التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)

التثلث الصبغي 13، أيضا متلازمة باتو المعروف ، هو خلل جيني نادر يحدث فيه الكروموسوم 13 ثلاث مرات بدلاً من مرتين في المعتاد. يؤدي إلى العديد من الأمراض والخصائص الجسدية المختلفة ، والتي يؤدي معظمها إلى الوفاة في مرحلة الطفولة المبكرة. بعد متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 ، يعد التثلث الصبغي 13 أحد أكثر التشوهات الثلاثية شهرة.

ما هو التثلث الصبغي 13؟

مع شخص التثلث الصبغي 13 الكروموسوم 13 موجود ثلاث مرات. يحتوي على 47 بدلاً من 46 كروموسوم. يتم التمييز بين الأنواع المختلفة لمتلازمة باتو.

هذا يعتمد على ما إذا كانت جميع خلايا الكائن الحي تتأثر بالتثلث الصبغي 13 أو جزء منها فقط. تختلف شدة العيوب الناتجة عن التثلث الصبغي. وتشمل اضطرابات النمو وكذلك زائدة أصابع اليدين أو القدمين أو تشوهات الوجه.

في حالة حدوث التثلث الصبغي 13 ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للطفل المصاب بشكل كبير. قلة منهم يعيشون فوق 10 سنوات. يموت معظم الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 في غضون أسابيع أو شهور من الولادة.

الأسباب

أسباب التثلث الصبغي 13 تكمن في المقام الأول في انقسام الكروموسوم المنحرف. هذا لا يفسر بعد كيف يحدث هذا الانحراف. هناك مؤشرات على أن حدوث التثلث الصبغي 13 يمكن أن يكون مرتبطًا بزيادة عمر أم الطفل.

اعتمادًا على نوع التثلث الصبغي 13 ، توجد بالفعل مؤشرات على شكل من أشكال التثلث الصبغي 13 في جينوم الأم. وتحدث أعراض متلازمة باتو بسبب الكروموسوم الإضافي بأشكال مختلفة. تظهر على الأقل في التثلث الصبغي الفسيفسائي 13. في هذا المتغير ، لا يتم فصل أزواج الكروموسومات وثلاثة كروموسومات لا تتشكل في خلية واحدة في بعض الخلايا فقط.

وبالمثل ، فإن مسار التثلث الصبغي 13 الجزئي يضعف ، حيث يتغير الكروموسوم 13 جزئيًا فقط في خلايا الجنين أثناء الحمل.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يسبب المرض أعراضًا عديدة ، سواء في المظهر أو في الأعضاء الداخلية. يعتبر المظهر الشائع للعلامات الثلاث سمة مميزة. الأول هو الشفة المشقوقة والحنك المشقوقان ، حيث تمر فجوة عبر الفك العلوي والشفة العلوية وسقف الفم. بالعامية ، هذا التشوه يسمى الشفة الأرنبية. العلامة الثانية هي صغر الرأس (رأس صغير) وصغر بصغر (عيون صغيرة).

الرأس الصغير له شكل جمجمة غير طبيعي ويقلل نمو الدماغ. غالبًا ما يتم تقليل العيون الصغيرة فقط ، وقد يكون هناك نقص في الرؤية أو عمى. من الممكن أيضًا أن تندمج العينان في عين واحدة (سايكلوبيا).

العرض الثالث للمجمع الثلاثي هو أصابع أو أصابع إضافية (متعددة الأصابع). عادة ما يكون هناك رابط سادس على اليدين أو القدمين ، بحيث يتم وضع اثني عشر إصبعًا أو اثني عشر إصبعًا. بالإضافة إلى هذه العلامات النموذجية ، يمكن أن يكون القلب مشوهًا أيضًا.

غالبًا ما يحدث عيب في الحاجز البطيني ، حيث يوجد تلف في الحاجز بين غرف القلب. يمكن أن تتسبب في تضخم القلب وارتفاع ضغط الدم الرئوي. الآذان منخفضة بشكل استثنائي والأنف مسطح أو غائب. ومن أعراض المرض أيضًا تشوهات الأعصاب القحفية والدماغ والكليتين والمثانة والأعضاء التناسلية والأوعية الدموية والهيكل العظمي.

