متلازمة لويس بار

ال متلازمة لويس بار هو مرض وراثي متعدد الأنظمة. تتأثر جميع الأعضاء تقريبًا بالاضطرابات. انخفض متوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين بشكل كبير.

ما هي متلازمة لويس بار؟

تحدث متلازمة لويس بار بسبب خلل في جين ATM على الكروموسوم 11. تم اكتشاف 400 طفرة مختلفة على هذا الجين.
© Kateryna_Kon - stock.adobe.com

في ال متلازمة لويس بار إنه مرض جهازي وراثي. هذا يؤدي إلى فشل عصبي ، والتهابات متكررة وتنكس خبيث لخلايا الجسم المختلفة. هذه الحالة نادرة جدًا ، حيث تصيب 1 من كل 40.000 مولود جديد. كمرض وراثي ، فهو واحد من ما يسمى بالفاكومتوس. الالقمات هي مجموعة من الأمراض مع تشوهات الجلد وتلف الأعصاب. إنها ليست مجموعة موحدة من الأمراض ، ولكنها مصطلح جماعي.

علاوة على ذلك ، يُحسب المرض أيضًا من بين متلازمات كسر الكروموسوم ، لأنه في مساره هناك العديد من فواصل الكروموسومات. في الممارسة العصبية ، تصنف متلازمة لويس بار في مجموعة الترنح المتغاير (الرنح الموروث). متوسط ​​العمر المتوقع محدود بشكل كبير. عادة ما تنتهي المتلازمة بشكل مميت في العقد الثالث من العمر. ومع ذلك ، فقد بلغ المرضى أيضًا سنًا أكبر بكثير. وصف المرض لأول مرة من قبل الطبيب البلجيكي دينيس لويس بار في عام 1941. وبسبب هذا ، سميت المتلازمة باسم دينيس لويس بار.

الأسباب

تحدث متلازمة لويس بار بسبب خلل في جين ATM على الكروموسوم 11. تم اكتشاف 400 طفرة مختلفة على هذا الجين. يرمز لبروتين نووي كبير موجود في جميع الخلايا. يُعرف البروتين باسم سيرين بروتين كيناز ATM وهو مسؤول عن تتبع تلف الحمض النووي ، وخاصة تلك التي لها علاقة بفواصل الكروموسومات. ATM مسؤولة عن إنتاج بروتينات إصلاح الحمض النووي عن طريق إرسال الإشارات المناسبة.

يمكن أن يسبب أيضًا موت الخلايا (موت الخلايا المبرمج) في حالة حدوث تلف كبير في الحمض النووي. كما أنه ينظم الجينات الأخرى التي تلعب دورًا في انقسام الخلايا. يمكن إرجاع العديد من الأعراض العصبية والمناعية إلى استجابة ضغط خاطئة. تُورث المتلازمة كصفة جسمية متنحية. تعتبر ناقلات الزيجوت غير المتجانسة صحية ، ولكن غالبًا ما يكون لديها قابلية متزايدة لتكوين الورم. وعمومًا ، فإن الآلية المرضية للأعراض الفردية ليست مفهومة تمامًا بعد.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتجلى متلازمة لويس بار في العديد من الأعراض المختلفة. بعد التطور غير المضطرب في البداية ، غالبًا ما تظهر الاضطرابات الحركية الأولى في شكل ترنح (مشية غير مستقرة) واضطرابات التوازن في مرحلة الطفولة المبكرة. في وقت لاحق ، هناك حركات غير طبيعية وارتعاش في العضلات. علاوة على ذلك ، هناك وضعية منحنية ورعاش (رعاش). حركات العين مضطربة أيضًا.

لم تعد حركات الرأس والعين منسقة. تتدهور القدرة على الكلام وتتعثر الأصوات بشكل متزايد. يحدث توسع الشعيرات من سن الثالثة إلى الخامسة. هذه هي تضخم الشرايين الصغيرة في الوجه وملتحمة العينين والأذنين. يتقلص جلد الوجه ، ويتحول لون الشعر إلى اللون الرمادي وتظهر علامات الشيخوخة المبكرة الأخرى. بالإضافة إلى ذلك ، تتطور التشوهات في القدمين أو انحناءات العمود الفقري.

يرتبط جزء كبير من الأعراض باضطرابات المناعة. هذا يؤدي إلى التهابات متكررة في الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي المستمر. لقد وجد أن الغلوبولين المناعي IgA و IgG2 بشكل أساسي ، ولكن في بعض الأحيان أيضًا IgG4 و IgE ، مفقودان. مع التطور العقلي الطبيعي في البداية ، يحدث تدهور عقلي متزايد من سن العاشرة. في سياق العقد الثاني من العمر ، تفاقمت المشاكل الحركية لدرجة أن المراهقين يضطرون إلى الاعتماد على كرسي متحرك.

خلال فترة البلوغ ، يتأخر النمو الجنسي مع تطور قصر القامة وقصور الغدد التناسلية.إن خطر الإصابة بتغيرات خبيثة في شكل الأورام اللمفاوية وسرطان الدم والسرطانات الأخرى أكثر شيوعًا بين 60 و 300 مرة مقارنة بالسكان العاديين.

