خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي

ال خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي (FOP) هو مرض وراثي نادر جدًا ، يتميز بتعظم تدريجي للهيكل العظمي. حتى أصغر الإصابات تؤدي إلى نمو إضافي للعظام. لا يوجد حتى الآن علاج سببي لهذا المرض.

ما هو خلل التنسج الليفي العظمي التدريجي؟

يظهر خلل التنسج العضلي الليفي التقدمي بالفعل بعد الولادة من خلال التواء وتقصير أصابع القدم الكبيرة. في 50 بالمائة من الحالات ، يتم تقصير الإبهام أيضًا.
© wawritto - stock.adobe.com

يشير مصطلح Fibrodysplasia ossificans progressiva بالفعل إلى نمو تدريجي للعظام. يحدث هذا في طفرات ، حيث يمكن أن تتكون عظام جديدة من العضلات أو الأنسجة الضامة حتى مع أصغر صدمة. لا يمكن إيقاف التعظم المتزايد.

فقط تباطؤ نمو العظام ممكن جزئيًا من خلال العلاج بالعقاقير. يجب تجنب التدخلات الجراحية أو الحقن في العضلات لأنها يمكن أن تؤدي إلى اندلاع جديد من التعظم. تم ذكر المرض لأول مرة عام 1692 من قبل الطبيب الفرنسي جاي باتين. في عام 1869 ، وصف الطبيب إرنست مونشماير المتلازمة التي كانت تسمى أيضًا متلازمة مونشمير تم تعيينه.

أسماء أخرى لـ Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP) بالإضافة إلى متلازمة مونشمير وغيرها خلل التنسج الليفي العظمية المتعددة التقدمية أو التهاب العضل العظمي التدريجي. FOP وراثي. ترددها هو 1 في 2 مليون.

تنجم الندرة الشديدة للمرض عن حقيقة أنه طفرة وراثية سائدة. عادة ما لا يكون لدى الشخص المصاب بـ FOP ذرية. لذلك ، فهي دائمًا طفرات جديدة. من المعروف حاليًا أن حوالي 600 شخص في جميع أنحاء العالم مصابون بخلل التنسج الليفي العظمي التقدمي.

الأسباب

ينتج خلل التنسج العضلي الليفي التقدمي عن خلل جيني في جين على الذراع الطويلة للكروموسوم 2. هذا الجين يشفر ما يسمى مستقبلات ACVR1. مستقبل ACVR1 مسؤول عن التطور الطبيعي للهيكل العظمي ونمو النسيج الضام والداعم. يوجد بشكل أساسي في خلايا العضلات الهيكلية المخططة والأنسجة الضامة والغضروفية.

يمكن أن تؤدي الطفرة المقابلة إلى تنشيط دائم للمستقبل. في سياق عمليات النمو في إطار النمو الطبيعي وفي حالة حدوث إصابات ، فإنه يرسل باستمرار إشارة لتكوين خلايا العظام من خلايا العضلات أو الأنسجة الضامة. عادةً ما يتم تشغيل هذه الإشارة فقط أثناء تكوين الهيكل العظمي أثناء التطور الجنيني.

ومع ذلك ، فإن الخلل الجيني يمنع الإشارة من أن تنطفئ بعد نمو الجنين. إذا لم يكن بالإمكان إيقاف تشغيله ، يحدث التعظم المستمر أو حلقات التعظم. يتم توريث الطفرة على هذا الجين بطريقة وراثية سائدة.

سيكون لدى نسل الشخص المصاب فرصة بنسبة 50 في المائة للإصابة بهذا المرض. ومع ذلك ، نظرًا لأن الأشخاص الذين يعانون من FOP لا ينجبون أبدًا ذرية ، فإن الحالات التي تمت ملاحظتها هي عادة طفرات جديدة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يظهر خلل التنسج العضلي الليفي التقدمي بالفعل بعد الولادة من خلال التواء وتقصير أصابع القدم الكبيرة. في 50 بالمائة من الحالات ، يتم تقصير الإبهام أيضًا. أكثر من 90 في المائة من فقرات عنق الرحم تظهر تشوهات. في السنوات الأولى من الحياة ، تكون حركة العمود الفقري العنقي محدودة.

في سياق التطوير الإضافي ، يحدث التعظم من أعلى إلى أسفل. بعد تصلب العمود الفقري العنقي ، تستمر عملية التعظم في الأطراف والجذع. يتطور المرض في نوبات مرتبطة بعمليات التهابية. تبدأ كل نوبة بتورم وسخونة الجزء المقابل من الجسم.

هذا التورم مؤلم للغاية. فقط بعد تكوين عظام جديدة من الأنسجة العضلية في المنطقة المصابة يتوقف الدفع ويتوقف الألم. حتى مع أصغر إصابة للأنسجة العضلية ، يحدث التعظم. غالبًا ما تكون السقوط أو العمليات أو الحقن في الأنسجة العضلية هي سبب اندلاع المرض.