التشخيص والدورة

أ متلازمة باتو يمكن التعرف عليها بالفعل أثناء الحمل. أثناء التشخيص قبل الولادة ، يفحص طبيب أمراض النساء الانحرافات في نمو الجنين. إذا اكتشف سمات خاصة مميزة بشكل خاص لمتلازمة باتو ، يتبعه تحليل للكروموسوم ، كما يتم إجراؤه أيضًا في حالة الاشتباه في متلازمة داون.

تشمل مؤشرات متلازمة باتاو ، على وجه الخصوص ، عيوب القلب في الجنين أو اضطرابات النمو والانحرافات في كمية السائل الأمنيوسي عند النساء الحوامل. إن تشخيص الطفل المولود بالتثلث الصبغي 13 ضعيف.

معدل الوفيات مرتفع للغاية في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة. غالبًا ما تكون التشوهات مهددة للحياة لأنها لا تؤثر فقط على الأطراف ولكن أيضًا على الأعضاء الداخلية مثل القلب والكلى. يعتبر التثلث الصبغي 13 سببًا طبيًا للإجهاض.

المضاعفات

يؤدي التثلث الصبغي 13 عمومًا إلى عدد من التشوهات والتشوهات المختلفة في جسم الشخص. كما يعاني المرضى من اضطرابات خطيرة في النمو والتطور. بعد الولادة مباشرة ، يعاني الأطفال من نقص شديد في الوزن ويعانون أيضًا من اضطراب في النمو في الدماغ.

هذا يؤدي إلى التخلف العقلي والقيود الشديدة في الحياة اليومية. يعتمد معظم المصابين على مساعدة الأشخاص الآخرين في حياتهم اليومية بسبب التثلث الصبغي 13. في بعض الحالات ، تسبب الحالة أيضًا إصابة ستة أصابع. خاصة في مرحلة الطفولة ، يمكن أن يؤدي المرض إلى التنمر أو المضايقة بسبب التشوهات وبالتالي يسبب أيضًا مشاكل نفسية.

كقاعدة عامة ، يعاني الآباء والأقارب في التثلث الصبغي 13 أيضًا من مشاكل نفسية شديدة. بسبب التشوهات في الأعضاء الداخلية ، ينخفض ​​أيضًا متوسط ​​العمر المتوقع للطفل بشكل كبير. نظرًا لعدم إمكانية العلاج السببي للمتلازمة ، يتم التعامل مع الأعراض فقط. لا توجد تعقيدات خاصة. غالبًا ما يؤدي تشخيص التثلث الصبغي 13 إلى إنهاء الحمل.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على الشخص المصاب الاتصال بالطبيب في أي حالة مع التثلث الصبغي 13. لا يمكن لهذا المرض أن يشفي من تلقاء نفسه ، لذلك يجب دائمًا إجراء العلاج الطبي. كلما تم التعرف على المرض وعلاجه في وقت مبكر ، كلما كان المسار الإضافي أفضل. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يتسبب المرض في وفاة الأطفال.

لذلك ، يعتمد الآباء والأقارب بشكل خاص على العلاج النفسي حتى لا يكون هناك اكتئاب أو اضطرابات نفسية أخرى. يجب استشارة الطبيب بشأن التثلث الصبغي 13 إذا كان الشخص المعني يعاني من تشوه في الوجه. عادة ما يكون رأس الشخص المعني صغيرًا جدًا والعينان أيضًا أصغر بشكل ملحوظ. علاوة على ذلك ، يمكن أن يشير تشوه القلب إلى المرض ويجب فحصه من قبل الطبيب.

يمكن اكتشاف المرض من قبل طبيب الأطفال. ومع ذلك ، يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل أخصائي. إذا رغب الوالدان في إنجاب الأطفال مرة أخرى ، فيجب أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية من أجل منع حدوث التثلث الصبغي 13 مرة أخرى.

العلاج والعلاج

علاج في التثلث الصبغي 13 يعتمد على العيوب الموجودة في الحالة الفردية. بسبب ارتفاع معدل الوفيات ، يتم تخفيف الأعراض في الغالب فقط.

إذا وُلد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 13 أحياء ، فيجب دائمًا ترتيب الرعاية الطبية بشكل فردي. غالبًا ما تحدث التشوهات التي تظهر على شكل الشفة الأرنبية والحنك في متلازمة باتو. تعد زيادة المهارات اللغوية أحد العلاجات الضرورية. هناك أيضًا علاج حركي ودعم اجتماعي ونفسي للآباء والأمهات الذين يواجهون رعاية أطفالهم.

