التغييرات في الجينوم البشري ، أي مجموع كل الجينات ، يمكن أن تظهر في أعراض مفيدة ، ولكن في الغالب في أعراض غير مواتية. الهدف هنا هو شرح كيفية حدوث الطفرة الجينية ، وكيف يتم التشخيص ، وما نوع الأعراض التي يمكن أن تكون وكيف يعالجها الدواء ويعالجها. بيان عام يرجع إلى العديد من الاحتمالات طفرة جينية غير ممكن.
ما هي الطفرة الجينية؟
© دان ريس - stock.adobe.com
الجين هو جزء من الحمض النووي المسؤول عن خاصية واحدة بالضبط. على سبيل المثال ، جزء الحمض النووي الذي يحدد حجم الجسم أو الذي يشفر لون العين هو الجين. يُفهم أن الحمض النووي هو الخيوط التي تحتوي على قاعدة في نواة الخلية والتي تحمل جميع المعلومات حول بنية الكائن الحي. مجموع جميع الجينات في الكائن الحي يسمى الجينوم.
مصطلح الطفرة الجينية هو الآن مزيج من كلمة جين وكلمة طفرة ، والتي تأتي من الكلمة اللاتينية "mutare" التي تعني "لتغيير". بحكم التعريف ، إنه تغيير - مفاجئ في الغالب - في التركيب الجيني.
الأسباب
أولاً وقبل كل شيء ، تجدر الإشارة إلى أنه لا يمكن لأحد أن يساهم في حدوث طفرة جينية أو ضدها. عادة يحدث هذا بشكل عشوائي وفجائي. من المثير للاهتمام الاعتقاد أنه بدون الطفرات الجينية ، لم يكن التطور ليحدث في العالم.
كانت الطفرات الجينية تعني أن بعض الكائنات الحية كانت أكثر تكيفًا مع الظروف البيئية من غيرها ، وبالتالي كانت أكثر قدرة على تأكيد نفسها ، أي على التكاثر. عادةً ما تكون الطفرات الجينية التي لا تسبب أعراضًا ملحوظة ، ولا يلاحظها الناقل أو قد يكون لها مزايا لا يدركها.
ومع ذلك ، هناك بعض الأدلة في الأبحاث الطبية والبيولوجية على أن بعض المواد في البيئة (السموم مثل النيكوتين والأحماض) تميل إلى إحداث طفرات جينية. في الانقسام الاختزالي ، وهو انقسام الخلايا الجرثومية (توفير الحيوانات المنوية القابلة للتخصيب وخلايا البويضة) ، يلعب التقدم في السن دورًا في حدوث الطفرات التي يحملها الطفل النامي. الأشعة السينية والإشعاع المشع وكذلك الصدمات الحرارية والبرودة هي أيضًا محفزات محتملة للطفرات.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
إذا كان الأمر يتعلق بطفرة في خلية الجسم ، فإن جميع خلايا الجسم الناتجة عن الانقسام تتأثر بالطفرة. يمكن أن يكون هذا في بعض الأحيان سلبيًا ، لكن لا يجب أن يكون كذلك. يعتمد الأمر دائمًا على كمية الأنسجة في الجسم التي تتأثر بالطفرة.
ومع ذلك ، إذا تم تحور الخلايا الجرثومية كما هو موضح أعلاه ، فإن كل خلية في الجسم تتأثر بالطفرة. من المهم أن نفهم أن كل واحد من بلايين الخلايا يحتوي على نفس المعلومات المتطابقة. من أجل تغيير أو تصحيح عيب جيني من أي نوع ، يجب على المرء التدخل في كل من هذه الأعداد الهائلة من الخلايا ، وهو أمر مستحيل لأسباب مفهومة بالطبع.
تتراوح الأعراض من أشد الإعاقات الجسدية و / أو العقلية إلى الإعاقات المعتدلة إلى التحرر التام من الأعراض ، اعتمادًا على الجين الذي حدثت عليه الطفرة.
من المنطقي أن حدوث طفرة في جين لون العين لن تسبب أعراضًا ، لكن الطفرة التي تؤثر على وظيفة خلايا الجزيرة المنتجة للأنسولين في البنكرياس ستحدث. لذلك لا يمكن هنا بيان الأعراض العامة.
التشخيص
في حالة الاشتباه في حدوث طفرة ، يمكن فحص خلايا الطفل النامي للتأكد من اكتمالها أو إجراء تغييرات في الجينوم باستخدام ثقب السائل الأمنيوسي وغيرها من الطرق التي تكون بشكل عام خالية من المخاطر بالنسبة للطفل. في الأطفال أو البالغين ، يتم تحليل الحمض النووي عادةً بواسطة خلية في الغشاء المخاطي للفم.
يشكل الحمض النووي للشخص 23 زوجًا من الكروموسومات ، والتي تختلف في الشكل والنمط. سيكشف التحليل المختبري المعقد عن التشوهات. العديد من الطفرات الشائعة معروفة للطب ، لكن طفرات جديدة ذات أعراض جديدة تستمر في الظهور. بمجرد إجراء التشخيص ، تتم مراقبة مسار المرض ، إن وجد.
