة فلوتينج هاربور غير ممكن. يمكن حل مشاكل اللغة من خلال التمارين. يمكن أيضًا تقليل القامة القصيرة باستخدام هرمونات النمو. لا توجد مضاعفات أخرى.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
إذا وُلد طفل بتشوهات في الوجه ، فيجب إجراء فحص طبي على الفور. في حالة الولادة في المستشفى ، يتولى طاقم المستشفى هذا الأمر تلقائيًا. إذا تمت الولادة بدون طبيب توليد ، فإن زيارة الطبيب ضرورية بشكل عاجل.
إذا كانت هناك مخالفات في عملية النمو والتطور الإضافية ، فيجب عرضها على الطبيب. إذا لاحظ الأقارب والأشخاص في الجوار المباشر تغيرات جسدية غير عادية في الطفل مقارنة بأقرانهم ، فيجب توضيح ذلك من قبل الطبيب.
يعتبر قلة النمو والرقبة القصيرة أمرًا مثيرًا للقلق ويجب فحصهما. بالإضافة إلى ذلك ، إذا كان الطفل يعاني من مشاكل عاطفية وعقلية ملحوظة ، فيجب استشارة الطبيب. إن رفض الطعام أو السلوك العدواني أو الميل إلى الانسحاب هي مؤشرات على وجود مخالفات يجب مناقشتها مع الطبيب.
في حالة الاشتباه في انخفاض مستوى الذكاء ، فمن المستحسن تقديم هذه الملاحظة إلى الطبيب. الأطفال المصابون بمتلازمة فلوتينغ هاربور لديهم القدرة على تمدد مفاصلهم بشكل مفرط. تعتبر هذه العملية غير طبيعية. التأخير الشديد في تطوير اللغة أمر غير طبيعي أيضًا. تؤدي القدرة المحدودة على الكلام وعدم فهم اللغة إلى قيام الطبيب بفحص الطفل وعلاجه.
الأطباء والمعالجين في منطقتك
العلاج والعلاج
لا يمكن حاليًا علاج أسباب متلازمة المرفأ العائم. بدلاً من ذلك ، يتم علاج متلازمة فلوتينغ هاربور بأعراض. كقاعدة عامة ، يتلقى الأطفال المتأثرون تعليمًا خاصًا ومنحًا خاصة. قد يكون العلاج الطبيعي مفيدًا أيضًا. أحيانًا يكون العلاج بهرمونات النمو خيارًا.
يحقق العديد من المرضى نوعية حياة عالية نسبيًا على الرغم من متلازمة المرفأ العائم ويكونون في بعض الحالات قادرين على إدارة حياتهم اليومية بأنفسهم. تشوهات الوجه تتلاشى في الخلفية مع تقدم العمر. الفحوصات المنتظمة عند طبيب الأسنان تحقق من عدد الأسنان وحالتها حتى يمكن تصحيحها على الفور.
التوقعات والتوقعات
إن النظرة المستقبلية لمتلازمة فلوتينج هاربور ، والتي نادرًا ما تحدث ، سيئة بسبب العدد الكبير وشدة الأعراض. عادة ما يكون قصر القامة ومشاكل اللغة والتغيرات في بنية الوجه من النتائج الدائمة لهذه المتلازمة. العلاج ليس ممكنا بعد. في أفضل الأحوال ، يمكن إجراء محاولات علاجية بهرمونات النمو. هذا يمكن أن يقلل من قصر القامة إلى حد ما.
نظرًا لأن هذا المرض في الغالب وراثي وخلقي ، فإن العلاج الجيني وحده هو الذي يمكن أن يحسن تشخيص متلازمة هاربور العائم. حتى الآن ، لم تكن الاهتمامات في تطوير العلاجات المناسبة واضحة جدًا بسبب ندرة هذه المتلازمة. هذا يفاقم التكهن. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن هذا التغيير الجيني قد يضر بمزيد من الأبناء. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون التفريق بين الأمراض الأخرى صعبًا.