التشخيص ومسار المرض

من السهل إجراء تشخيص لمتلازمة لويس بار بعد ظهور توسع الشعيرات المميز على ملتحمة العين بالإضافة إلى التشوهات الحركية الموجودة بالفعل. يتم تأكيد التشخيص من خلال الدليل على زيادة تركيز البروتين ألفا أ ف ب. في مزارع الخلايا ، تكون الفواصل المتكررة للكروموسوم ملحوظة بشكل خاص في الكروموسومات 7 و 14. يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي عن ضمور في المخيخ.

المضاعفات

تؤدي متلازمة لويس بار إلى انخفاض كبير جدًا في متوسط ​​العمر المتوقع. قبل كل شيء يعاني الوالدان أو الأقارب من شكاوى نفسية وكذلك من الاكتئاب وبالتالي يحتاجون إلى علاج نفسي. يعاني المرضى أنفسهم من ارتعاش العضلات واضطرابات في التوازن.

هناك أيضًا قدرة محدودة على الكلام ، وبالتالي توجد قيود شديدة في الحياة اليومية. تتأثر الممرات الهوائية أيضًا بشكل واضح بمتلازمة لويس بار ، مما يؤدي غالبًا إلى التهاب واضطرابات أخرى في جهاز المناعة. علاوة على ذلك ، يتأثر المصابون بقصر القامة وعادة ما يعانون أيضًا من أنواع مختلفة من السرطان.

كقاعدة عامة ، لا يمكن توقع ما إذا كانت متلازمة لويس بار ستؤدي أيضًا إلى التخلف العقلي. لسوء الحظ ، لا يمكن علاج متلازمة لويس بار سببيًا أو سببيًا. لهذا السبب ، لا يكون العلاج سوى عرضي ويهدف إلى زيادة متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. من الضروري إجراء تدخلات وعلاجات مختلفة لهذا الغرض ، ولكنها لا تؤدي دائمًا إلى النجاح. في معظم الحالات ، تحدد متلازمة لويس بار متوسط ​​العمر المتوقع بحوالي ثلاثين عامًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا أظهر الأطفال المراهقون تأخرًا في النمو مقارنةً مباشرة بأقرانهم ، فيجب مناقشة الملاحظات مع الطبيب. إذا كانت هناك خصوصيات حركية ، أو إذا كان هناك عدم أمان في المشية أو صعوبات في الحركة ، فمن المستحسن زيارة الطبيب. يجب أن يقوم الطبيب بفحص وعلاج اضطرابات التوازن ووضعية الانحناء ومشاكل العمود الفقري أو الهزات في الأطراف. يحتاج الشخص المعني إلى مساعدة طبية في حالة ضعف مهارات الكلام ومشاكل التنسيق مع حركات الرأس والعين والمشاكل السلوكية.

يجب توضيح مشاكل التنفس والالتهابات والشعور العام بالمرض والضعف الداخلي. استشر الطبيب إذا كان الجلد غير طبيعي ، أو جلد الوجه مشدود بشكل غير عادي أو الشرايين في الوجه تتمدد. تعتبر اختلالات القدمين علامات أخرى على وجود عدم انتظام. يجب أن تخضع لفحص طبي حتى يمكن تحديد السبب وبدء العلاج.

بدون رعاية في الوقت المناسب ، هناك خطر حدوث تلف دائم في الموقف ومضاعفات أخرى يمكن أن تؤدي إلى عواقب وإعاقات مدى الحياة. زيارة الطبيب ضرورية إذا تحول شعر فروة الرأس إلى اللون الرمادي قبل الأوان ، أو إذا كان هناك تدهور مبكر في القدرات العقلية أو إذا تطور التهاب الشعب الهوائية بشكل متكرر. في حالة حدوث التهاب رئوي متكرر ، يجب مناقشة الملاحظات مع الطبيب.

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج متلازمة لويس بار سببيًا لأنها حالة وراثية. فقط علاجات الأعراض ممكنة. هذا يتطلب علاجًا مستمرًا بالمضادات الحيوية للعدوى المتكررة. ثبت أن إعطاء الفيتامينات مفيد. من المهم أيضًا الحصول على التطعيمات المعتادة. عند التطعيم ، من المهم التأكد من عدم استخدام لقاحات حية.

نظرًا لوجود قابلية متزايدة للطفرة ، يجب تجنب استخدام العلاج الإشعاعي بشكل صارم. يجب أيضًا عدم استخدام الأشعة السينية للتشخيص. يجب الشروع في تدابير الدعم مثل العلاج المهني وعلاج النطق في مرحلة مبكرة. تدابير العلاج الطبيعي ضرورية أيضًا. يمكن أن تحسن مساعدات تقويم العظام الحركة.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يكون هناك مراقبة مستمرة لحدوث الأورام الخبيثة. العلاج الإشعاعي لسرطان الدم والأورام اللمفاوية غير ممكن بسبب الحساسية الإشعاعية الخاصة. إن تشخيص المرض ضعيف ، لكن العناية الطبية المركزة يمكن أن تحسنه. كقاعدة عامة ، تكون متلازمة لويس بار قاتلة في العقد الثالث من العمر. ومع ذلك ، في حالات معزولة ، بلغ المرضى أيضًا سنًا أكبر بكثير.