المضاعفات
نظرًا لحدوث طفرة جينية في الجينوم وبالتالي يكون لها تأثير خطير على تطور الفرد ونموه واستقلابه ، تكون المضاعفات خطيرة في بعض الأحيان. يمكن أن تؤدي الطفرة الجينية إلى تعطيل أو تنشيط غير صحيح لقطاعات الجينات بأكملها. عادة ما تكون النتيجة زيادة ونقص إنتاج الإنزيمات والبروتينات ، مما يؤدي في أسوأ الحالات إلى حدوث تشوهات.
إذا كانت هذه التشوهات خطيرة ، ولكن الشخص لا يزال قابلاً للحياة ، فيمكن عادةً تحديد تلف الأعضاء وضعف النمو الفكري. في الحالات الخفيفة للطفرة الجينية التي تمنع فقط مناطق صغيرة من التمثيل الغذائي ، يمكن أن تكون النتيجة عدم تحمل الطعام أو الحساسية الشديدة.
في كثير من الحالات ، تعني الطفرة الجينية أثناء تطور البيضة الملقحة موت الكائن الحي. هذا هو الحال عندما تؤثر الطفرة على التطور بشكل كبير بحيث لا يمكن أن تنجح وظائف الأعضاء الفردية والنمو الصحيح.
يمكن أن يعاني حاملو الطفرات الجينية من تأثيرات مختلفة منها ، والتي تظهر عادةً منذ الولادة على أبعد تقدير. تعتبر التشوهات الخطيرة للأعضاء واضطرابات النمو اللاحقة من الآثار الشائعة بشكل خاص والتي يمكن مواجهتها جراحيًا. تظهر المضاعفات في هذا السياق بغض النظر عن العلاج الطبي ، لأنها وراثية.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
مطلوب زيارة الطبيب في حالة حدوث طفرة جينية. نظرًا لأن أعراض هذا المرض تعتمد بشكل كبير على شدته ، فلا يوجد توقع عام للأعراض. ومع ذلك ، غالبًا ما يتم اكتشاف طفرة جينية قبل ولادة الطفل.
يجب أيضًا استشارة العديد من الأطباء بعد الولادة ، على سبيل المثال إذا كان الطفل يعاني من إعاقات عقلية أو حركية. يجب أيضًا فحص مشاكل السمع أو الرؤية المختلفة من قبل الطبيب. كلما تم اكتشاف الطفرة الجينية في وقت مبكر ، كان المسار المستقبلي للمرض أفضل.
يجب أيضًا استشارة الطبيب في حالة حدوث طفرة جينية إذا أدى ذلك إلى شكاوى نفسية أو مشاكل في التركيز. هذا يمكن أن يتجنب المزيد من الشكاوى والمضاعفات في مرحلة البلوغ للشخص المعني. نظرًا لأن الآباء أو الأقارب أنفسهم غالبًا ما يعانون من مشاكل نفسية ، فيجب طلب الرعاية لهم أيضًا. يوصى أيضًا بالعلاج النفسي إذا تم إنهاء الحمل بسبب طفرة جينية.
الأطباء والمعالجين في منطقتك
العلاج والعلاج
يعتمد علاج الطفرة الجينية أو علاجها دائمًا على الأعراض. اعتمادًا على العضو أو الأنسجة أو الجهاز المصاب ، يجب أن يعتمد العلاج عليه. لهذا السبب ، من الضروري التشخيص الواضح والمراقبة طويلة المدى. عندها فقط ينشأ قرار علاج معين.
يتكون العلاج عادة من إعطاء الدواء للشخص المصاب باستبدال المواد التي لا يستطيع الجسم إنتاجها. يتم تفعيل شكل آخر من العلاج حيث لا يستطيع الشخص المعني تحمل أشياء معينة من خلال تعلم الاستغناء عنها أو تجنبها. النوع الثالث من العلاج هو علاج طبيعي يتعلم فيه الشخص المعني تعويض أنظمة الجسم غير العاملة.
التوقعات والتوقعات
تحور الجينات هو عملية غير قابلة للتغيير للكائن الحي. ينشأ في الرحم ولا يمكن تصحيحه. نظرًا لأنه لا يمكن التدخل في علم الوراثة البشرية لأسباب قانونية ، فلا توجد حاليًا تغييرات في المادة الوراثية. يمكن أن تسبب الطفرة الجينية مجموعة متنوعة من الأمراض أو الاضطرابات المختلفة.
يقدم معظمهم أنفسهم على أنهم عيب على مدار حياتهم أو يهددون حياتهم. نادرًا ما يتم توثيق التحسينات في الصحة من خلال الطفرة الجينية. مع بعض الطفرات لا توجد فرصة للبقاء على قيد الحياة للمصابين. في هذه الحالات ، يمكن أن تحدث ولادة جنين ميت أو متوسط العمر المتوقع هو بضع ساعات أو أسابيع أو سنوات.