مشكلة أخرى هي أن المضاعفات يمكن أن تنشأ في سياق المرض. يمكن أن يؤدي قصر القامة وميزات الوجه التكوينية إلى التنمر والمضايقة لدى الأطفال المصابين. يمكن أن يؤدي الاكتئاب. من الصعب أيضًا توقع نجاح العلاج لمثل هذا الاكتئاب. تستمر المشاكل في الحياة اليومية مدى الحياة.
يمكن تحسين مظهر متلازمة هاربور العائم جزئيًا على الأقل جراحيًا إذا كانت الأسنان منحرفة. الشذوذ في القلب محفوف بآفاق أسوأ. يمكن عمل شيء حيال مشاكل اللغة. يختلف مدى نجاحه من شخص لآخر.
منع
لا يمكن منع متلازمة فلوتينغ هاربور بعد. بالنسبة للتدابير الوقائية ، هناك نقص في المعرفة حول الأسباب الدقيقة من أجل مواجهة ذلك. بدلاً من ذلك ، يعد التشخيص المبكر لمتلازمة المرفأ العائم أمرًا مهمًا من أجل تزويد الأطفال المصابين بالدعم الكافي في الوقت المناسب.
الرعاية اللاحقة
في معظم الحالات ، لا تتوفر خيارات متابعة خاصة للمصابين بمتلازمة المرفأ العائم. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، هذه ليست ضرورية ، حيث لا يمكن علاج الأعراض إلا من خلال الأعراض. ومع ذلك ، إذا كان الشخص المصاب يرغب في إنجاب الأطفال ، فيوصى بالاستشارة الوراثية من أجل تجنب احتمال انتقال المتلازمة مسبقًا.
في هذا المرض ، يتم علاج العيوب والتشوهات بمساعدة التدخلات الجراحية. لا توجد مضاعفات خاصة ، ولكن يجب على المريض دائمًا أن يستريح ويعتني بجسده بعد هذه العملية. يجب تجنب المجهود أو الأنشطة المجهدة الأخرى. حتى بعد إجراء ناجح ، فإن الفحوصات المنتظمة ضرورية لضمان الشفاء التام.
في كثير من الحالات ، من الضروري أيضًا تناول الهرمونات. من المهم التأكد من تناوله بانتظام وبشكل صحيح. يجب دائما إتباع تعليمات الطبيب و استشارة الطبيب في حالة الشك. يمكن أيضًا التخفيف من تشوهات الأسنان بشكل جيد نسبيًا من خلال الفحوصات المنتظمة. عادة ، لا تقلل متلازمة فلوتينج هاربور من متوسط العمر المتوقع للمريض.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
تقتصر إمكانيات المساعدة الذاتية في متلازمة فلوتينج هاربور على تحسين نوعية الحياة من خلال موقف أساسي إيجابي قدر الإمكان ونمط حياة صحي وأنشطة ترفيهية محسّنة لتعزيز الفرح في الحياة. لا يمنح المرض المريض أي فرصة لتحقيق الراحة أو الشفاء بمفرده أو على أساس قوى الشفاء الذاتي الطبيعية.
يمكن للجراح تصحيح التشوهات الجسدية. ومع ذلك ، على الرغم من الجهود الكبيرة ، يظل التغيير البصري في مقارنة مباشرة بالأشخاص الأصحاء. لذلك يجب على المريض أن يجد طريقة عقلية لمواصلة تحقيق نوعية حياة جيدة.
نظرًا لأن متلازمة Floating Harbour تمثل أيضًا تحديًا كبيرًا للأقارب ، يجب أيضًا إيلاء الاهتمام لتقوية المشاعر وبناء ثقة أفراد الأسرة في الحياة اليومية. إنهم يعانون من قدر كبير من التوتر والتغيير في حياتهم اليومية بسبب الاهتمام والرعاية أو الدعم الضروريين للمريض.
تتحسن الصحة والعافية لجميع المعنيين إذا اتبعوا نظامًا غذائيًا صحيًا وممارسة التمارين الرياضية الكافية وتقليل الضغوطات. يتم تقوية جهاز المناعة واستعادة التوازن الداخلي. يجب الانتباه إلى الأساليب التي يمكن تنفيذها وفقًا للمواصفات الفردية والتي لا تمثل مطالب مفرطة. الراحة والحماية الكافيتان مهمتان للجميع من أجل تحسين نوعية حياتهم.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