التوقعات والتوقعات

متلازمة لويس بار لها توقعات غير مواتية. يعاني الشخص المصاب من اضطراب وراثي. بالإضافة إلى ذلك ، هناك قابلية متزايدة لتكوين الأورام. تحظر المتطلبات القانونية التدخل والتغيير في الجينات البشرية. لهذا السبب ، لا يمكن القضاء على سبب المتلازمة. يلتزم المريض بإجراء فحوصات منتظمة مدى الحياة حتى يمكن اكتشاف العيوب والمخالفات في أقرب وقت ممكن.

تمثل الأعراض وحقيقة أن المريض أكثر عرضة للإصابة بالسرطان عبئًا عاطفيًا قويًا على المريض ، بالإضافة إلى تطور أنواع مختلفة من السرطان ، يمكن أن يحدث اضطراب نفسي. بشكل عام ، انخفض متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة لويس بار بشكل كبير. في معظم الحالات ، يعيش الناس حوالي ثلاثين عامًا. يعتمد التطوير التفصيلي على الخصائص الفردية للشكاوى الفردية.

يمكن رؤية مسار محسن في المرضى الذين لديهم أسلوب حياة صحي والذين يهتمون باستقرارهم العقلي قدر الإمكان. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدام الممارسات المكتسبة بشكل مستقل في العلاجات لتعزيز جودة الحياة. هذا يدعم التنقل ويسهل التعامل مع الحياة اليومية. يشكل احتمال انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع تحديًا للمصابين وأقاربهم ، وبالتالي فإن التعامل مع المرض ليس مهمًا لمزيد من التطور.

منع

نظرًا لأن متلازمة لويس بار مرض وراثي ، فلا توجد توصيات للوقاية منه. ومع ذلك ، إذا كان هناك تاريخ عائلي لهذه الحالة ، فيجب طلب الاستشارة الوراثية. يمكن اكتشاف طفرة في جين ATM أثناء التشخيص قبل الولادة.

الرعاية اللاحقة

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة لويس بار من عدد من الشكاوى والمضاعفات المختلفة ، والتي يمكن أن يكون لها جميعًا تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المعني. لذلك ، تركز الرعاية اللاحقة في المقام الأول على إدارة الاختلالات. ونتيجة لذلك ، يعاني المتضررون من قيود على الحركة ويعتمدون في الغالب على مساعدة الأسرة في الحياة اليومية.

بشكل عام ، لا يمكن علاج المرض ، لذلك تهدف الرعاية اللاحقة في المقام الأول إلى احتواء الأعراض والمضاعفات التي تظهر وضمان مستوى معين من جودة الحياة في الحياة اليومية. اعتمادًا على شدة المرض ، يمكن أن يكون المرض صعبًا على المصابين ، ولهذا السبب يُنصح أحيانًا بطلب المساعدة المهنية من معالج نفسي. يمكن أن يؤدي تبادل المعرفة مع الأشخاص المصابين الآخرين أيضًا إلى تعزيز احترام الذات عند التعامل مع متلازمة لويس بار.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة لويس بار مرض خطير غالبًا ما يكون مميتًا. نظرًا لأن رعاية الطفل المريض مرتبطة بالتوتر والقلق ، يحتاج آباء الأطفال المصابين عادةً إلى دعم علاجي. يشارك العديد من الآباء أيضًا في مجموعات المساعدة الذاتية أو الحصول على مزيد من المعلومات حول المرض عندما يزورون عيادة متخصصة للأمراض الوراثية.

عادة ما يتم علاج الطفل المريض في المستشفى. تقتصر أي إجراءات مصاحبة على جعل إقامة الطفل في المستشفى ممتعة قدر الإمكان. يتم تحقيق ذلك لأن الأقارب والأطباء متاحون للإجابة على الأسئلة أو المشكلات. إذا كانت النتيجة إيجابية ، يجب تصحيح التشوهات التي نشأت عن طريق بدء العلاج المهني في مرحلة مبكرة. في المنزل ، يمكن دعم هذه التدابير من خلال التدريب الفردي. يجب على الوالدين التحدث إلى أخصائي العلاج الطبيعي المسؤول أو الطبيب الرياضي حول هذا الموضوع. إذا بدأ علاج النطق ، يجب أن يكون الآباء في المقام الأول متيقظين للأعراض غير العادية.

تضمن الفحوصات الطبية الدقيقة إمكانية تحديد أي أورام خبيثة وعلاجها على الفور. غالبًا ما يحتاج الأطفال المصابون إلى مساعدة نفسية في وقت لاحق من حياتهم ، حيث ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع والجودة بشكل كبير في متلازمة لويس بار