ومع ذلك ، يمكن أن يتطور المرض في نوبات أو بشكل مستمر. يمكن أن يحدث النمو المستمر للعظام قبل البلوغ وخلاله لأن الجسم ينمو بسرعة أكبر خلال هذا الوقت. بعد البلوغ ، غالبًا ما يعتمد المصابون على الكراسي المتحركة ، حيث يتم تقوية جميع المفاصل تقريبًا. يمكن أن تسبب الحركة المحدودة للصدر مشاكل في الجهاز التنفسي. هناك خطر الإصابة بالالتهاب الرئوي الذي يهدد الحياة.

التشخيص

يمكن بالفعل إجراء التشخيص المشتبه به لخلل التنسج العضلي الليفي التقدمي من خلال التقصير والتواء الأصابع الكبيرة لحديثي الولادة. ثم يؤكد الفحص الجيني الإيجابي التشخيص.

المضاعفات

في خلل التنسج الليفي العضلي التدريجي ، هناك مضاعفات كبيرة يتعظم فيها جسم الشخص المعني. تحدث هذه العملية حتى مع وجود إصابات طفيفة جدًا أو طفيفة ، حيث يتم تحفيز نمو العظام بشكل مباشر. في معظم الأحيان ، كان المصابون يعانون من المرض منذ الولادة ، والذي يظهر من خلال إبهام قصير جدًا. كما تتأثر فقرات عنق الرحم بالتشوهات.

تتماسك هذه في النهاية في السنوات القليلة الأولى من الحياة ، بحيث يستمر تعظم الجسم في التقدم في المنطقة السفلية. في أغلب الأحيان ، يحدث ألم شديد وتورم أثناء عملية التعظم. تختفي هذه بمجرد اكتمال ذلك.تحدث الانتكاسات بشكل رئيسي بسبب إصابات طفيفة في الأنسجة العضلية ، بحيث يكون المريض مقيدًا للغاية في تحركاته وفي حياته اليومية.

غالبًا ما يكون هناك مشاكل في التنفس والتهاب في الرئتين. لسوء الحظ ، لا يمكن علاج سبب خلل التنسج الليفي العظمي التدريجي. الهدف الرئيسي من العلاج هو تأخير مسار المرض. الإزالة الجراحية غير ممكنة أيضًا. يتم تقصير متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير بسبب المرض وتنخفض جودة الحياة بشكل حاد.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا تم العثور على حالات شذوذ واضحة في العمود الفقري العنقي أو أصابع القدم بعد ولادة الطفل ، فيجب مناقشتها مع الطبيب. يجب فحص وعلاج تصلب المفاصل أو العظام على الفور. إذا كان هناك أي تشوهات أخرى في نظام الهيكل العظمي أثناء عملية نمو وتطور الأطفال ، يجب استشارة الطبيب.

إذا كانت هناك أي مخالفات تظهر بالمقارنة مع التغيرات الجسدية في أقرانهم ، فمن المستحسن استشارة الطبيب. إذا كان بإمكان الوالدين أو الأوصياء القانونيين تحديد التعظم أو التواء في بنية عظام الطفل ، فيجب توضيح ذلك من قبل الطبيب في أقرب وقت ممكن.

يعتبر تقصير الأصابع أو الإبهام غير معتاد ويجب تقديمه للطبيب. يجب استشارة الطبيب في حالة وجود انتفاخ أو انتفاخ غير مفهوم في الجلد. إذا زادت التغييرات في بنية العظام أو إذا انتشرت إلى أجزاء أخرى من الجسم ، فمن الضروري زيارة الطبيب.

إذا اشتكى الطفل من الألم ، أو إذا ظهرت عليه مشاكل سلوكية أو إذا فقد متعة العيش ، فهذه علامات على شكوى خطيرة. يجب استشارة الطبيب إذا استمر السلوك العدواني لعدة أيام ، أو الرفض المتكرر للأكل أو اللامبالاة غير العادية. إذا كانت هناك قيود على الحركة أو مشاكل في التنفس ، فإن زيارة الطبيب ضرورية.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي سببيًا. فقط علاجات الأعراض ممكنة. لا يتوقف مسار المرض ، ولكن على الأقل يتأخر بسبب العلاج الدوائي. في العلاج الدوائي ، ينصب التركيز في البداية على علاج الألم في حالة حدوث نوبة.

يتم استخدام الأدوية المضادة للالتهابات مثل الكورتيكوستيرويدات والعقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات. لا يزال البحث جاريًا في خيار العلاج السببي باستخدام الأجسام المضادة ومثبطات إرسال الإشارات ضد مستقبلات ACVR1. ومع ذلك ، فإن هذا العلاج ليس جاهزًا للاستخدام بعد. ومع ذلك ، يجب عدم إزالة العظام الإضافية جراحيًا ، لأن ذلك سيؤدي إلى اندلاع جديد للمرض مع تعظم أقوى بكثير.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص مرض خلل التنسج العضلي الليفي سلبي. التعظم التدريجي للنسيج الضام والداعم يعني أن الحالة تستمر في التدهور. بالإضافة إلى ذلك ، لا يوجد حتى الآن سوى عدد قليل من أساليب العلاج الواعدة. وفقًا للمعرفة الطبية الحالية ، لا يمكن علاج المرض.