توفر الرعاية الطبية التشخيص في الوقت المناسب. إذا تم اكتشاف الطفرة الجينية في وقت مبكر ، يمكن للأقارب اتخاذ الاستعدادات للرعاية اللازمة للنسل المحتمل أو ، في حالة الاضطرابات الوراثية الشديدة ، اتخاذ قرار بشأن الإجهاض.
علاج المريض موجه نحو التخفيف من الأعراض الفردية. من خلال إعطاء الأدوية وبرامج التدخل المبكر والتدخلات الجراحية ، يجب تعزيز الإمكانيات المحتملة للمريض وتقليل الأضرار الموجودة. ينصب التركيز الرئيسي على تحسين جودة الحياة وإطالة متوسط العمر المتوقع ، حيث أن العلاج غير ممكن بسبب المتطلبات القانونية.
منع
فقط من خلال تجنب المطفرات ، أي العوامل المحفزة كما هو موضح أعلاه ، يمكن تقليل احتمالية حدوث طفرة جينية. يتم إصلاح معظم الطفرات تلقائيًا بواسطة الجسم أو تموت الخلايا المصابة.
تعد الطفرة الجينية أيضًا أحد أكثر أسباب الإجهاض شيوعًا - وفي هذه الحالة يكون الكائن الحي غير قابل للحياة بسبب طفرة جينية. يكاد يكون من الممكن المساهمة بنشاط مع أو ضد طفرة جينية.
الرعاية اللاحقة
لا توجد رعاية متابعة لطفرة جينية في حد ذاتها. هذا يرجع إلى حقيقة أن الطفرة الجينية هي عملية داخل الجينوم ، وهو أمر بعيد المنال عن متناول الطب. إما أن تكون الطفرة فطرية وتؤدي إلى تأثيرات أكثر أو أقل خطورة. أو يتم اكتساب الطفرة الجينية ، والتي تتعلق فقط بالخلايا الجرثومية. ومع ذلك ، من الصعب إثبات ذلك.
في حالة الطفرات الجينية التي لديها فرصة كبيرة للوراثة وتؤدي إلى المرض ، يمكن أن يكون تنظيم الأسرة جزءًا من رعاية المتابعة الفردية. وفقًا لذلك ، يمكن للأشخاص المصابين الامتناع طواعية عن إنجاب أطفال لديهم نفس الطفرة. العلاج ممكن فقط في حالات قليلة جدا. يجب موازنة الحالة الفردية هنا.
خلاف ذلك ، تدابير المتابعة تتعلق بالأمراض والمتلازمات ذات الصلة التي قد تكون مرتبطة بالطفرات الجينية. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، متابعة الرعاية لفقر الدم المنجلي أو الهيموفيليا. لا تزال الشروط الأخرى المتعلقة بالطفرات الجينية لا تتطلب أي إجراء على الإطلاق.
وينطبق هذا ، على سبيل المثال ، على نقص رؤية الألوان أو البديل المتغاير الزيجوت لفقر الدم المنجلي. هذا الأخير لا يؤدي إلى أي قيود تقريبًا ، ولكنه يجلب معه مقاومة الملاريا. ومع ذلك ، تظل معظم الطفرات الجينية دون أن يلاحظها أحد ، وبالتالي لا يمكن علاجها ، كما أن رعاية المتابعة ليست مناسبة.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
تعتمد احتمالات أن تساعد الطفرة الجينية نفسها على الجينات التالفة وتأثيراتها على الكائن الحي. عادة لا يستطيع المريض تغيير المرض بمفرده. ليس لقوى الشفاء الذاتي أي تأثير على سوء الأوضاع الجينية.
غالبًا ما تكمن المساعدة في الحياة اليومية في تعلم كيفية التعامل مع الطفرة الجينية. هذا ينطبق غالبًا على المريض وأقاربه المقربين. ينبغي تعزيز الرفاه ونوعية الحياة واستقرارهما على الرغم من كل العاهات. تساعد تدابير تخفيف التوتر بشكل كبير. يمكن القيام بذلك من خلال المناقشات مع المعالجين أو الأصدقاء أو الأقارب.
يعطي التبادل المتبادل شعوراً بالأمان ويعطي قوة حياة جديدة. بالإضافة إلى ذلك ، تساعد طرق الاسترخاء على بناء القوة العقلية أو الحفاظ عليها. في مجموعات المساعدة الذاتية ، يمكن للمتضررين تبادل الأفكار وتقديم تقرير عن تجاربهم اليومية. نصائح ونصائح لتحسين نمط الحياة وتساعد على منحك ثقة جديدة. كما أنها تشجع على التفكير المتفائل.
غالبًا ما يعتمد المرضى الذين يعانون من طفرة جينية على المساعدة اليومية لأنهم لا يستطيعون إجراء العديد من العمليات بمفردهم. لذلك يجب على الأقارب التركيز في وقت مبكر على الأنشطة أو الأنشطة التي يكون لدى المريض فرصة جيدة للنجاح فيها. يتم بناء احترام الذات وتعزيزه من خلال التعرف على مهارات الفرد.
.jpg)
.jpg)