لا تزال التدخلات الجراحية لتصحيح التشوهات في متلازمة باتو نادرة. ومع ذلك ، هناك تغيير في العلاج الطبي. هذا يزيد من متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 13 ، حتى لو لم يتم تقييمه على أنه مرتفع بشكل خاص.

منع

سوف التثلث الصبغي 13 يتحدد في الوقت المناسب قبل الولادة ، غالبًا ما تثار مسألة إنهاء الحمل. ومع ذلك ، فإن الوقاية الحقيقية للوقاية من التثلث الصبغي 13 غير ممكنة لأن التطور خارج عن سيطرة الوالدين. من ناحية أخرى ، فإن احتمال تكرار حدوث التثلث الصبغي 13 في حمل جديد يزداد قليلاً فقط.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 منخفض ، يلعب الدعم النفسي للوالدين وأفراد الأسرة الآخرين دورًا مهمًا في رعاية المتابعة. مع الدعم الحساس والمهني ، يمكن لجميع المعنيين السيطرة على الموقف الصعب بشكل أفضل.

يجب ألا تتوقف رعاية الوالدين والأشقاء حتى بعد وفاة الطفل المصاب. لا يمكن تحديد المدة التي تكون فيها رعاية المتابعة منطقية في جميع المجالات. يعتمد ذلك على حالة الأسرة الفردية وكذلك على رغبات الأقارب. تتمحور رعاية المتابعة الطبية بشكل أساسي حول تقديم أفضل نوعية حياة ممكنة للأطفال المصابين بمتلازمة باتاو.

يجب فحص العيوب الفسيولوجية الموجودة بانتظام. وبهذه الطريقة يمكن تحديد ما إذا كانت حالة المريض قد تدهورت في مرحلة مبكرة. إذا حدث الحمل مرة أخرى بعد أن أنجبت المرأة طفلًا مصابًا بالتثلث الصبغي 13 ، فإن خطر تكرار هذا العيب الجيني يزداد قليلاً فقط. لذلك لا يلزم اتخاذ تدابير خاصة.

لا تزال العديد من العائلات تتلقى الاستشارات الوراثية لمساعدتها على الشعور بمزيد من الأمان. أثناء الحمل اللاحق ، يمكن أن يؤدي اختبار السائل الأمنيوسي إلى استبعاد تثلث صبغي جديد 13. ومع ذلك ، يجب أن يضع المشاركون في الاعتبار دائمًا أن هذا الفحص يزيد من خطر حدوث إجهاض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

من المهم أن تعرف أن التثلث الصبغي 13 لا يتعلق فقط بالطفل. يجب أيضًا أن يُنظر إلى الوالدين (المستقبليين) على أنهم يعانون في هذا الموقف الصعب. قد تكون هناك حاجة للدعم النفسي حتى تتمكن من التعامل بشكل أفضل مع المرض. في العديد من المؤسسات الطبية والعيادات الخاصة ، يتم تزويد الآباء بطبيب نفساني لمرافقتهم. هذا يجعل من السهل على الكثيرين الاستمتاع بالوقت الذي يقضونه مع أطفالهم.

ولكن حتى مع تشخيص التثلث الصبغي 13 ، يعاني الكثير من الآباء من الأرق والأرق والحزن العميق. ومع ذلك ، حتى يتمكنوا من الاستمتاع بالوقت المحدود مع أطفالهم ، يمكن للعلاجات المنزلية الصغيرة أن تجلب بعض الراحة للبعض. وتشمل هذه الأعشاب الطبية والأعشاب التي لها تأثير مهدئ. يشتهر الخزامى هنا. يمكن أن توفر الزيوت الأساسية أيضًا القليل من الاسترخاء.

يمنح الكثير من الآباء شعورًا جيدًا بمعرفة أنهم ليسوا وحدهم في وضعهم. هناك شبكات مختلفة للتبادل على الإنترنت. هنا يمكنك العثور على تقارير الخبرة من الحمل والوقت مع الطفل. لا تقدم جمعية المساعدة الذاتية للعائلة LEONA e.V. الكثير من المعلومات فحسب ، بل توفر أيضًا شبكة تتيح التبادل مع الآباء الآخرين المتضررين.