نظرًا لأن خلل التنسج العظمي الليفي يحدث على دفعات ، تحاول الأبحاث على الأقل التخفيف من الأعراض الالتهابية المصاحبة. يجب أن يضمن البحث الدوائي أنه يمكن مواجهة تطور المرض بشكل أكبر في المستقبل. تلعب الأبحاث الجينية أيضًا دورًا رئيسيًا في هذا.

لسوء الحظ ، فإن المرض نادر جدًا لدرجة أن حوالي 700 حالة فقط معروفة في جميع أنحاء العالم. لذلك ليس من المتوقع أن يكون هناك تمويل بحثي كافٍ في المستقبل. بالنسبة للمتضررين ، فإن احتمالات التخفيف من عواقب المرض لا تزال ضعيفة. قبل كل شيء ، يجب الوقاية من الإصابات بجميع أنواعها ، حيث تؤدي إلى تكوين عظام جديدة.

وهذا يعني حاجة هائلة للحماية وحياة مقيدة للغاية ، خاصة للأطفال المتضررين. التعظم المتزايد ، الذي يتقدم من أعلى إلى أسفل ، في مرحلة ما يقيد أيضًا وظيفة الرئة. كثير من الناس في منتصف العشرينات من العمر يستخدمون كرسيًا متحركًا بالفعل. يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للبالغين 40 عامًا. كلما أصبح الصدر متحجرًا ، زادت صعوبة التنفس. في النهاية ، لم يعد بالإمكان مساعدة المتضررين.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

منع

نظرًا لأن خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي عادة ما يكون طفرة جديدة ، فإن الوقاية غير ممكنة. ومع ذلك ، يجب على المرضى استخدام كل الاحتمالات لتأخير عملية التعظم. وهذا يشمل التجنب المطلق للإصابات.

حتى الكدمات وكذلك التمدد المفرط أو إجهاد العضلات يمكن أن يؤدي إلى اشتعال المرض. يجب تجنب الحقن في العضلات. لا يمكن تنفيذ العمليات إلا في حالات الطوارئ القصوى. يجب استخدام علاج الكورتيزون للإصابات الجديدة أو الانتكاسات.

الرعاية اللاحقة

في حالة خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي ، لا يتوفر لدى الشخص المصاب عادة أي تدابير متابعة خاصة متاحة. نظرًا لأن هذا المرض هو مرض وراثي ، فإن خيارات العلاج محدودة للغاية ، بحيث لا يمكن إعطاء سوى علاج الأعراض البحتة. إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية حتى لا ينتقل المرض إلى الأحفاد.

ينصب التركيز على الاكتشاف المبكر لخلل التنسج العضلي الليفي التدريجي. يتم العلاج نفسه بمساعدة الأدوية. يجب أن يتأكد الشخص المصاب من تناول الدواء بشكل صحيح ومنتظم وكذلك اتباع تعليمات الطبيب. يجب دائمًا الاتصال بالطبيب في حالة الشك أو إذا كان هناك أي شيء غير واضح.

ومع ذلك ، ليس من غير المألوف أن تكون التدخلات الجراحية ضرورية للتخفيف من أعراض خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي. بعد هذه العملية ، يجب على المريض دائمًا أن يستريح ويعتني بجسده. يجب تجنب المجهود أو الأنشطة والأنشطة الأخرى المجهدة في أي حال. لا يمكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كان خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي سيقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة خلل التنسج العضلي الليفي ، لا يوجد لدى الشخص المصاب عمومًا خيارات للمساعدة الذاتية. لا يمكن علاج المرض إلا من خلال الأعراض ، بحيث لا يكون العلاج السببي ممكنًا.

نظرًا لتفاقم أعراض وأعراض هذا المرض بسبب إصابات الهيكل العظمي ، يجب منع هذه الإصابات بأي ثمن. لهذا السبب ، يجب على المتضررين توخي الحذر عند ممارسة الرياضة أو الأنشطة.

في معظم الحالات ، يتم التعامل مع الشكاوى الأخرى بمساعدة الأدوية والجراحة. إذا كان الشخص المعني يعتمد على المسكنات ، فلا ينبغي أن يؤخذ لفترة أطول من الوقت. في حالة الحقن الذاتي ، يجب الحرص على عدم حقنها مباشرة في العضلات. يجب أيضًا توخي الحذر عند العلاج بالكورتيزون ؛ زيارات الطبيب المصاحبة والتناول المنتظم إلزامية.

يجب إطلاع الأطفال على عواقب وقيود خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي من أجل منع أي مشاكل نفسية قد تنشأ. يمكن أن يكون لمقابلة مرضى آخرين تأثير إيجابي على نمو الطفل.